Конгенитална аномалија
Међу малформацијама централног нервног система, спина бифида игра главну улогу: то је озбиљна конгенитална аномалија кичменог стуба и кичмене мождине, која често угрожава квалитет живота пацијента.
Унаточ томе што је неизљечива болест, спина бифида се може спријечити: након кратке анализе доступних дијагностичких метода, фокусират ћемо се на превентивне праксе и тренутне третмане усмјерене на ублажавање симптома изазваних болешћу.
Спина бифида је изузетно озбиљан генетски дефект: стога је потребно сензибилизирати медицинску професију и популацију о овом сложеном здравственом проблему. Будуће мајке морају бити свјесне ризика којим дијете може управљати: превенција је конкретан алат за заштиту здравља, како за мајку тако и за нерођено дијете.
Дијагноза спина бифиде
Рана дијагноза спине бифиде је неопходна за хитну интервенцију, ограничавајући краткорочне и дугорочне штете што је више могуће.
Захваљујући побољшању дијагностичких стратегија, могуће је детектовати малформације кичме (укључујући спину бифиду) чак и пре него што се беба роди. И заиста, ултразвук и бројне биохемијске анализе потврђују сумњу на спину бифиду већ у 1.-3. Триместру трудноће.
Које су најчешће акредитоване дијагностичке технике?
- Амниоцентеза: минимално инвазивна техника која се састоји у сакупљању узорка амнионске течности путем трансабдоминалног пута. Амнионска течност садржи амниоците, специфичне ћелије које потичу од фетуса; након изолације горе наведених ћелија, могуће је извршити различите молекуларне или цитогенетичке анализе на њима.
- Ултразвучни ултразвук: поред утврђивања гестацијског узраста и могућег присуства више фетуса у материци, овај преглед такође наглашава могуће структурне абнормалности нерођеног детета (нпр. Спина бифида).
- Анализа крви: било какве абнормалности у саставу крви трудне жене може бити болест која је испуњена светлошћу, укључујући спину бифиду. Измењен састав крви захтева даље истраживање.
- АФП тест (алфа-фетопротеин): алфа-фетопротеин је гликопротеин са функцијама сличним онима албумина, који се може изоловати из узорка серума. Супстанца се синтетизује нарочито током феталног живота. Ако су нивои алфа-фетопротеина високи, вероватно је да фетус има дефекте у затварању неуралне цеви, што је типичан знак спине бифиде.
превенција
Превенција је најбољи штит за одбрану фетуса од спине бифиде, као и најбоља нега и најбоља заштита за нерођено дете. Захваљујући кампањи за подизање свести која је имала за циљ информисање становништва о овој озбиљној болести, учесталост мијеломенингокеле је претрпјела драстично смањење у посљедњих неколико деценија.
- Додатак фолне киселине пре зачећа и током трудноће значајно смањује (за 50%) ризик од спине бифиде код нерођеног детета.
Иако многе намирнице обилују фолном киселином, трудницама су потребне веће количине од оних које се препоручују за општу популацију (400 мцг / дан, у поређењу са класичним 200 мцг / дан); према томе, унос витамина Б9 само са храном може бити недовољан да гарантује потпуну заштиту од спине бифиде. Отуда и потреба да се исхрана допуни специфичним суплементима фолне киселине.
Природни извори фолне киселине: наранџе, интегралне житарице, пасуљ и махунарке уопште, јетра, пивски квасац, зелено лиснато поврће. Имајте на уму: фолна киселина се инактивира продуженим кувањем
Труднице које су већ зачеле дете са спина бифидом морају узети још већу дозу витамина Б9 (4-5 мг / дан), како би се смањио ризик од рађања другог детета које пати од истог поремећаја. .
Ако је мајка упозната са спина бифидом (родитељи, браћа, оболели рођаци), фетус би још увек могао да развије аномалију рацхиса, независно од великодушне интеграције фолне киселине.
Превентивне технике укључују рану дијагнозу: утврђивање болести током првих феталних фаза ће омогућити хитну неурохируршку интервенцију да се одмах коригује како би се исправило неурално оштећење у првих неколико дана живота.
Могуће терапије
Још једном се сјетимо да је спина бифида неизљечива болест. Лијекови и третмани који су тренутно доступни су назначени искључиво да би се смањило оштећење и компликације болести.
Само блага варијанта - спина бифида оццулта - не захтијева никакав третман, и ради готово увијек асимптоматски, без стварања било каквих компликација.
Да видимо који се медицински третмани најчешће користе у случају спина бифиде:
- У најтежим облицима спине бифиде (миеломенингоцеле и менингокеле) потребна је операција за затварање отвора на нивоу кичме. Операција, изузетно деликатна, неопходна је за очување функција кичмене мождине и смањење ризика од инфекције (нпр. Менингитис).
- Друге хируршке стратегије су усмјерене на испуштање течности (накупљене у мозгу пацијента) у абдомену: операција, назначена у случају хидроцефалуса, изводи се имплантацијом вентрикуларно-перитонеалног шанта (пролаз, рупа).
- Пренатална операција: пре 26. недеље гестације, хирурзи могу да управљају нерођеним дететом директно у материци. Операција се састоји у отварању материце мајке и накнадном поправљању кичмене мождине дјетета.
Истраживање се такође побољшава у утеро хирургији, како би се смањила штета од спине бифиде за нерођено дете.
- Даље хируршке операције су усмјерене на подешавање функције мјехура и цријева: подсјећамо, у ствари, да особе које пате од спине бифиде често губе контролу над сфинктерима аналног и мјехура.
Деца која пате од спине бифиде ће морати да науче да користе штаке и колица, јер болест утиче и на њихову способност да ходају.
Иако је операција изузетно ефикасна у ограничавању оштећења или корекцији болести што је више могуће, погођено дијете ће морати да се бори са спина бифидом до краја живота.
