општост
Амиотропна латерална склероза, позната под акронимом АЛС, је ретки неуродегенеративни поремећај који утиче на моторне неуроне централног нервног система.
Обољели од АЛС постепено губе контролу над различитим виталним функцијама, као што су ходање, дисање, гутање и разговор.
Узроци који узрокују АЛС још увијек нису потпуно јасни и то отежава успостављање одговарајуће терапије. У ствари, једини тренутно доступни третмани успевају само да ублаже симптоме и успоравају напредовање болести.
Шта је амиотрофична латерална склероза
Амиотрофна латерална склероза, позната и као АЛС, Гехриг-ова болест или болест моторног неурона, је дегенеративна болест централног нервног система . Утиче на неке посебне нервне ћелије, моторне неуроне, који гарантују различите функције, као што су:
- дисати
- ходање
- прогутати
- говор
- Држите предмете
Резултат је прогресиван губитак контроле над најважнијим мишићним активностима. Смрт од АЛС јавља се врло често, због тешке респираторне инсуфицијенције, око 3-5 година након почетка болести.
МОТОНЕУРОНИ И СЛА
Мотонеурони, или моторички неурони, су ћелије које потичу из централног нервног система (мозак и кичмена мождина); користе се за вођење нервних сигнала који директно или индиректно контролишу мишиће и кретање мишића. У ствари, са својим екстензијама (аксонима), моторни неурони досежу периферне области тела. Постоје соматски мотонеурони, који директно инервишу скелетне мишиће и висцералне моторне неуроне, који индиректно инервишу жлезде, срце и глатке мишиће.
Моторни неурони особа са АЛС-ом трпе оштећења, која постепено постају све опсежнија, ослабљујућа и на крају смртоносна.
епидемиологија
АЛС се сматра једним од најчешћих неуродегенеративних болести (тј. Дегенеративним нервним системом, у овом централном случају) у свијету, иако много рјеђе од Паркинсонове и Алцхајмерове болести. У ствари, то не утиче на све етничке групе
Сваке године 1-2 особе на 100.000 оболе од амиотрофичне латералне склерозе: погођени субјекти су обично мушкарци, у старосној групи између 40 и 60 година.
У Италији је СЛА повезан са светом спорта, посебно са светом фудбала: у ствари, то је изазвало трагичну смрт неколико познатих фудбалера, као што су Стефано Боргоново и Гианлуца Сигнорини.
uzroci
Као што је горе поменуто, амиотрофна латерална склероза настаје услед прогресивног погоршања (или атрофије) мотонеурона, који завршава смрћу.
Али шта одређује ову постепену неуродегенерацију?
У овом тренутку, истраживачи немају прецизан одговор на ово питање: у ствари, иако дјелић случајева (5-10%) свакако има породично поријекло, чини се да је код већине пацијената са АЛС болест резултат комбинације неколико изазива.
МОГУЋИ УЗРОЦИ ПРОМЕНЕ
У наставку су наведене аномалије које су одговорне за СЛА. Из студија проведених на ту тему, чини се да оне не дјелују појединачно, већ у удруживању. Међутим, још увијек није јасно да ли постоји механизам који је важнији од других или постоји нека врста посљедичне везе.
- Неравнотежа у нивоима глутамата . Глутамат је хемијски неуротрансмитер. Према неким истраживањима, чини се да су нивои глутамата измјерени у цереброспиналној текућини пацијената са АЛС виши од нормалних. То би имало токсично дејство на ћелије нервног система.
- Формирање агрегата протеина . Моторни неурони многих пацијената са АЛС-ом представљају необичне агрегате протеина; ови протеини прогресивно оштећују нервне ћелије.
- Акумулација токсичног отпада унутар ћелије . Ћелије нормално производе токсични отпад, али се, као и обично, елиминишу заштитним системима, као што су антиоксиданти. У моторним неуронима оних који пате од АЛС, антиоксиданти су на ниским и неефикасним нивоима, тако да је токсичност отпада штетна за живот ћелија.
