Слични чланци: Спинал Мусцулар Атропхи
дефиниција
Спинална мишићна атрофија је наследна неуромишићна болест, коју карактерише прогресивна дегенерација мотонеурона предњих рогова кичмене мождине и моторних језгра можданог дебла. Резултат је важна слабост мишића која доводи до различитих компликација.
Ова патологија је узрокована генетском аберацијом која погађа регион хромозома 5 и доводи до производње недовољних нивоа протеина званог СМН (моторни неурон за преживљавање). Начин преноса спиналне мишићне атрофије је углавном аутосомно рецесиван: родитељи су здрави носиоци генетског дефекта и представљају 25% вероватноћу преношења болести на сваку од деце. Међутим, де ново одступање може да се догоди, без претходних случајева у породици.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Артхрогиипосиос
- астенија
- Мишићна атрофија и парализа
- Мишићна атрофија
- Грчеви мишића
- Диспхагиа
- диспнеја
- Мусцулар цоллатион
- слабост
- Мишићна хипотрофија
- Кашњење раста
- сколиоза
- Грчеви мишића
Даље индикације
Симптоми спиналне мишићне атрофије могу почети у детињству или одраслом добу.
Болест се може манифестовати, нарочито, у три главне форме:
- Тип И спинална мишићна атрофија (Вердниг-Хоффманнова болест) : најтежа форма; у овом случају, болест је симптоматска у првих 6 месеци живота. Обољене новорођенчади имају хипотонију (често значајну од рођења), кашњење у развоју, хипорефлексију, лингвалне фасцикулације, изражене потешкоће код поремећаја сисања и гутања. Мишићна слабост је готово увијек симетрична и укључује прво проксималне удове, затим дисталне екстремитете (руке и стопала). Пацијенти са спиналном мишићном атрофијом типа И не могу да седе без подршке и никада не достигну амбулацију. Осим тога, у току болести јављају се озбиљни и прогресивни знаци респираторне инсуфицијенције, што узрокује смрт између прве и четврте године живота.
- Тип ИИ спинална мишићна атрофија (средњи облик) : симптоми се обично јављају између 3 и 15 месеци; нека погођена дјеца стјечу способност сједења, али не могу самостално ходати. Ови пацијенти имају слабост мишића са флаццидитетом и фасцикулацијама, док остеотендинозни рефлекси нису присутни. Даље, могу се развити дисфагија и респираторне компликације. Прогресија болести може престати, остављајући дете са сталном слабошћу мишића и тешком сколиозом.
- Тип ИИИ спинална мишићна атрофија (Вохлфарт-Кугелберг-Веландер болест) : представља најтежи облик; обично се јавља између 15 месеци и 19 година. Знакови су слични онима у типу И типа, али је прогресија спорија, а очекивано трајање живота дуже или чак нормално (ово зависи од могућег развоја респираторних компликација). Симетрични губитак снаге и атрофија напредују од проксималних до дисталних региона и очигледније су на нивоу доњих екстремитета, који настају на нивоу квадрицепса и флексора кука. Руке су погодјене касније.
Дијагноза се заснива на клиничкој евалуацији и може се потврдити генетичком анализом.
Лечење је подржавајуће и засновано је на мултидисциплинарном приступу који има за циљ побољшање квалитета живота. То може укључивати физиотерапију, асистирану вентилацију и гастростомију.
