општост
Хермафродит је особа која од рођења представља мушке и женске сексуалне карактеристике.
- Ткива јајника и тестиса могу се наћи у две различите гонаде (јајници и тестиси), или се могу комбиновати у истом органу, названом овотестис .
- Што се тиче спољног аспекта, хермафродит може имати веома различите карактеристике: чисто женске, двосмислене или чисто мушке.
- Неке особе имају генетски пол мушког пола (КСИ), али развијају женске спољашње гениталије, што доводи до појаве мушкарца са изгледом жене ( мушки псеудохермафродит ).
- Други су женског генетског пола (КСКС), али имају спољашње гениталије више или мање мушких облика: резултат је жена са изгледом мушкарца ( женски псеудохермафродит ).
- Истински хермафродити, с друге стране, имају и КСКС ћелије и КСИ ћелије; ова карактеристика их чини генетичким химерама (напомена: псеудохермафродити имају један генетски пол, који, међутим, не одговара фенотипском полу).
У хермафродиту постоји и производња мушких и женских сполних хормона, што доводи до развоја секундарних карактеристика оба пола, са варијабилним аспектима у зависности од преваленције ткива јајника и тестиса.
Хермафродитизам се може лечити хируршком и хормоналном терапијом. Ове интервенције имају за циљ да нагласе функционалне полне карактеристике.
Критеријуми за хируршку корекцију морају се заснивати, посебно, на преваленцији спољашњих гениталија, на формирању унутрашњих и на лакоћи реконструкције у корист једне или друге сексуалне линије, у договору са родитељима хермафродита.
Премиса: када и зашто се разликују два пола?
Сексуално задужење новорођенчета се традиционално прави при рођењу, на основу очигледног облика спољашњих гениталија. То је фенотипски пол појединца (тј. "Видљиви") који се мора разликовати од генетског пола, јер у неким ријетким случајевима нема кореспонденције између њих.
Нормално, секвенца процеса који се одвија на ембрионском нивоу гарантује одређивање генетског пола, након чега следи диференцијација гонада (у јајницима и тестисима) и дефиниција фенотипског карактера истог типа . Међутим, постоје изузеци од овог правила (као што је случај, на пример, у случају хермафродита).
ГЕНЕТИЦ СЕКС
Одређивање пола је феномен због појаве КСКС или КСИ хромозома у зиготи.
Сексуална диференцијација је, уместо тога, процес који доводи до формирања мушких или женских карактеристика у компонентама гениталног апарата : гонаде (јајници и тестиси), гениталних путева, спољашњих гениталија и заметних ћелија (одређених да еволуирају у гамете, као што су сперма и јајне ћелије).
Око тридесетог дана од зачећа, у ембрионалном стадијуму бластоциста, нацрт који се зове генитални грб формира се у леђном делу коеломијске шупљине.
На овом нивоу појављују се идентичне цевасте формације:
- Досије Волффа : у присуству КСИ комплета (мушки), они ће довести до сперматицких канала и епидидимиса (уместо тога, Волффови канали постају атрофирани). Примитивни гонад се развија у тестису;
- Канали Муллера : под утицајем генома КСКС (женски) претварају се у тубу, материцу и вагину. Примитивни гонад ће постати јајник.
На 90. дан већ постоји јасна сексуална диференцијација због одређивања хромозомске структуре.
У феталном периоду, од 90. до 280. дана трудноће, на основу специфичних генетских директива развијају се примарне полне карактеристике : јајници, материца и вагина код жена; тестиси и пенис код људи. На рођењу, генерално, секс је добро диференциран.
ХОРМОНАЛНА ИЛИ ФЕНОТИПНА СЕКС
Око 10-12 година, односно у пубертетском периоду, сазревају се гонаде и ендокрини систем (посебно на нивоу хипофизно-адреналне оси). Резултат су спољашње манифестације мушкости и женскости ( секундарне сексуалне карактеристике ), као што су структура тела, развој груди, расподела длаке по телу и тон гласа. У женки се јавља овулацијски циклус са менархом, док код мушкарца постоје прве ноћне загађења и изглед косе на лицу. Ове спољашње карактеристике не одређују директно И хромозом, већ гени дистрибуирани на аутозомима и на Кс хромозому, који контролишу деловање хормона, као што су тестостерон и естрогени .
uzroci
Хермафродитизам је ретка појава узрокована аномалијом у процесима диференцијације гениталија, који се јављају током ембриогенезе. Ова аномалија одређује истовремени развој ткива јајника и тестиса, код субјеката са нормалном хромозомском конституцијом (односно КСИ ако мушки и КСКС ако женски), КСКС / КСИ химеризам или КСИ / КСКСИ мозаицизам.
Ово доводи до веома варијабилног клиничког синдрома : хермафродит може имати карактеристике у распону од спољашњих гениталија које симулирају нормалне мушке или женске структуре, до било којег степена двосмислености, као што је присуство неких анатомских атрибута оба пола.
Хермафродитизам може бити повезан са дефектима хромозомске дисјункције, углавном мајчинским, и мутацијама СРИ гена, који кодира протеин имплициран у примарну дефиницију пола, тј. У одређивању типа гамета које производи појединац, и код одређивања органа именованих за ову сврху (напомена: у присуству овог протеина, ембрион развија тестисе који производе сперму, док у одсуству исте посматра јајнике).
