општост
Мегалобластична анемија је хематолошка болест коју карактерише присуство мегалобласта у коштаној сржи и периферној крви. У еритропоези (линија диференцијације и сазревања серије црвених крвних зрнаца ), мегалобласти су велики еритроидни прекурсори .
Значајно повећање ( мегалобластоза ) указује на промењену синтезу ДНК, класично секундарно на недостатак витамина Б12 или фолне киселине . Обе ове супстанце су неопходне за производњу црвених крвних зрнаца и њихов мањак узрокује матуративни дефект ових елемената (посебно, цитоплазма је претерана у односу на нуклеус). Као резултат, ови елементи се акумулирају у коштаној сржи, што доводи до мегалобластозе, док се у периферној крви јавља макроцитоза, са црвеним крвним станицама (или еритроцитима) веће величине од норме.
Клиничка слика мегалобластичне анемије може бити подржана и бројним другим патолошким стањима, конгениталним или стеченим, акумулираним дефектом у сазријевању еритроидних прекурсора, који спречава терминалну диференцијацију еритроцита.
Мегалобластична анемија се дијагностицира крвним тестом, са циљем да се процени, нарочито, просечна количина крвних зрнаца крвних зрнаца ( МЦВ ) и други индекси еритроцита .
Лечење мегалобластичне анемије увек зависи од узрока: ако је хематолошка слика повезана са недостатком витамина Б12 или фолне киселине, указује се на унос суплемената на основу ових елемената и корекције исхране .
šta
Мегалобласти: шта су они?
Мегалобласти су матичне ћелије елемената серије црвених крвних зрнаца. Ови елементи су обично присутни у коштаној сржи и тако се називају због своје велике величине.
Шта је мегалобластична анемија?
Мегалобластична анемија укључује хетерогену групу болести које карактерише присуство мегалобласта (незрелих ћелија прогенитора макроцита) и макроцита (црвених крвних зрнаца већих од нормалних, између 9-12 µм) у крви.
Мегалобластична анемија настаје због дефекта у сазревању еритроидних прекурсора (тзв. Серија црвених крвних зрнаца), који спречава терминалну диференцијацију еритроцита. Као резултат, ови елементи се акумулирају у коштаној сржи, што доводи до стања мегалобластозе .
Укратко, хематолошку слику мегалобластичне анемије карактерише:
- Макроцити у периферној крви (у циркулацији могу се наћи и мегалоцити, тј. Црвене крвне ћелије са пречником већим од 14 µм) -> Макроцитоза
- Претерани мегалобласти у коштаној сржи -> Мегалобластоза
Црвене крвне ћелије: кључне тачке
Да би се исправно одговорило на ову патологију, потребно је укратко подсјетити неке кључне точке о структури и нормалној величини ЦРВЕНИХ ГЛОБУЛА (или еритроцита ).
- Црвене крвне ћелије су крвне ћелије које носе кисеоник из плућа до ткива. Да би они најбоље обављали своју функцију, морају имати облик биконкавног диска, са спљоштеном језгром и одговарајућим димензијама. Када су већи од нормалних, еритроцити се називају макроцити (или мегалоцити ).
Детаљно, на основу величине еритроцита могуће је разликовати:
- Нормоцитоза : црвене крвне ћелије су нормалне величине, тј. Имају пречник једнак 7-8 микрометара (µм).
- Микроцитоза : карактерише је микроцитични еритроцити, тј. Мањи од норме;
- Макроцитоза : је стање супротно микроцитози, у којој еритроцити имају већи пречник од 9-12 µм. Мегалоцити су црвене крвне ћелије чак и веће од макроцита (пречник већи од 14 µм).
Физичке карактеристике црвених крвних зрнаца дефинисане су индексима црвених крвних зрнаца. У лабораторијској анализи, најкориснији параметар хемије крви да би се утврдило да ли су црвене крвне ћелије нормалне, превелике или премале, је средњи волумен крвне масе ( МЦП ). По дефиницији, макроцитоза (тј. Присуство у крви макроцита ) постоји када је просечан волумен ћелија (МЦВ) већи од 95 фемтолитера (фЛ) ; код мегалобластичне анемије овај параметар је укључен или чак већи од опсега између 100 и 150 фЛ.
