Фиброус Диспласиа

општост

Влакнаста дисплазија је бенигни тумор који погађа кости и потиче, у потоњем, замјену нормалне кости фиброзним (или ожиљним ткивом).

Слика са сајта ортхоинфо.ааос.орг

То је конгенитална болест због генетске мутације која се одвија након зачећа, тачније у раним фазама феталног развоја.

Типичне клиничке манифестације су: бол, склоност преломима, деформитети костију и епизоде компресије нерва.

Влакнасте дисплазије углавном погађају кости лобање и дугачке кости руку и ногу.

Не постоји специфичан лек за фиброзну дисплазију, већ само симптоматско лечење.

Кратак преглед онога што је тумор

У медицини, појмови тумор и неоплазија идентификују масу веома активних ћелија, способних да се неконтролисано деле и расту.

Говоримо о бенигном тумору када раст ћелијске масе није инфилтративан (то јест, он не напада околна ткива), па чак и метастазира.
Говори се о малигном тумору када абнормална ћелијска маса има способност да брзо расте и да се шири на околна ткива и остатак тела.
Термини малигни тумор, рак и малигна неоплазија се сматрају синонимима.

Шта је фиброзна дисплазија?

Влакнаста дисплазија је тумор костију бенигног типа карактерисан заменом нормалног коштаног ткива са фиброзним ткивом .

Према томе, код особа које пате од фиброзне дисплазије, кости или кости погођене неоплазмом мењају своју ћелијску композицију, губећи нормалну ћелијску компоненту у корист влакнасте компоненте, која би, у физиолошким условима, била потпуно одсутна.

Скелетне области које су највише погођене фиброзном дисплазијом су кости лобање и дугачке кости ногу и руку .

ШТА ЈЕ ФИБРОУС ФАБРИЦ?

Влакнасто ткиво је нефункционално ткиво које се састоји од скупа колагених влакана. Његово формирање је последица хиперактивности неких одређених ћелија, које припадају везивном ткиву и познате као фибробласти .

Влакнасто ткиво се назива и ожиљно ткиво .

ВРСТЕ ФИБРОУС ДИСПЛАСИА

Патолози препознају постојање два типа фиброзне дисплазије: моностотична фиброзна дисплазија и полиоостотска фиброзна дисплазија .

Моностотична фиброзна дисплазија погађа само кост људског скелета и представља најчешћи тип фиброзне дисплазије.
Полиостотична фиброзна дисплазија погађа више костију него људски скелет. Оштећене кости могу припадати истом екстремитету или различитим удовима.

Међу два типа фиброзне дисплазије, најозбиљнији са медицинско-клиничке тачке гледишта је полиостотична фиброзна дисплазија.

епидемиологија

Влакнаста дисплазија је стање које углавном погађа адолесценте и такозване младе одрасле особе: у прилог ономе што је управо речено, статистичко истраживање је показало да је нешто мање од 75% особа са фиброзном дисплазијом млађе од 30 година.

uzroci

Влакнаста дисплазија настаје услед генетске мутације ДНК, која на нивоу скелета мења производњу и диференцијацију ћелија које сачињавају коштано ткиво.

Наведена генетска мутација је случај да се фиброзно ткиво формира уместо нормалног коштаног ткива.

ШТА ЈЕ ГОВ укључен?

Генетска мутација која изазива фиброзну дисплазију утиче на ген ГНАС . ГНАС ген кодира истоимени ГНАС протеин, који игра фундаменталну улогу током процеса производње и диференцијације ћелија које сачињавају коштано ткиво.

КАДА ЈЕ МУТАЦИОНО МЕСТО?

Влакнаста дисплазија је урођена болест - то јест, присутна од рођења - али не насљедна - то јест, не преноси се ни од једног родитеља.

То значи да се мутација која се јавља током феталног развоја, затим након зачећа и када је будући болесни субјект још увијек у матерници материце.

Научне студије су показале да се мутација одговорна за фиброзну дисплазију одвија у раним фазама феталног развоја.

Симптоми и компликације

Благи облици фиброзних дисплазија не изазивају никакве посебне симптоме или знакове; озбиљни облици, уместо тога, генерално су одговорни за:

Бол у костима
Деформитети костију;
Фрактуре на погођену кост или кост;
Епизоде компресије нерва.

УДРУЖЕЊА

Типично, фиброзна дисплазија настаје као усамљено стање.

