Нухална транслуценција, у НТ, је скрининг тест који процењује ризик од хромозомских абнормалности током првих фаза феталног живота.
Статистички гледано, тумачење резултата нухалне транслуценције омогућава идентификацију 75-80% фетуса погођених Довновим синдромом, са процентом лажно позитивних резултата од 5-8%.
Поред тога што указује на повећан ризик од трисомије 21 и других ретких хромозомских болести (као што је трисомија 18), нухална транслуценција омогућава да се квантификује вероватноћа да фетус носи неке скелетне и кардијалне малформације.
Када бежиш?
Нухална транслуценција се изводи између 11. и 14. седмице трудноће, подвргавајући материцу будуће мајке низу звучних таласа који нису уочљиви људском уху (ултразвук). Ови таласи, апсолутно безопасни за мајку и фетус, различито се рефлектују од стране ткива у односу на њихову густину, а затим их преузима иста сонда која их је генерисала, претварају у електрични сигнал и обрађују компјутером да би се добиле слике ткива прегледао.
У задњем делу феталног врата постоји подручје које не рефлектује ултразвук, дакле анехогено и транслуцентно; у овој области налазимо малу физиолошку акумулацију течности између коже и паравертебралних ткива. Прикупљање те течности почиње да се појављује око 10. недеље трудноће и повећава се дебљина у наредним недељама, а затим се смањује док не нестане након 14. недеље.
Нухална транслуценција: клинички значај
Знанственици су примијетили да је прекомјерна дебљина овог прозирног подручја (званог плица нуцале) посљедица повећаног ризика од Довновог синдрома или других кромосомских патологија.
Уопштено, што је већа дебљина нухалне транслуценције, већи је ризик да на фетус утичу хромозомске абнормалности (посебно са Довновим синдромом и ређе од трисомије 13 или 18). Ипак, повећање нухалне транслуценције није увек повезано са патологијама, али може бити тренутни догађај; штавише, када има патолошки значај, може бити присутан иу одсуству хромозомских дефеката, на пример због болести срца, метаболичких промена са хипопротидемијом, урођених или стечених анемија (инфекција), скелетних дисплазија, итд.
Када говоримо о нухалној транслуценцији, важно је запамтити да увијек говоримо о пробиру, а не о стварном дијагностичком прегледу. Резултат прегледа, дакле, не говори нам да ли је фетус здрав или болестан, већ само вероватноћу да је то. Другим речима, негативност смањује ризик, али га не чисти, док позитивност НЕ обавезно имплицира да је фетус погођен болешћу; то захтева даљње дијагностичке тестове, који ће се обавити хромозомским прегледом на феталним ћелијама након вилецентезе или амниоцентезе; ова истраживања се генерално не проводе директно као први преглед, јер су оптерећена врло малим, али не и занемарљивим ризиком од побачаја (0, 5-1%).
Као метод скрининга, резултат испита не говори о позитивности или негативности, али - захваљујући помоћи софтвера који је развила Фетална медицина Фондација (Лондон) и процену других параметара (старост мајке, тежина, пушење) итд.) - изражава ризик у процентуалним статистичким терминима (нпр. 1 могући патолошки случај од 1000 или могући патолошки случај од 100). Ако позитиван профил ризика произилази из студије, онда се извештај не треба мешати са способношћу теста да идентификује фетусе погођене Довн синдромом. Уместо тога, то значи да се међу свим случајевима за које се извештај бави "пажњом, постоји одређени ризик који захтева даље истраживање", такође је укључен и одређени проценат фетуса који су стварно погођени синдромом довн (у овом случају 75-80%). . У каснијим амниоцентним или виллоцентним истраживањима, велика већина фетуса ће бити потврђена без икакве хромозомске аномалије; то је зато што се труднице генерално шаљу на ова истраживања са профилом ризика једнаким или већим од 1: 250 (једна или више шанси у 250 да је фетус болестан).
Да би се побољшала поузданост нухалне транслуценције као ране методе скрининга за Довнов синдром, преглед је сада интегрисан са такозваним дуотестом, који се састоји од истовремене дозе крви хорионског гонадотропина (бета-β-хЦГ подјединица) и ПАПП- А (везан за трудноћу протеина плазме = протеин плазме А повезан са трудноћом).
Повећање β-хЦГ и смањење ПАПП-А у венској крви мајке се сматра индикативним за повећани ризик од Довновог синдрома.
Концентрације ове две супстанце (ПАПП-а и Б-хЦГ) - помножене са унутрашњим ризиком у зависности од старости мајке, и интегрисане са ултразвучним подацима о нухалној транслуценцији - дозвољавају да се до 90% случајева Довновог синдрома препозна., са лажним позитивним процентом од 5%. Иако су то угледни проценти, када је процењени ризик значајан, увек се предлаже да се подвргну даљем инвазивном дијагностичком тестирању. Фетална цитогенетска истраживања, која се изводе путем вилоцентезе или амниоцентезе, могу стога искључити (као у већини случајева) или дефинитивно потврдити Довн синдром, трисомију 18 и друге хромозомске абнормалности.
Испитивање нухалне транслуценције може бити повезано и са ултразвучним прегледом носне кости. Испитивање профила фетуса током ултразвучног скенирања између 11. и 14. недеље има важне импликације за скрининг, јер у овом периоду око 60-70% фетуса са Довновим синдромом не показује видљиву носну кост.
Повишена нухална транслуценција, чак и када је комбиновани тест (ултразвук + би-тест) негативан, може се повезати са повећаним ризиком од феталне структурне аномалије (посебно, као што је већ поменуто, на срцу). У овом случају препоручљиво је извршити ултразвук другог нивоа у 16 и / или 20-22 недеље гестације, са посебним освртом на проучавање срца.
Како се изводи преглед нухалне транслуценције? Колико дуго траје? Да ли је болно?
Понекад испит може трајати дуже од 30-45 минута, због потребе за обављањем вишеструких мерења са фетусом у добро утврђеним позицијама. Из истог разлога, од пацијента се може тражити да кашље или да промени положај, како би одредио померање фетуса за правилан скен. Испитивање је понекад отежано посебним условима, као што су мајчина гојазност или гломазни фиброиди у предњем зиду материце.
Неопходно је да детекцију нухалне транслуценције изведу стручни и квалификовани оператери, тако да накнадна анализа ризика може бити стандардизована, прецизна и поуздана.
Ултразвучно мерење нухалне транслуценције може се обавити трансабдоминално или трансвагинално; у другом случају, испит омогућава добијање боље резолуције слике и правилног скенирања, али такође може изазвати одређену узнемиреност труднице.
