Бругада синдром

општост

Бругада синдром је срчана болест која мења срчани ритам, изазива палпитације, синкопе, вентрикуларне аритмије и, у најтежем, срчаном застоју.

Узроци покретања могу бити различите природе: неки пацијенти наслеђују овај поремећај од једног од родитеља; други, умјесто тога, развијају је око 30-40 година на потпуно необјашњив начин.

Бругада синдром је тешко дијагностицирати, јер је врло често латентан и асимптоматски. Међутим, кардиолози су, захваљујући и проучавању патофизиолошких механизама, развили електрокардиографски преглед посебно погодан за идентификацију болести.

Једини ефикасан и прихватљив терапеутски третман је имплантација, близу срца, малог дефибрилатора.

Кратак подсетник на срчане аритмије: шта су они?

Пре него што наставимо са описом Бругада синдрома, препоручљиво је прегледати шта су срчане аритмије.

Срчана аритмија је промена нормалног срчаног ритма, или синусног ритма, који потиче из атријалног синусног чвора. У ствари, овај атријални синусни чвор је генератор електричних импулса који контрахују срце и скенирају откуцаје срца. То није случајно и из тог разлога је атријални синусни чвор дефинисан као доминантни центар пиједестала, како би се разликовао од других секундарних центара маркера.

Мерење брзине откуцаја срца (или откуцаја срца ) је засновано на активности коморе и изражава се у откуцајима у минути . Синусни ритам обухвата између 60 и 100 откуцаја у минути у условима мировања.

Постоје три могуће промене и довољно је ако је присутан само зато што се јавља аритмија. Они су:

• Промене у учесталости и правилности синусног ритма. Откуцаји срца могу постати бржи (преко 100 откуцаја у минути → тахикардија) или спорије (мање од 60 откуцаја у минути → брадикардија).
• Варијација доминантног центра маркера. Центри маркера су више од једног у срцу, али главни, који одређује нормалност откуцаја срца, је атријални синусни чвор.
• Поремећаји пропагације (или провођења) пулса контракције који модификују срчани ритам.

ИСТОРИЈА

Синдром Бругада дугује своје име двојици браће кардиолога, Педру и Јосепу Бругади, који су то прецизно описали 1992. године. У стварности, међутим, његово откриће сеже до неколико година раније, тачно до 1988. године, када је група италијанских истраживача пратила је главне карактеристике италијанског часописа за кардиологију.

епидемиологија

Бругада синдром је много чешћи код одраслих мушкараца (између 30-40 година) него код одраслих жена; сходно томе, чак и изненадна срчана смрт, узрокована овом болешћу, много је чешћа код мушкараца него код жена.

Она углавном погађа популације азијског поријекла (посебно оне који долазе из Тајланда и Лаоса).

Иако се ретко јавља код младих људи (мушкарци и жене без разлике), чак и за њих, као и за одрасле мушкарце, представља један од главних узрока изненадне срчане смрти ( изненадна срчана смрт код младих људи ).

uzroci

Појединци са Бругада синдромом обично имају структурно здраво срце, али нису у стању да адекватно преносе импулсе за контракцију срца. Подсећајући се да су контрактилни импулси електрични по природи, то је разлог зашто се Бругада синдром сматра поремећајем узрокованим абнормалном електричном активношћу срца.

Али шта одређује ову аномалију?

За одређени број пацијената узрок је свакако повезан са наслеђеном генетском мутацијом, коју преносе родитељи; за остатак пацијената, међутим, поријекло болести је непознато, или боље речено, није јасно.

Шта је генетска мутација?

Гени су кратке дионице или секвенце ДНК са основним биолошким значењем: заправо, протеини су изведени из њих, или биолошки молекули неопходни за живот.

Генетска мутација је промена, или грешка, унутар секвенце која чини ген. Због ове грешке, добијени протеин је дефектан или потпуно одсутан. У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој се јавља мутација, тако и за живот у целини. Урођене болести и неоплазме (или тумори) су одговорне за једну или више генетских мутација.

СИНДРОМ БРУГАДЕ СА ХЕРЕДИТАРНИМ ГЕНЕТИЧКИМ ПОДРИЈЕТЛОМ

Истраживачи су идентифицирали неколико гена одговорних за Бругада синдром: један од најпознатијих и најпознатијих је познат као СЦН5А и налази се на кромосому 3.