Међутим, у неким ретким ситуацијама, из разлога који још нису потпуно јасни, појављује се у сарадњи са:

МцЦуне-Албригхтов синдром ;
Неке болести ендокриног система, укључујући: хипертиреоидизам, хиперпаратиреоидизам, акромегалија, дијабетес мелитус и Цусхингов синдром;
Мазабродов синдром .

КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?

Бол у костима - као онај који може да проистекне из фиброзне дисплазије - треба да се скрене пажња лекара када:

Повећање током трчања, ходања, скакања итд;
То је узнемирујуће спавање ноћу;
Не побољшава се са одмором;
То изазива хромост (ако се, наравно, бол односи на један од два доња екстремитета).

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Тешки облици фиброзне дисплазије могу бити узрок разних компликација, укључујући:

Континуиране тешке фрактуре и деформације кости или кости погођене тумором.
Смањен вид / губитак и губитак / губитак слуха. Ово су две типичне компликације код тешких епизода фиброзне дисплазије које се налазе у костима лобање.
Њихов почетак може имати два узрока: може бити услед компресије, на делу туморске масе, оптичких и акустичних нерава, или може бити последица деформитета костију, као последица неоплазме, које модификују анатомију органа вида и слуха. .
Артритис. То је типична компликација тешких епизода фиброзне дисплазије која се налази у близини зглобова кољена, зглобова лакта итд.
Појава артритиса узрокује деформитете костију, које потичу од неоплазме.
Промена малигног тумора. Иако је ово веома мала могућност, фиброзна дисплазија може да поприми карактеристике малигног тумора кости.

дијагноза

За тачну дијагнозу фиброзне дисплазије, основни су: физички преглед, анамнеза, дијагностички тестови (нпр. Рендгенски снимци, нуклеарна магнетна резонанца, ЦТ, сцинтиграфија костију итд.) И биопсија тумора.

ДИЈАГНОЗА АСИНТОМАТСКИХ СЛУЧАЈЕВА

Уопштено, детекција благих случајева фиброзне дисплазије се дешава на потпуно случајан начин, на пример, током рендгенских прегледа извршених из других разлога.

лечење

Као генетска болест, фиброзна дисплазија је стање од којег је немогуће излечити.

Све ово, међутим, није спречило докторе да развију третмане који би могли смањити симптоме и вероватноћу компликација.

ТРЕТМАНИ У СЛУЧАЈУ ФИБРОИ ДИСПЛАСИА ЛИЕВЕ

Генерално, фиброзна дисплазија у благом облику не захтева никакав третман, као што је наведено у неколико наврата - то је асимптоматско стање и, чешће него не, остаје непримећено.

Једина препорука лекара пацијентима са благом фиброзном дисплазијом је да се подвргну периодичним рендгенским прегледима, да се контрола неопластичних стања одржи под контролом и да се знају за било какве промене у другом.

ТРЕТМАНИ У СЛУЧАЈУ ОЗБИЉНЕ ФИБРОУСНЕ ДИСПЛАСИЈЕ

Третмани предвиђени за тешку фиброзну дисплазију укључују:

Примена неких лекова за остеопорозу, посебно памидроната (бисфосфонат). Ови лекови нису специфични за фиброзну дисплазију, али јачањем костију, чини се да штите потоње од прелома и деформитета;
Употреба заштитне нараменице, која се наноси на кост или кости погођене туморима, ради спречавања прелома и ограничавања прогресије деформитета;
Низ хируршких процедура за:

Исправљање деформитета;
Поправити прелом или преломе;
Уклоните коштане секције погођене туморима, да бисте смањили епизоде прелома и бол. У таквим ситуацијама планирана је и трансплантација костију;
Декомпресирајте оптичке и акустичне живце када се фиброзна дисплазија налази на нивоу костију лобање.

НЕКИ МЕДИЦИНСКИ САВЕТ

По мишљењу лекара, пацијенти - посебно они млађи - боље могу да прихвате стање пацијената са фиброзном дисплазијом, ако науче све о томе и присуствују групи за подршку људима са истом генетском патологијом.

прогноза

Прогноза у случају фиброзне дисплазије зависи од присуства или одсуства симптома.

Иако је то стално стање, блага фиброзна дисплазија је стање са којим је могуће коегзистирати и које не утиче на квалитет живота погођених.

С друге стране, случај тешких облика фиброзне дисплазије је другачији: они, у ствари, често доводе до компликација и спречавају болесне да воде нормалан живот.