Неурофиброматоза типа 2

општост

Неурофиброматоза тип 2 је генетска, понекад наследна болест која настаје услед мутације гена НФ2 и изазива акустичне неуроме, бенигне туморе коже, бенигне туморе рода сцхваннома, бенигне туморе рода епендимома и бенигне туморе генус менингиома.

Они који пате од неурофиброматозе типа 2 могу се ослонити само на симптоматске терапије и праћење компликација, јер барем у овом тренутку не постоји лек који омогућава лечење.

Кратак преглед неурофиброматозе

Неурофиброматоза је име одређене групе генетских и понекад чак насљедних стања која мијењају нормалне процесе раста и развоја живчаних станица и одређују почетак тумора који су углавном бенигни на нивоу мозга, кичмене мождине, живаца. кранијални и периферни нерви.

Тачније, у групи неурофиброматозе постоје три болести, које се разликују и по узроцима и по симптомима, чија су имена: неурофиброматоза типа 1, неурофиброматоза типа 2 и шванноматоза.

Шта је неурофиброматоза типа 2?

Неурофиброматоза типа 2, или НФ2, је неурофиброматоза која је резултат веома прецизне мутације НФ2 гена, лоцираног на хромозому 22 .

епидемиологија

Према статистикама, једна особа на сваких 35.000 би се родила са неурофиброматозом типа 2.

У скали која се односи на преваленцију неурофиброматозе у општој популацији, неурофиброматоза типа 2 се налази у средини, под неурофиброматозом типа 1 (која је најчешћа) и изнад шваноматозе (која је најређа).

uzroci

Као што се и очекивало, неурофиброматоза типа 2 је последица специфичне мутације гена НФ2, лоциране на хромозому 22.

У особи, поменута мутација може бити наследна - то јест, преноси један од родитеља - или се спонтано стиче током ембрионалног развоја - то јест, након оплодње јајне ћелије сперматозоидом и током процеса ембриогенезе.

Према томе, неурофиброматоза типа 2 је део генетских болести које такође могу бити наследне.

Које су функције НФ2? Шта се дешава када се промени?

Премиса: гени присутни на хуманим хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима неопходним за живот, укључујући раст ћелија и репликацију.

У нормалним условима (тј. Када нема мутација), НФ2 ген производи протеин назван мерлина или сцхванномина, чија је функција да регулише раст нервних ћелија.

НФ2 мутација која доводи до неурофиброматозе типа 1 резултира неуспехом да се произведе мерлин и абнормална пролиферација без контроле нервних ћелија (јер је мање фундаментални регулатор њиховог раста).

Управо због ове абнормалне пролиферације и без контроле нервних ћелија формирају се бенигни тумори типични за тип 2 неурофиброматозе.

Да ли је насљедна форма или не-насљедни облик чешћи?

Наследна неурофиброматоза типа 2 је честа као и више или мање не-наследна неурофиброматоза типа 2; у ствари, статистичке студије су показале да је број насљедних случајева приближно једнак броју не-насљедних случајева.

Наслеђивање неурофиброматозе типа 2

Неурофиброматоза типа 2 је пример аутосомно доминантне болести ; за неискусног читаоца генетике, то значи да:

Родитељ који носи мутацију је довољан да се болест дотакне у делу потомства;
Болест и њени симптоми се такође манифестују у присуству само једног мутираног алела гена (без обзира да ли је мајка или отац), јер је овај мутирани алел увек доминантан над здравим;
Вероватноћа да пар, у коме је само једна од две компоненте носилац мутације одговорне за болест, генерише болесно дете, износи 50%.

Симптоми и компликације

Типично се неурофиброматоза типа 2 показује са карактеристичним симптомима и знаковима пред крај адолесценције .

Комплетна НФ2 симптоматологија укључује:

Проблеми са слухом и равнотежом;
Кожне плоче;
Проблеми везани за присуство шванома;
Проблеми везани за присуство епендимома;
Проблеми везани за присуство менингиома.

Проблеми са слухом и равнотежом

Посебно бенигни тумори мозга, познати као акустични неуроми или вестибуларни шваноми, узрокују проблеме са слухом и равнотежом . Акустичка неурома је, у ствари, неоплазма која утиче и функционално мења ВИИИ кранијални нерв (или вестибулокохлеарни нерв ), који је једна од главних нервних структура одговорних за контролу равнотеже и слуха.

Поред изазивања проблема са слухом и балансом, присуство акустичних неурома је често одговорно и за друге симптоме, укључујући: тинитус, вртоглавицу, повраћање, дисфагију, утрнулост лица и повраћање.

Акустични неуром је далеко најчешћи тип бенигног тумора код пацијената са неурофиброматозом типа 2; у ствари, његов одговор се јавља у више од 90% клиничких случајева.

Кожне плоче

Плоче коже су бенигни тумори коже, који спадају у категорију неурофиброма, које имају пречник највише 2 центиметра и типичне су тамне боје.

Присутна код око половине пацијената са неурофиброматозом типа 2, кожни плакови су првенствено естетски проблем.

Ако расту близу важних живаца, кожни плакови могу бити одговорни за бол.

Проблеми везани за присуство шванома

Шванома је бенигни тумор који потиче од Сцхваннових ћелија живаца периферног нервног система (кранијални нерви, кичмени живци, итд.).

Код оних који пате од НФ2, шваноми могу да утичу на различите живце и изазову симптоме као што су:

Проблеми вида, укључујући рани облик катаракте (јувенилна катаракта);
Утрнулост и пецкање у различитим деловима тела;
Слабост мишића лица;
Недостатак координације;
Неуропатска бол.