СЦН5А производи специјалне протеине, веома сличне каналима, који, лежећи у мембранама плазме ћелија срчаног мишића, дозвољавају пролаз натријумових јона .

Захваљујући фином механизму, пролаз натријумових иона у овим ћелијама омогућава пренос електричних импулса за контракцију срца.

Пацијенти са Бругада синдромом генетског порекла производе, преко СЦН5А, дефектне канале, који не гарантују адекватан рад срца. СЦН5А мутацију, код ових субјеката, преноси један од родитеља који је патио од истог поремећаја.

БРУГАДИН СИНДРОМ НЕПОКРЕТНОГ ПОДРИЈЕТЛА

Део пацијената са дијагнозом Бругада синдрома има измењену електричну активност натријумских канала садржаних у ћелијама срчаног мишића, али не и генетску мутацију. Другим речима, мишићне ћелије срца, иако су генетски нормалне, не преносе електричне импулсе исправно.

Покушаји да се идентификује алтернативни узрок били су углавном узалудни, јер до сада разматране хипотезе нису ни на који начин утврђене.

У листи хипотетских разлога појављују се:

• Употреба дрога, посебно кокаин
• Висок крвни притисак
• Ангина пецторис
• Неравнотежа електролита у крви. Другим речима, нивои калцијума, калијума, итд. они су необично високи или ниски
• Узимање одређених лекова

ФАКТОРИ РИЗИКА

На основу статистичких података прикупљених широм света, ви сте више изложени Бругада синдрому ако:

• Иза тога постоји породична историја . Ако родитељ носи Бругада синдром, његова дјеца су више изложена ризику да добију исту болест срца.
• То је мушко . Болест је много рјеђа међу женама.
• То је азијска трка . Најизложенија популација је азијска.
• Један је погођен грозничавим стањем . Грозница било које врсте, код оних који пате од Бругада синдрома, може изазвати све симптоме.

Симптоми и компликације

Да бисте сазнали више: Симптоми Бругада синдром

Бругада синдром је болест, врло често латентна и асимптоматска, те је стога тешко дијагностиковати. У ствари, карактеристични симптоми и знакови, који се састоје од несвјестице (или синкопа ), епилептичких нападаја, вентрикуларних аритмија, палпитација и срчаног застоја, јављају се наизмјенично, изненада и понекад чак и смртоносно.

ЗНАК БРУГАДЕ

Као што ће се видети у поглављу о дијагнози, пацијенти са Бругада синдромом показују одређени електрокардиографски образац (ЕКГ), познат као Бругада знак, који није праћен очигледним поремећајима. Другим речима, знак Бругаде се не манифестује на било који начин и једини начин да се оствари његово присуство је да уради специфичан кардиолошки преглед. То доприноси обмањујућој природи о којој смо говорили раније.

Веома важна напомена : сви пацијенти са синдромом Бругада имају истоимени знак, али нису сви они који имају такав знак оболели од Бругада синдрома.

То значи да, када се знак Бругада дијагностикује помоћу ЕКГ-а, неопходно је проћи додатне провере да би се разумело порекло поремећаја срца.

КОМПЛИКАЦИЈЕ: КАДА И ЗАШТО ЈЕ ЛЕТХАЛ?

Синдром Бругада, када излази из свог латентног стања и манифестује се са симптоматског становишта, може бити смртоносан, јер активира вентрикуларну фибрилацију .

Вентрикуларна фибрилација је аритмија са брзим и углавном фаталним током, јер изазива озбиљан застој срца.

КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?

У случају изненадног палпитација, аритмија и несвестице, препоручује се да се одмах подвргну срчаним тестовима. Само ће они моћи да кажу шта је порекло поремећаја и да ли неко пати од тешке болести срца или не.

Такође се препоручује да се подвргне генетском тестирању ако знате да је директни члан ваше породице претрпљен (или пати) од синдрома Бругада.

дијагноза

Дијагностиковање Бругада синдрома, који је склон латентном и асимптоматском, није нимало лако.

Физички преглед може дати корисне информације, посебно ако постоји породична анамнеза синдрома Бругада, али врло често то није довољно. Да би се уклонила свака сумња, у ствари, потребан вам је електрокардиограм и ехокардиограм.

Генетски тестови имају вриједност и проводе се само ако је хипотеза о поријеклу породица поремећаја конкретна.

ЦИЉ ПРЕГЛЕДА

Објективно испитивање се састоји од анализе симптома и клиничке историје пацијента.

