Шта је Гилбертов синдром?
Гилбертов синдром је наслеђени поремећај метаболизма билирубина, жуто-наранџасти пигмент који потиче од катаболизма старих или оштећених црвених крвних зрнаца. Ово стање, које је први пут описао Гилберт и Леребоуллет 1901. године, прилично је раширено, тако да погађа 5-8% кавкаске популације.
Обично се јавља након пубертета и чешћи је код мушкараца него код жена; већину времена је безопасна и без симптома, док је очекивани животни вијек потпуно нормалан.
Стога постоји блага индиректна хипербилирубинемија код особа које пате од Гилбертовог синдрома (види чланак о билирубину да би се испитао метаболизам супстанце).
Узроци и пренос
Начини настанка Гилбертовог синдрома још увијек нису у потпуности схваћени. У том смислу, предложене су аутосомно доминантне и аутосомно рецесивне трансмисије; потоња хипотеза се тренутно чини вероватнијом.
Код пацијената са Гилбертовим синдромом, због генетских мутација гена УГТ1А1 постоји неадекватна синтеза и / или активност ензима "уридин дифосфоглуконат глукуронилтрансфераза - изоформа 1А1" који је укључен у метаболизам билирубина.
simptomi
Гилбертов синдром карактерише хронична индиректна хипербилирубинемија и скромна прекидна жутица; све без клиничког узрока морфолошке или функционалне болести јетре која је клинички препознатљива.
Крвни тестови показују нивое индиректног билирубина у серуму само мало изнад нормале. Међутим, исти фактори који код здравих људи производе благи пораст ових вредности код пацијената са Гилбертовим синдромом доводе до абнормалног повећања. Ови фактори укључују стрес, инфекције, продужено гладовање, узимање одређених лијекова, дехидратацију, менструацију и интензиван физички напор.
Када су присутни, најчешћи симптоми Гилбертове болести укључују умор, слабост, нејасне болове у трбуху, диспепсију, анорексију (де-старинг) и благо жућење склера и коже (жутица). Важно је напоменути да су ови симптоми заједнички другим и много озбиљнијим болестима, као што су хепатитис, цироза, блокаде у жучним каналима и тумори јетре или панкреаса; стога, у случају, добро је да их одмах пријавите свом лекару. У око 40% испитаника са Гилбертовим синдромом постоје и докази о смањењу просјечног живота еритроцита.
Због асимптоматске природе која је често прати, у многим случајевима Гилберт-ов синдром се повремено дијагностикује током рутинских прегледа, спроведених да се испита присуство других стања или болести.
Дијагноза се обавља једноставним тестом крви, који у случају позитивности показује благо повећане нивое индиректног билирубина, када остали маркери функције јетре остају нормални. Пошто код особа са Гилбертовим синдромом индиректни билирубинемија варира у односу на горе наведене факторе, тест се може поновити неколико пута или се може обавити након 24 сата. Било који хепатички ултразвук ће искључити било коју другу болест, хепатоцелуларну или билијарну, потенцијално одговорну за симптоме које пацијент доживљава.
Лечење, нега и мере предострожности
Као генетска болест, Гилбертов синдром још нема адекватан третман; међутим, пошто у већини случајева не изазива никакве проблеме, генерално не захтева никакав третман. Пацијент са Гилбертовим синдромом је, међутим, позван да прати животни стил који је пажљивији за здравље јетре, избјегавајући флуоридну воду (флуорид је инхибитор ензима) и одређене прехрамбене вишкове (алкохол, помфрит, протеинска храна и суплементи, и намирнице богате мастима, посебно када се кувају; такође је корисно научити како да управљате стресом и покушате да спречите инфекције, чак и оне најзнацајније (нпр. прање руку цесто). Штавише, у присуству Гилбертовог синдрома, посебно је важно да обавестите свог лекара или фармацеута пре узимања било ког лека; недостатак ензима може заиста појачати споредне ефекте, укључујући и оне заједничког парацетамола (тацхипирина). Ензиматски индуктори, као што је фенобарбитал, могу се примењивати како би се поспешила регресија жутице када изазива козметичке проблеме или важне психолошке последице за пацијента са Гилбертовим синдромом.
