Сродни чланци: Омпхалоцелес
дефиниција
Дефалокеле су озбиљне конгениталне малформације, карактерисане протрузијом абдоминалних органа кроз дефект на средишњој линији зида који их нормално садржи.
У подножју пупка, хернијални органи покривени су танким мембранским, транслуцентним и аваскуларним врећама, унутрашње формираним од стране перитонеума и споља са амниосима.
Димензије расцјепа су варијабилне: омфалоцеле могу бити малог волумена (ако из мале херније пупчане врпце стрше само неколико интестиналних петљи) или велике, када садржи већину абдоминалних органа, укључујући црева, желудац и јетре. Непосредни ризици су инфекције перитонеалне серозе и исушивање црева, хипотермија и дехидрација настали испаравањем воде из изложених утроба.
У многим случајевима, новорођенчад са омфалоцелом имају и друге малформације, које укључују цријевну атрезију, краниофацијалне промјене, болести срца, бубрежне аномалије и дефекте неуралне цијеви.
Дефалоцеле потичу од абнормалног затварања абдоминалног зида у ембриону, у подручју пупчаника, пре девете недеље трудноће. Ова малформација је чешћа код недоношчади и може бити део Бецквитх-Виедемановог синдрома.
Даље, дефалоцеле могу бити повезане са хромозомским абнормалностима, као што су трисомија 21 (Довн синдром), трисомија 18 (Едвардсов синдром) и трисомија 13 (Патау синдром).
Дефалоцеле и друге повезане аномалије могу се идентификовати кроз рутински пренатални ултразвук; диференцијална дијагноза се јавља код гастросхизе.
Приликом рођења, пре него што се новорођенче подвргне хируршком третману, изложени унутрашњи органи се одмах морају прекрити стерилном газом, не приањајућом и навлаженом да би се одржала стерилност и избегло испаравање. Операција укључује затварање дефекта умбилике и репозиционирање унутрашњих органа који стрше унутар абдомена.
Могући узроци * Омпхалоцеле
- Довнов синдром
- Трисоми 13
- Трисоми 18