- Митохондријска дисфункција . Митохондрије играју виталну улогу у такозваном енергетском метаболизму. Код пацијената са АЛС, митохондрији више не функционишу правилно.
- Недостатак хранљивих материја . Код нормалних људи, ћелије нервног система се хране такозваним неуротрофним факторима раста. Код људи са амиотрофном латералном склерозом, недостатак ових есенцијалних хранљивих материја је нађен, па су неурони предодређени да се постепено дегенеришу.
- Глиа ћелијска дисфункција . Ћелије глије припадају нервном систему и баве се углавном пружањем подршке и стабилности моторним неуронима и то не само. Неки пацијенти са АЛС су показали неисправност глијалних ћелија.
ХЕРЕДИТАРНИ ЛАТЕРАЛНИ СЦИРОУСИ
Током дугих истраживања спроведених на АЛС-у, истраживачи су приметили да је у неким породицама болест се понављала, преносила из генерације у генерацију. То је довело до хипотезе да је за неке узрок била наследна генетска мутација .
У ствари, накнадна истраживања потврдила су ову хипотезу и указала на неколико одговорних гена: главни су СОД1, лоцирани на хромозому 21, и Ц9орф72, лоцирани на хромозому 9. Ген Ц9орф72 потиче од друге патологије, фронтотемпорална деменција, која карактерише многе породичне облике АЛС.
Шта је генетска мутација?
Генетска мутација је грешка присутна у ДНК, управо у особини која формира ген . Гени имају основну биолошку улогу: од њих су изведени протеини, или биолошки молекули који су неопходни за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.
ФАКТОРИ РИЗИКА
Тренутно, научне студије се не тичу само горе поменутих узрока, већ и неких фактора ризика за животну средину који, чини се, играју улогу у почетку АЛС. Ови фактори су:
- Цигаретни дим . Изгледа да је вероватноћа да пате од АЛС готово двоструко већа.
- Излагање олову . Они који су због радних разлога изложени олову, изгледа да су више изложени амиотрофичној латералној склерози.
- Војна служба . Према недавним америчким истраживањима, интензивне војне вежбе и контакт са одређеним металима и хемикалијама које се користе за наоружање изложили би АЛС.
Симптоми и компликације
Да бисте сазнали више: Симптоми амиотропне латералне склерозе
Појављују се симптоми и знакови АЛС-а који се постепено шире преко целог тела, што се временом погоршава. Њихова максимална манифестација јавља се после неколико недеља, ако не и месеци.
У почетку су захваћена стопала, руке и удови (горњи и доњи); затим, поремећаји се проширују на мишиће који слабе, на способност гутања, на респираторне функције и на језик.
Класична симптоматологија АЛС састоји се од:
- Тешко ходање
- Осјећај слабости у ногама
- Осјећај мекоће на стопалима и куковима
- Осјећај слабости у раменима и мекоћу руку
- Подрхтавање у рукама
- Немогућност хватања рукама
- Нејасан говор (дисартрија) и тешкоће при гутању (дисфагија)
- Повремени грчеви у мишићима
- Тешкоће да подигнете главу високо
- Тешкоће у одржавању правилног држања
ФАЗЕ БОЛЕСТИ
АЛС карактеришу три симптома:
- кући
- напредан
- финале
Почетна фаза : већина пацијената, иако не осећа бол, тешко је да подигне руке изнад главе, тешко је држати предмете и показивати тенденцију да се спотакну. С друге стране, веома ретко се појављују дисартрија и респираторни поремећаји.
Напредни стадијум : ситуација почиње да се обогаћује патолошким знаковима и постаје све очигледнија: мишићи почињу слабити због принудне употребе, почиње бол у зглобовима, дроолинг због неуспеха гутања (дисфагија), један је подвргнут континуираној зевате (иако нису уморне), патите од изненадних промена расположења, способности дисања су знатно смањене и настају потешкоће на првом језику (дизартрија).
Слика: здрав моторни неурон у односу на моторни неурон који је погођен АЛС-ом. Може се видети да је болесни моторни неурон дегенерисао и како то изазива атрофију инервованог мишића.
