Везани чланци: Хирсцхспрунг дисеасе
дефиниција
Хирсцхспрунгова болест је конгенитална малформација коју карактерише дефект инервације терминалног дела црева.
Одсуство ганглијских нервних ћелија на нивоу цревног зида доводи до делимичне или тоталне функционалне опструкције, јер у региону захваћеном болешћу перисталтика је одсутна или ненормална, тако да сегмент погођен болешћу увек остаје крут и контрактован. Ово узрокује стагнацију фекалија и материјала и абнормалну дилатацију нормално инервованог проксималног интестиналног тракта.
Болест је обично ограничена на дисталну колону, али може да захвати и целу дебелог црева или цео танко црево. Ретко се примећују "сегментне" лезије.
Хирсцхспрунгова болест се јавља спорадично (без преседана у породици) и генетски је одређена, посебно у присуству мутација у РЕТ гену. Штавише, може се наћи у неким сложенијим синдромима (Довнов је најчешћи) или у вези са гастроинтестиналним аномалијама.
Најчешћи симптоми и знакови *
- анорексија
- дијареја
- Бол у абдомену
- Енцопресис
- Абдоминално отицање
- Фунцтионал Метеорисм
- мучнина
- Перфорација гастроинтестиналног тракта
- постите
- Кашњење раста
- затвор
- повраћање
- Повраћање билијара
Даље индикације
Хирсцхспрунгова болест јавља се већ при рођењу или у раном детињству (у 85% случајева, пре 4 године). Захваћене новорођенчади представљају делимично или одложено ослобађање меконијума (првих фецеса) током првих 24 сата живота. Следи одбацивање хране и склоност повраћању. Симптоматологија укључује Хирсцхспрунг-ову болест, чак и повећање абдоминалне отеклине, тешкоће у спонтаном евакуацији и опште слабости. Понекад бебе са веома кратким сегментима аганглиозе имају само благи или повремени затвор, често са епизодама дијареје.
Код дојенчади, симптоматологија Хирсцхспрунгове болести може се састојати од анорексије, губитка нормалног стимуланса дефекације и честих интестиналних инфекција.
Дијагноза се мора поставити што је пре могуће, јер се може угрозити нормалан развој дјетета. Осим тога, могуће је појавити Хирсцхспрунг ентероколитис (токсични мегаколон), компликација која се може развити на фулминантан и фаталан начин.
Дијагноза се поставља полазећи од клиничког посматрања, али мора бити потврђена баријем клистира и ректалном биопсијом. Хистолошка анализа ткива ректалног црева показује одсуство ганглијских ћелија, док непрозирна клистира може показати прелаз између промјера нормално инервисаног проксимално проширеног колона и суженог дисталног сегмента (аганглион).
Третман је хируршки и обично укључује уклањање цревног тракта без ганглија. Ова интервенција углавном корелира са добром прогнозом.