У случају Бругада синдрома, он служи за потврду срчаних поремећаја, али се мало говори о њиховом пореклу, јер болест подсећа на друге болести срца.

Постаје веома важно, ако постоји породична историја Бругада синдрома на раменима: у овим ситуацијама, пут дијагнозе узима тачан смер одмах.

Неке информације о ЕКГ-у

ЕКГ није инвазивни преглед. Користи се за мерење ритма и електричне активности срца, кроз апликацију, на грудима, на рукама и на ногама, различитих електрода, које су повезане са електрокардиографском машином.

Све неправилности у премлаћивању, ако су у току током испитивања, лако се препознају.

ehokardiogram

Ехокардиограм показује анатомију срца и служи у сврху диференцијалне дијагнозе. У ствари, ако срце има неку структурну аномалију (проблеми са срчаним залисцима, вентрикуларном хипертрофијом, итд.), Могуће је да су срчани проблеми последица једне од ових малформација, а не Бругада синдрома (који ће, као што ћемо запамтити, карактерисати из структурно нормалног срца).

НБ: диференцијална дијагноза се састоји у искључивању свих оних патологија које могу изазвати симптоме и знакове сличне сумњивом.

ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТОВИ

Генетски тестови се изводе само када се, након физичког прегледа, појави породична историја синдрома Бругада. У супротном, ДНК тестови могу бити потпуно бескорисни у дијагностичке сврхе.

лечење

Једини одрживи терапеутски третман код пацијената са Бругада синдромом је инсталација имплантабилног дефибрилатора (који се назива и имплантабилни кардиовертер дефибрилатор или ИЦД ).

Овај инструмент, који је смештен на левој страни грудног коша, повезан је са срцем помоћу електрокатерија, који емитују електрични исцједак кад год дође до абнормалног повећања срчаног ритма. Исцједак, ако је успјешан, враћа електричну активност срца у нормалу.

Све најважније карактеристике, које се односе на имплантабилни дефибрилатор:

То је компјутер . Имплантабилни кардиовертер дефибрилатор (ИЦД) је у ствари мали компјутер са батеријским напајањем који је способан да прати откуцаје срца и примети када се овај подиже изнад нормалног прага.

Слика: имплантабилни кардиовертер дефибрилатор. Могу се видети воде, које нису ништа друго до танке металне жице повезане са срцем.

Трајање . Траје у просјеку 7-8 година, након чега се мора замијенити.

Величина и тежина . Величина џепног сата је тешка око 70 грама.

Како га подешавате? Када се имплантира, дефибрилатор мора бити подешен тако да може "приметити" када пулс прелази границе нормалности. Подешавање се врши преко компјутерског програмера, који се налази у сваком специјализованом болничком центру (или клиници).

Неисправност уређаја . Понекад се може десити да дефибрилатор емитује нежељена електрична пражњења.

Да ли спречава вентрикуларну фибрилацију или застој срца? ИЦД спречава срчани застој, али не и вентрикуларну фибрилацију. Потоњи, у ствари, посебно код оних који пате од болести као што је Бругада синдром, је непредвидив.

У којим другим случајевима се може примијенити? Имплантабилни дефибрилатор се може користити у многим ситуацијама. Класичне околности су оне у којима појединац има личну историју озбиљних срчаних аритмија, поновљених синкопа или застоја срца, на које је срећом преживео.

ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАН: КАДА СЕ ПРИМЕЊУЈЕ?

Не постоји терапија лековима која замењује улогу имплантабилног дефибрилатора.

Једини лекови који се дају пацијенту са Бругада синдромом су кинидин и хидрокинидин и служе за јачање деловања ИЦД-а када је у току вентрикуларна аритмија.

прогноза

Успостављање прогнозе за пацијента са Бругада синдромом није нимало лако, јер се болест, како смо рекли, манифестује изненада и понекад са благим и понекад изразито озбиљнијим, ако не и смртоносним ефектима.

ЗНАЧАЈ ДИЈАГНОЗЕ

Дијагностиковање болести је већ велики корак ка позитивној прогнози или барем не негативној прогнози. Заправо, знајући које срчано обољење патите, омогућава вам да предузмете неопходне мере предострожности (имплантабилни дефибрилатор).

ПЕРИОДИЦАЛ ЦХЕЦКС

Када се постави дијагноза и примени ИЦД, препоручује се да се врше периодичне кардиолошке провере, како би се пратио напредак синдрома Бругада и спречиле било какве компликације.