Узроци и фактори ризика
Мегалобластична анемија је подстакнута недостатком или неправилном употребом витамина Б12 или фолата, али бројна стања, конгенитална или стечена, уједињена дефектима синтезе пурина или пиримидина, могу одредити ову хематолошку слику.
Мегалобластична анемија стога указује на неефикасну хематопоезу у вези са ћелијском линијом црвених крвних зрнаца и, посебно, карактерише је кашњење у синтези ДНК .
Ово укључује нуклеоцитоплазматску матрицу асинхронију еритроидних прекурсора (од проеритробласта до ретикулоцита), то јест ћелија коштане сржи из које црвене крвне ћелије имају повећане димензије, са прекомерном цитоплазмом у односу на језгро.
У коштаној сржи се, дакле, посматра неефикасна цитогенеза и рана ћелијска смрт, тако да су у мегалобластичним анемијама еритроидне ћелије произведене на нивоу кости у великој мери уништене, без могућности да дођу до циркулационог тока. Са крвном сликом, она се налази у вези са макроцитном анемијом .
Мегалобластична анемија: који су узроци?
Класично, узроци мегалобластичне анемије су подељени у две велике групе, на основу дефицитарног фактора одговорног за хематолошку слику, тј.
- Анемија дефицита фолата ;
- Недостатак витамина Б12 (кобаламин) ;
У неким случајевима, међутим, недостатак витамина је мешовит. Фолна киселина и витамин Б12 су фундаментални за правилну синтезу црвених крвних зрнаца, посебно када постоји брзи промет (као у сржи) иу гастроинтестиналном тракту; њихов дефицит може бити резултат:
- Лоша или лоше уравнотежена исхрана (смањен унос фолне киселине и витамина Б12):
- Злоупотреба алкохола (или хронични алкохолизам)
- малнутриција
- Вегетариан диет
- Неисправна апсорпција за желучане или цријевне узроке
- Гастроентеритис, малабсорпциони синдроми и друге болести гастроинтестиналног тракта, укључујући Црохнову болест и целијакију
- Тропицал спруе
- Гастректомија и ресекције танког црева
- хипотироидизам
- склеродерма
- Употреба лекова (антиметаболити)
- Фолат антагонисти, као што су инхибитори дихидрофолат редуктазе, антиепилептици, сулфонамиди, метотрексат и азотни оксид
- Лекови који ометају синтезу ДНК (антибластиц, азатхиоприне, тиогуанине)
- Контрацептивна терапија
- Инхибитори протонске пумпе, антагонисти Х2 рецептора и бигуаниди
- Повећани захтеви
- трудноћа
- дијализа
- Хронична хемолиза и разне хематолошке болести
- Срчана и бубрежна инсуфицијенција
- неоплазме
- Хипертиреоза
- Урођене грешке у метаболизму
- Недостатак трансцобаламина ИИ
Да ли сте знали да ...
Када се анестезија примењује са азотним оксидом, може доћи до акутне мегалобластичне анемије.
Симптоми и компликације
Мегалобластичну анемију карактерише абнормално повећање просечне телесне масе црвених крвних зрнаца (МЦВ). У овом контексту, поред налаза мегалобластозе и макроцитозе, просечна концентрација хемоглобина (Хб) садржана у црвеним крвним зрнцима је нижа од норме; резултат је смањена способност крви да преноси кисеоник.
Мегалобластична анемија укључује различите клиничке слике, повезане са специфичним узроком из којих потиче: у неким случајевима, поремећај је готово асимптоматски; у другим случајевима, стање је онеспособљавајуће или доводи живот жртве у опасност.
Мегалобластична анемија се може манифестовати:
- Бледило коже (посебно наглашено на нивоу лица);
- Умор и слабост;
- Крхкост ноктију и косе;
- Губитак апетита;
- Главобоља;
- Кратак дах;
- vrtoglavica;
- палпитатионс;
- диван;
- Болови у грудима;
- жутица;
- Губитак крви и тенденција крварења;
- Повремени напади грознице;
- раздражљивост;
- Прогресивна дистензија абдомена (секундарна спленомегалија и хепатомегалија);
- хипоксија;
- хипотензија;
- Проблеми са срцем и плућима;
- Неуролошка оштећења.
