дефиниција
Вон Виллебрандова болест је наследна болест, због квантитативне, структурне или функционалне абнормалности једног од фактора укључених у почетну фазу процеса коагулације (Виллебрандов фактор, ВВФ).
Конкретно, вон Виллебрандова болест је секундарна у односу на генетску мутацију на хромозому 12. Из ове аберације долази до промене примарне хемостазе (из које произлази продужено време крварења) и редукције фактора ВИИИ циркулационе коагулације.
Вон Виллебрандова болест се генерално преноси аутосомно доминантним путем (тако да је довољно наслиједити измијењену копију гена од једног од родитеља како би се манифестирала патологија) и, рјеђе, као рецесивно својство (тј. Потребно је наслиједити двије измијењене копије гена из оба родитеља).
Патологија погађа оба пола и може се јавити у три различите клиничке форме, засноване на:
- на ниво Виллебрандовог недостатка фактора, који може бити
- делимично (тип 1)
- или укупно (тип 3),
- на тип дефекта (варијанте типа 2).
Старост почетка болести је варијабилна и раније је у облицима са тешким недостатком ВВФ.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Болови у зглобовима
- модрица
- хаемартхросис
- Гастроинтестинално крварење
- Једноставност крварења и модрице
- меноррхагиа
- метрорагија
- тромбоцитопенија
- Носеблеед
- Крв у урину
- Блеединг гумс
Даље индикације
Вон Виллебрандову болест карактеришу хеморагијске манифестације примарног дефекта хемостазе, и спонтане (уобичајене рецидивирајуће епистаксије и метрорагије), и изазване малим трауматским лезијама или инвазивним медицинским интервенцијама (нпр. Тонзилектомија или аденоинектомија). Тенденција крварења је променљива; опћенито, опажени симптоми су мање озбиљни од оних који се јављају код хемофиличних синдрома.
Честе манифестације вон Виллебрандове болести укључују гингивално крварење, екхимозе, површне хематоме и гастроинтестиналне хеморагије.
За разлику од хемофилије, дубоки и интрамускуларни субкутани хематоми су ретки.
Дијагноза се заснива на клиничкој и породичној анамнези пацијента и на дозирању ВВФ и ФВИИИ, користећи функционалне и имунолошке тестове.
Лечење зависи од клиничког облика.
У најозбиљнијим случајевима, могуће је интервенирати терапијом лијековима базираном на десмопресину или Виллебрандовом замјенском фактору, како би се зауставило или спријечило крварење и крварење.
У случају мањих проблема са крварењем, специфичан третман можда неће бити потребан; да би се смањило крварење из површинских трауматских лезија, међутим, може бити неопходно применити одређени притисак (нпр. назална тампонада епистакса).