Проблеми везани за присуство епендимома

Епендимом је бенигни или малигни тумор мозга и кичмене мождине који потиче од такозваних епендималних ћелија .

У НФ2 носиоцима, епендимоми су углавном бенигни, способни да изазову бол у доњем делу леђа, слабост мишића и обамрлост у рукама и ногама.

Проблеми везани за присуство менингиома

Менингиома је бенигни тумор мозга, који расте на нивоу менинге .

Код пацијената са НФ2, присуство менингиома може бити одговорно за: главобољу, повраћање, епилепсију, двоструки вид, изненадне промене личности, смањени вид, оштећење говора, недостатак памћења итд.

Статистичке студије кажу да су епендимоми тумори који карактеришу око половину случајева неурофиброматозе типа 2.

Компликације неурофиброматозе типа 2

Неурофиброматоза типа 2 може довести до неколико компликација, укључујући:

Потпуна глухоћа. То је због погоршања једног или више акустичних неурома;
Парализа лица. Зависи од озбиљних шванома ВИИ кранијалног нерва (или фацијалног нерва), који је одговоран за контролисање мишића лица.
Понекад је то компликација акустичног неурома;
На видику. То је последица малолетне катаракте;
Периферна неуропатија. То је резултат могућег оштећења шванома које могу изазвати периферне живце, у узнапредовалој фази неурофиброматозе типа 2.
Периферна неуропатија узрокује симптоме као што су бол, трнци и слабост мишића на нивоу удова;
Формирање малигних неоплазми почев од бенигних. Може утицати на кожне наслаге, али и на епендимоме.

дијагноза

У правилу, дијагностичка процедура за детекцију неурофиброматозе типа 2 укључује:

Пажљиво објективно испитивање, да би се одредила симптоматска слика;
Детаљна историја, да би се разумели могући узроци симптома;
Испитивања породичне историје пацијента, да се разјасни да ли садашње патолошко стање може имати наследно порекло или не;
Акустички тестови, да би се проценио степен оштећења наставног особља;
Прегледи очију, да се траже проблеми попут катаракте;
Радиолошке претраге, као што су рендгенски снимци, ЦТ и нуклеарна магнетна резонанца, односе се на енцефалон, кичмену мождину и периферне живце, да би се потврдило присуство бенигних тумора који су претходно били сумњиви, на основу присутних симптома;
Генетски тест за добијање дијагностичке потврде.

радозналост

Тренутно постоји могућност спровођења генетичког теста за истраживање неурофиброматозе типа 2, такође у пренаталном добу; јасно је да је сличан генетски тест наведен само ако постоји конкретан ризик од НФ2 (нпр. један од два родитеља носи предметну болест).

Када појединац пати од неурофиброматозе типа 2? Дијагностички критеријуми

Према медицинској заједници, појединац пати од неурофиброматозе типа 2, ако упадне у једну од ове четири ситуације:

Билатерални акустични неурином, тј. Присутан на оба вестибулокохлеарна нерава;
Породична историја НФ2 комбинована са унилатералном акустичном неуромом или присуством најмање два менингиома, епендимома, кожних плакова и шванома и присуство катаракте;
Унилатерална акустична катаракта неуринома комбинована са најмање два менингиома, епендимома, шванома и кожних плакова;
Две или више менингиома у комбинацији са монолатералном акустичном неуромом или катарактом и најмање две епендимомас, сцхванномас и кожне плоче.

терапија

Неурофиброматоза типа 2 је неизлечива болест.

Међутим, овај аспект не искључује да постоје третмани који имају за циљ ублажавање симптоматолошке ( симптоматске терапије ) и терапијских приступа са превентивним циљевима према бројним могућим компликацијама.

Како спријечити најгоре компликације?

Спречавање најозбиљнијих компликација неурофиброматозе типа 2 заснива се на периодичном праћењу кожних плакова, проблема са видом и тумора мозга, посебно епендимома. Периодично праћење горе поменутих проблема, у ствари, омогућава рану идентификацију сваког погоршања, како би се исправило, уз ад хоц третман, пре него што се ситуација дегенерише изван свих граница.

важно

За пацијенте са НФ2 или онима који се брину о њима, стручњаци препоручују да се одмах обрате лекару када дође до наглог и значајног погоршања симптома.

Симптоматска терапија

Симптоматска терапија против неурофиброматозе типа 2 укључује:

Уклањање акустичног неурома или неурома . Тренутно је могуће обезбиједити уклањање акустичног неурома помоћу традиционалне операције или путем такозване стереотактичке радиохирургије;
Уградња кохлеарног имплантата, како би се повратио осећај слуха код пацијената код којих је акустична неурома (или интервенција за њено уклањање) имала озбиљне последице на слушне способности;
Хирургија катаракте, чији је циљ обнављање барем дијела визуалних способности пацијента;
Фармаколошки третман против периферне неуропатије . Лекови за периферну неуропатију обухватају антиепилептике (габапентин или прегабалин), антидепресиве (амитриптилин или нортриптилин), средства против болова опиоидног типа и капсаицин у креми;
Радиотерапија против тумора трансформисаних у малигне и не-хируршки уклоњиве;
Фармаколошки третман против епилепсије . Лекови за епилепсију неурофиброматозе типа 2 укључују топирамат и карбамазепин.

прогноза

Неурофиброматоза типа 2 је стање које је не само неизлечиво, већ и потенцијално јако исцрпљујуће; стога, у његовом присуству, прогноза никада не може бити позитивна.

Међутим, важно је препознати да постојећи симптоматски третмани и периодично праћење здравственог статуса могу бити од велике помоћи пацијентима, значајно побољшавајући њихов квалитет живота.