Сродни чланци: Трисоми 18
дефиниција
Трисомија 18 је генетска болест изазвана присуством вишка хромозома 18 унутар ћелија.
Ова аномалија може да се деси на потпуно насумичан начин: дефект се дешава пре зачећа, унутар гамете (јајне ћелије или сперматозоида) једног од родитеља, који задржава обе копије хромозома 18 унутар исте ћелије. При оплодњи, када се две гамете стапају, резултујући ембрион ће имати вишак хромозома 18.
У неким случајевима, појединац може бити здрав носилац синдрома 18 са транслокацијом, повећавајући ризик од стварања детета са истом патологијом.
Трисомија 18 се јавља у отприлике једном случају на сваких 6000 рођења, иако су спонтани абортуси чести. Обично је патологија чешћа када су родитељи старије доби.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Спонтани абортус
- Артхрогиипосиос
- Дијете за гестацијску доб
- цицлопиа
- Диспхагиа
- долицхоцепхали
- Хидропс Фетал
- хипертелоризам
- gubitak слуха
- Зубна малоклузија
- менингоцеле
- микроцефалија
- Мицропхтхалмос
- микрогнатија
- Фетална смрт
- олигохидрамниона
- пупчана кила
- полихидрамнион
- Редуцед висион
- Кашњење раста
- Ментална ретардација
Даље индикације
Трисомија 18 обично укључује менталну ретардацију, ниску тежину новорођенчета и многе развојне промене, укључујући микроцефалију са уском лобањом и долихоцефалијом, истакнутом затиљком, малформисаним ушима са ниским имплантом и врхом горње ивице, хипертелоризмом и микроретрогнатијом.
Често постоји историја смањених покрета фетуса, полидрамнија (прекомерна производња амнионске течности) и присуство једне умбиликалне артерије.
Величина је знатно мања за гестацијску доб, са хипотонијом и израженом хипоплазијом скелетне мускулатуре и поткожне масти.
У првим тједнима живота постоје потешкоће у исхрани (лоше сисање), слаби плач и реакција на смањене звукове. Друге аномалије које се често срећу су кратка прсна кост и редундантни кожни набори, посебно на задњем делу врата. Нокти су хипопластични, а руке често имају преклапање индекса са ИИИ и ИВ прстом. С друге стране, на нивоу доњих екстремитета, може се наћи костонога (коњски варус-супиниран).
Трисомија 18 је повезана са тешком конгениталном срчаном болешћу (нпр. Интервентрикуларним и / или интератријалним септалним дефектом и недостатком проходности великих крвних судова) и бубрежним малформацијама (потковани бубрег).
У трисомији 18, друге уобичајене малформације су окуларне (микрофхталије и коломи), мишићи (хернија и / или раздвајање мишића ректумског абдоминалног зида), гастроинтестиналне (езофагеална атресија и аноректалне малформације) и генитоуринарног тракта (хидронефроза, ретенција). тестиса и моно-билатералне агенезе). Мање су уочени расцјепи усне и расцјеп непца, артрогрипоза, спина бифида, радијална аплазија, аненцефалија, холопрозенцефалија и омфалоцела.
Дијагноза се може посумњати у пренаталном периоду уз помоћ ултразвука (присуство аномалија екстремитета и застоја раста фетуса), уз амниоцентезу или узорковање хорионских вила. Потврда се у свим случајевима одвија кроз проучавање кариотипа.
Менаџмент је само подршка. Хируршко лечење малформација може само минимално побољшати лошу прогнозу овог синдрома. Више од 50% новорођенчади умире у првој седмици; преживели имају значајно развојно кашњење и инвалидитет. Помоћ породици је од суштинског значаја.
