Довнов синдром

Довнов синдром је скуп фенотипских манифестација везаних за присуство, делимично или потпуно, прекобројног хромозома 21. Због тога је Довнов синдром познат и као "трисомија 21".

Индек Сецтион

Класификација и узроци настанка Фактори ризика и учесталост Узроци и ризик од оболијевања дјетета Клинички фенотип (знакови и симптоми) Симптоми Довнов синдром Тест пробира у трудноћи ПАПП-А Дуо тест Комбинирани тест у трудноћи Три теста у трудноћи Нуцлеус транслуценци Царе анд Лечење Довновог синдрома Довновог синдрома, између митова и истине

Класификација и узроци порекла

Генетски код човека је заснован на 46 хромозома, организованих у парове. Унутар ових ДНК кластера налазе се гени који регулишу различите карактеристике организма; говоримо о хомологним хромозомима када оба садрже исту генетску информацију, која се односи на исте фенотипске карактеристике (боја очију, боја коже итд.). Према ономе што је речено, у човеку постоји 23 хромозомска пара, од којих 22 чине хомологни хромозоми, док је последњи пар - онај сполних хромозома - формиран од стране различитих хромозома.

Ово друго одређује пол појединца; посебно, пар КСКС је прерогатив женског пола, док је пар КСИ типичан за мушкарца.

Укратко, све * ћелије људског тела садрже 46 хромозома, подељених у 23 пара, од којих су 22 хомологна (аутосоми) и хетерологна која обухвата полне хромозоме (хетерозоме).

* Само заметне ћелије, које су сперматозоиди код мушкараца и јајних ћелија код жена, бјеже од правила које су управо изразиле. Ове ћелије, које се састоје од 23 хромозома, уједињују се током оплодње; тако, при рођењу, сваки од наших кромосомских парова је састављен од хромозома који је наслеђен од мајке и хромозома који је наслеђен од оца.

У Довновом синдрому недостаје хромозомска организација која је горе наведена; у ствари, у свакој ћелији тела налазимо додатни хромозом (пролазимо од 46 до 47 хромозома).

У односу на карактеристике прекобројног хромозома који карактерише геном особа са Довновим синдромом, можемо разликовати три различите форме трисомије.

Трисоми 21 фрее цомплете	Трисомија 21 од транслокације	Трисомија 21 слободна у мозаицизму
92-94% случајева	4-5% случајева	2-3% случајева
Хромозом 21 је присутан три пута уместо два.	21, везан је за други хромозом (транслокација) уместо у пар бр. 21.	Један део ћелија садржи нормалан скуп од 46 хромозома, док други, због додатог хромозома бр. 21, имају укупно 47 хромозома.

Као што је објашњено горе, Довнов синдром је такође познат као "трисомија 21", јер је у свим облицима хромозом н ° 21 присутан 3 пута. Име најпознатије, "Довнов синдром", потиче од имена енглеског лекара, Ј.Довн, који га је први пут описао још 1866. године, користећи термин монголоидизам због соматских особина лица пацијената, који су се подсетили управо оне азијске монголске популације.

Фактори ризика и инциденција

Као што је већини познато, ризик од зачећа детета са Довновим синдромом се повећава са повећањем старости мајке приликом зачећа, постајући конзистентна након 35. године живота. У 90-95% случајева, у ствари, мајка има, у предмету гамете зачећа (јајне ћелије), два хромозома 21 уместо једне копије истог. Све то због недостатка раздвајања истог током мејозе; овај догађај се догађа спорадично, дакле на непредвидив начин. Према томе, мајка дјетета са Дауновим синдромом може родити савршено здраво дијете у сљедећој трудноћи, али је на жалост могуће и супротно. Посебно, у првом случају, ризик од рађања другог дјетета које болује од Дауновог синдрома је око један посто, док у другом случају иде руку под руку са годинама мајке.

Узроци који су одговорни за недостатак хромозомске дисјункције још нису одређени, тако да, као што смо успели да се сетимо, једини важан фактор ризика је старост мајке већа од 35 година. У овом узрасту, ризик је, заправо, 0, 25%, док је на 45% вероватноћа порођаја детета са Довновим синдромом повећана на 2, 8%.

Наслеђивање Довновог синдрома је прихваћено само за трисомију 21 од транслокације (4-5% случајева, од којих је око половине наслеђено).

Тренутно, неонатална преваленција болести процењује се на око један на сваких 750 живорођених. Учесталост Довновог синдрома и даље би била много већа, да ли већина трисомских трудноћа за хромозом 21 иде против спонтаног прекида, генерално у првом триместру. Подаци у руци, живо рођење са Довновим синдромом чине само око 25% укупних трисомских концепција за хромозом 21.