Да ли сте знали да ...
Недостатак витамина Б12 доводи до специфичне врсте анемије која се назива " опасним ". Пернициоус анемија је, према томе, врста мегалобластичне анемије аутоимуне етиологије.
дијагноза
Како се формулише дијагноза мегалобластичне анемије?
Мегалобластична анемија се налази у крви и може се посумњати на присуство сугестивних симптома . Понекад, међутим, одговор се може појавити на потпуно случајан начин, јер је пацијент асимптоматски. У овом случају препоручљиво је да се консултујете са лекаром да бисте проценили да ли је мегалобластична анемија пролазна или не и шта је узрок проблема.
Након прикупљања анамнестичких информација, ради боље карактеризације мегалобластичне анемије, корисно је извршити следеће претраге крви :
- Потпуна крвна слика:
- Број црвених крвних зрнаца (РБЦ) : Број еритроцита је генерално али не нужно смањен у мегалобластичној анемији;
- Индекси црвених крвних зрнаца: ови параметри пружају корисне информације о величини црвених крвних зрнаца (нормоцитне, микроцитне или макроцитне анемије) и количини Хб која се налази у њима (нормокромне или хипохромне анемије). Главни индекси еритроцита су: средњи волумен корпускуларног ткива ( МЦВ, који се користи за утврђивање просјечне величине црвених крвних зрнаца), концентрација средњег корпускуларног хемоглобина ( МЦХ ) и концентрација средњег корпускуларног хемоглобина ( МЦХЦ, подудара се са концентрацијом хемоглобина у једној црвеној крвној ћелији);
- Број ретикулоцита : квантификује број младих (незрелих) црвених крвних ћелија присутних у периферној крви;
- Тромбоцити, леукоцити и леукоцитна формула ;
- Хематокрит (Хцт) : проценат укупне количине крви састављене од црвених крвних зрнаца;
- Количина хемоглобина (Хб) у крви;
- Варијабилност величине црвених ћелија (амплитуда дистрибуције црвених крвних зрнаца или РДВ, из енглеске "Ред Целл Дистрибутион Видтх").
- Микроскопско испитивање морфологије еритроцита и, опћенитије, размаза периферне крви;
- Трагање за антителима против ћелија париеталног желуца или анти-интринзичних фактора;
- Серумско гвожђе, ТИБЦ и серумски феритин;
- Билирубин и ЛДХ;
- Индекси упале, укључујући Ц-реактивни протеин;
- Процена желучаног пХ;
- Ендоскопија слузнице желуца;
- Сцхиллинг тест.
Свака аномалија која се открије током дефинисања ових параметара може упозорити лабораторијско особље на присуство аномалија у црвеним крвним зрнцима; узорак крви може бити подвргнут даљој анализи да би се утврдио тачан разлог мегалобластичне анемије код пацијента. У неким случајевима може бити потребно прегледати узорак узет из коштане сржи (биопсија коштане сржи). Савремени недостатак гвожђа или мала таласемија могу да маскирају макроцитозу.
лечење
Лечење мегалобластичне анемије варира у зависности од узрока: управљање одговорним стањима побољшава симптоме и обично одређује резолуцију клиничке слике. Треба напоменути, међутим, да су неки наследни облици мегалобластичне анемије конгенитални, па стога нису излечиви.
Генерално говорећи, ваш лекар може препоручити да орално узмете витамин Б12 и додатке фолата како бисте повећали производњу нормоцита. У случајевима мегалобластичне анемије у којој је присутно инфламаторно стање желучане мембране, може се указати и на употребу имуносупресива и високих доза кортикостероида.
У најтежим случајевима, међутим, лечење мегалобластичне анемије може укључивати:
- Трансфузије крви како би се надокнадио недостатак нормалних црвених крвних зрнаца и избјегли компликације као што је затајење срца;
- Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија од компатибилних донатора.
Поред специфичних терапија, велики значај се даје и редовној физичкој активности и усвајању здраве и уравнотежене исхране.
