Везани чланци: Вилсонова болест
дефиниција
Болест (или болест) Вилсона је поремећај који се карактерише акумулацијом бакра у различитим ткивима тела, посебно у јетри и централном нервном систему. То је ретка генетска болест, чија је трансмисија аутосомно рецесивна (развија се само када два здрава носиоца рађају бебу).
Вилсонова болест је последица мутације АТП7Б гена, лоцираног на хромозому 13. Овај генетски дефект компромитује транспорт бакра, узрокујући да се акумулира у јетри од рођења. Поремећај метаболизма бакра такође омета везу између метала и церулоплазмина (протеина плазме који се користи за транспорт и излучивање бакра у крви), чиме се смањује серумски ниво потоњег. Старост почетка може да варира од педијатријског узраста до одраслог доба (индикативно, симптоми се појављују између 5 и 40 година старости).
Најчешћи симптоми и знакови *
- аменореја
- Прстенови Каисер-Флеисцхер
- анемија
- Повећане трансаминазе
- депресија
- Тешкоћа концентрације
- дизартрија
- Диспхагиа
- Поремећаји расположења
- Бол у абдомену
- Браин едема
- хепатитис
- хепатомегалија
- гликозурију
- хипокинезије
- жутица
- Главобоља
- Губитак координације покрета
- Интензивна саливација
- Крв у урину
- дрхтање
Даље индикације
Симптоми Вилсонове болести зависе од накупљања бакра, што узрокује генерализовано неуролошко, хематолошко и хепатичко оштећење. Оштећење јетре је често прва манифестација болести, која је прва област у којој долази до апсорпције бакра кроз исхрану. Вишак јетреног бакра изазива токсично дјеловање на ткива јетре, која се мијењају типично за болест. Јетра стога може реаговати развојем акутног хепатитиса или поступном дегенерацијом (фиброзом и некрозом), што на крају изазива цирозу. Временом може доћи до повећања волумена јетре (хепатомегалија) и промјене функције јетре. У другим случајевима, прве манифестације одражавају укљученост централног нервног система. Могу се јавити и моторички поремећаји, који укључују комбинацију тремора, дизартрије (говорних потешкоћа), дисфагије (тешко гутање), сијалореје и потешкоћа у кретању. Понекад су први симптоми когнитивни или психијатријски поремећаји: немогућност концентрације, депресија, промјене расположења и промјене у понашању. Токсични ефекат бакра је очигледно максималан у мозгу, али може утицати и на друге органе, као што су бубрези и репродуктивни органи. Осим тога, мала количина бакра може се таложити у рожњачи, што доводи до формирања Каисер-Флеисцхер прстена. Други могући симптоми Вилсон-ове болести су хемолитичка анемија, ослабљене кости (због губитка калцијума и фосфата), аменореја, поновни абортуси и хематурија.
Дијагноза се заснива на клиничком приказу болести, на налажењу ниских нивоа серулозлазма серума и високог излучивања бакра у мокраћи и показивању сродног генетског дефекта.
Вилсонова болест се може ефикасно третирати употребом лекова који помажу елиминацију бакра из јетре и других ткива, кроз урин (пенициламин или други хелатни лек). Код асимптоматских субјеката или у терапији одржавања, може се користити цинк. Трансплантација јетре је индикована код пацијената са фулминантним хепатитисом или код оних са прогресијом дисфункције јетре. Поред тога, они који пате од Вилсонове болести треба да избегавају све намирнице богате бакром, као што су шкољке, чоколада, јетра и сушено воће.