Завршна фаза: то је фаза у којој настају све најозбиљније компликације АЛС. Пацијенти су парализовани и везани за инвалидска колица, више не дишу самостално (потребна им је механичка вентилација), више нису у стању да говоре, морају се хранити путем тубе (гастростомија) и, у неким случајевима, пате од деменције фронтотемпорална (болест понашања и језик).
КОЈИ ДЕЛОВИ ТИЈЕЛА НИСУ УТИЦАЈИ СЛА?
Пацијенти са АЛС обично одржавају своје менталне и мисаоне способности: у ствари, они су луцидни, свесни, знају шта им се дешава и, врло често, комуницирају са породицом и пријатељима преко компјутера.
Осим овог аспекта, ретко је да пацијент губи контролу над бешиком, глатким цревима и мишићима ока.
дијагноза
АЛС, посебно у почетној фази, тешко је дијагностицирати, јер слично, због симптома, других патологија нервног система или мишића.
Како онда схватате болест?
Исправна дијагноза амиотрофичне латералне склерозе захтева, пре свега, детаљан физички преглед и, после тога, следеће контроле:
- Електромиографија (ЕМГ)
- Тест брзина проводљивости нерва (НЦВ)
- Лумбална пункција
- Радиолошки прегледи: нуклеарна магнетна резонанца (НМР) и компјутеризована аксијална томографија (ЦТ)
- Биопсија мишића
- Лабораторијске претраге крви и урина
Ови тестови су делимично усмерени на процену нервне активности моторних неурона и, делимично, на тзв. Диференцијалну дијагнозу, односно искључивање свих оних болести са симптомима сличним онима који су истраживани.
Главне болести сличне АЛС:
- Мултипле сцлеросис
- Компресија живаца
- Херниатед дисц
- Цервицал херниа
- Тумори кичмене мождине
Елецтромиограпхи
Електромиографија ( ЕМГ ) се користи за процену активности моторних неурона и контракцију мишића које активирају. Принцип на којем се заснива овај електрични преглед је прилично компликован. Довољно је рећи да се површинске електроде (нанете на кожу) користе за мерење обима нервног сигнала.
БРЗИНА? НЕРВОЛСКЕ ПРОВЕДБЕ
Тест брзина проводљивости нерва ( НЦВ ) мери колико дуго моторни неурони морају да комуницирају са мишићима. Другим речима, мери колико брзо путују нервни сигнали који пролазе кроз моторне неуроне. Коришћена опрема наликује опреми ЕМГ-а.
ЛУМБАР ПУНЦТУРЕ
Лумбална пункција се састоји од сакупљања течности (или цереброспиналне течности ) увођењем игле између Л3-Л4 или Л4-Л5 пршљенова; затим се узорак подвргава лабораторијској анализи. То се дешава у сумњивим случајевима АЛС-а, како би се осигурало да симптоми нису узроковани упалним обољењем нервног система (на примјер, мултипла склероза).
То је благо инвазивна процедура. Према томе, то захтијева дужну пажњу у вријеме извршења.
РАДИОЛОШКИ ТЕСТОВИ
АЛС се може збунити са тумором централног нервног система (мозга и кичмене мождине) или херније диска.
ТАЦ и РМН одбацују сваку сумњу у том погледу, јер се аномалије као што су оне које су управо споменуте, ако су присутне, могу лако открити.
ЦТ, за разлику од нуклеарне магнетне резонанце, укључује излагање пацијента јонизујућем зрачењу.
МУСЦУЛАР БИОПСИ
Као и лумбална пункција и радиолошка испитивања, такође се врши мишићна биопсија како би се искључиле одређене патологије, сличне АЛС.
Биопсија се изводи узимањем и анализом малог узорка мишићног ткива у лабораторији. С обзиром да је АЛС болест централног нервног система, а не правилно мишића, ћелије мишићног ткива немају карактеристичне абнормалности.
лечење
АЛС је тренутно неизљечива болест.
Једини доступни третмани служе само за успоравање напредовања симптома и одлагање настанка компликација; другим ријечима, квалитет живота пацијената се побољшава што је више могуће, али се не опоравља од болести, која прије или касније резултира смрћу.
ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАНИ
Једини лек који је тренутно одобрен од стране ФДА (Управа за храну и лекове), за лечење АЛС, је рилузол . Чини се да овај лек успорава напредовање болести, чувајући моторне неуроне од штетних ефеката вишка глутамата.
Предности третмана варирају од пацијента до пацијента: неки пацијенти веома добро реагују на терапију, продужујући њихово постојање за неколико месеци; друге су, међутим, мање пријемчиве и побољшања су једва видљива.
Рилузол може изазвати различите нуспојаве. У мање озбиљним случајевима можемо приметити: мучнину, вртоглавицу, осећај умора и гастроинтестиналне поремећаје; у тешким случајевима (ретка могућност) може доћи до тешког оштећења јетре.
Да бисте сазнали више: Лијекови за његу АЛС-а »
Нуспојаве рилузола:
- мучнина
- слабост
- Смањена функција плућа
- вртоглавица
- Гастроинтестинални поремећаји
- главобоља
- neutropenija
- панкреатитис
- Оштећење јетре
СИМПТОМС ЦАРЕ
Пацијенти АЛС-а временом постају све мање независни и све чешће требају помоћ за дисање, храну, прелазак са једног места на друго, комуникацију итд.
У протеклих неколико година медицинска и друга технологија омогућила је продужење живота пацијената са амиотрофичном латералном склерозом и побољшање њиховог квалитета.
- Механичка вентилација . Пацијент је повезан, кроз цијев, с инструментом који му омогућава да дише. Веза се остварује након операције трахеостомије, у којој се у предњем делу пацијентовог врата прави рупа и убацује у цев за дисање.
- Физиотерапија . Да би се успорио почетак парализе и промовисала кардиоваскуларна добробит, веома је корисно стимулисати пацијента да се креће (колико год то може и са најпогоднијим потпорама) и вежбање истезања мишића.
- Радна терапија . Изражава се на различите начине: од прилагођавања кућног окружења потребама пацијента, олакшавајући њихово укључивање у друштвени контекст. Користи су безбројне, као пацијент који не осјећа терет за чланове породице и који сматра да још увијек има улогу у групи (обитељ или пријатељи), живи боље и дуже него што се очекивало.
- Лангуаге тхерапи . Када је АЛС још у повоју, постоји неколико специјализованих лијекова који омогућују пацијенту да буде разумљив и још увијек јасно комуницира.
- Вештачко храњење (или преко цеви ). Могуће је након операције гастростомије, у коју се туба убацује директно у стомак пацијента, храни. Вештачко храњење је неопходно, јер се болесник који болује од АЛС бори да жваће и уноси храну, рискирајући гушење.
- Психотерапија . Људи са АЛС су луцидни људи који схватају шта им се дешава. То може изазвати јак осећај нелагоде и депресије. Ваљана психолошка подршка, уз помоћ чланова породице, може подржати пацијента у најтежим тренуцима.
ЗАШТО ЈЕ ТЕШКО НАЛАЗИТИ ЊЕГУ?
Чињеница да још не знамо који су прави узроци АЛС утичу, а не мало, на могућности третмана. У ствари, ако истраживачи знају шта је тачно порекло неуродегенеративног поремећаја, они могу да усмере своје напоре и студије у прецизном правцу. Нажалост, то још није могуће.
Слика: Стефано Боргоново, бивши фудбалер италијанске Серие А, погођен СЛА-ом 2008. године и умро за исту у 2013. години.
прогноза
Прогноза за АЛС пацијенте никада није позитивна
Смрт се обично јавља 3-5 година након појаве симптома услед респираторне инсуфицијенције.
Квалитет живота је, као што смо видели, снажно условљен симптомима болести; користи које се добију уз неколико доступних третмана су ограничене и у великој мјери зависе од блискости породице и пријатеља.
Пацијенти који боље реагују на третмане и који се суочавају са својом ситуацијом, такође могу да живе са АЛС 10 година, али је то веома ретко.