Други узроци хермафродитизма могу укључивати вирилизирајуће промене повезане са ендокриним системом, као што је у случају претјераног излагања женског фетуса андрогенима (прирођена хиперплазија надбубрежне жлезде) и, напротив, оне које изазивају неосетљивост на хормоне мушки (као код Моррисовог синдрома).
Труе Хермапхродите
Прави хермафродитизам је веома ретко стање које карактерише истовремено присуство тестиса и јајника, или постојање органа састављеног од ткива јајника и ткива тестиса у истом појединцу (овотестис).
Фенотип правог хермафродита је мушки, женски или двосмислен (тј. Представља мешовите соматске ликове); ако је пенис присутан, то је врло мало, али у пубертету може доћи до појаве менструације због присуства материце и јајника.
псеудохермапхродитисм
Псеудохермафродитизам је стање које карактерише мушки или женски генетски састав и гонаде једног пола (појединац поседује тестисе, односно јајнике), али у коме се посматрају спољашњи гениталије са слабо дефинисаним изгледом и типичним секундарним карактерима пола. супротно. Псеудохермафродитизам је углавном узрокован хормонским неравнотежама које утичу на фазу пренаталног развоја .
Нека радозналост
- Хермафродитизам се сматра нормалним стањем код многих животиња (укључујући глисте, остриге, пужеве и неке ракове), као иу многим биљкама .
- Термин "хермафродитизам" потиче од грчког мита о Хермапхродиту, сину Хермеса и Афродите, који је имао физичке карактеристике оба пола.
Симптоми и догађаји
Разликујемо форме хермафродитизма са ткивом јајника у једној гонади и тестикулару у другој, и ситуације у којима постоји присуство ткива тестиса и јајника у истој гонади (стање дефинисано овотестис ), са различитим могућим комбинацијама.
Конкретно, хермафродит може представити гонаде три типа:
- Тестицулар на једној страни, јајник на другој ;
- Овотестис са сваке стране ;
- Овотестис на једној страни, тестикулар или јајник на другој страни .
Овотестис одговара примитивним сексуалним жлездама: у ствари, ембрион садржи наговештај обеју гонада (мушких и женских) и, током развоја, једна од ове две сексуалне структуре атрофира. У хермафродиту, с друге стране, обје ове сексуалне скице могу остати у примитивној фази без даљње диференцијације.
Изглед спољашњих гениталних органа може се разликовати: у неким случајевима, то се чини изразито мушким или женским; у другим случајевима, међутим, они су двосмислени и не могу се тачно класификовати као припадници једног или другог пола.
У правим хермафродитима, пенис је мали (микропенис) и уретра се отвара у аномалном положају (хипоспадија); скротум не садржи тестисе и подељен је на два дела који чине да изгледају као велике женске усне. Обично хермафродит има материцу, вагину и урогенитални синус (тј. Вагину која се отвара заједно са уретром). У многим случајевима, простата је такође примећена.
Фенотип хермафродита може бити женски или мушки, са знаковима вирилизма у првом случају и женским аспектима у другом. У време пубертета, под стимулацијом полних хормона, појединци који су сматрани мушкарцима на основу приближно мушке конформације спољашњих гениталија, доживљавају губитак крви у складу са нормалним женским менструалним циклусима. Поред тога, око половина случајева развија груди ( гинекомастија ).
Присуство ткива тестиса и основе сперматских путева може бити повезано са производњом плодне сперме; међутим, ова појава је ретка, за разлику од појаве овулације.
Псицхиц цхарацтерс
Хермафродит обично представља добро дефинисану психичку оријентацију у мушком или женском смислу, у зависности од пола који се приписује пацијенту у тренутку рођења, и од образовања које се прима и од друштвеног окружења у којем се одвија раст.
Могуће компликације
Хермафродит представља већи ризик од развоја неопластичних процеса (укључујући абдоминалне туморе ), као и често показује неплодност и аменореју . Штавише, код ових пацијената се често примећују емисије крви са урином ( хематурија ), неуспех да се спусте тестиси у скроталну кесицу ( крипторхизам ), ингвинална кила и бол у абдомену услед промена слузнице материце ( ендометриоза ).
дијагноза
Код рођења, спољашњи генитални органи хермафродита често нису добро дефинисани, тако да једноставно спољашње испитивање субјекта не успева да са сигурношћу утврди секс. Стога, када се открију малформације код новорођенчади, могуће је извршити прегледе као што су анализа кариотипа и радиолошке и клиничке претраге како би се утврдио генетски пол испитаника.
Дијагноза хермафродитизма може се потврдити хистолошком анализом гонада након узимања узорака биопсије, јер не постоји типичан хормонски комплет који је користан за дефинисање клиничке слике.
лечење
Третман хермафродитизма укључује веома деликатне приступе, како за хермафродите тако и за чланове породице, посебно у случајевима када се јавља проблем промјене социјалног пола.
Једном када се постави дијагноза на рођењу, посебно, хермафродит се може третирати узимајући у обзир спољашњи физички изглед, структуру унутрашњих гениталних органа и психолошке импликације које би ове сексуалне карактеристике могле имати у расту. То омогућава лекарима да изаберу спол који је најпогоднији за одређени случај, у договору са родитељима.
Да би се обезбедио нормалан развој тела, неопходно је наставити са хируршком аблацијом једне од две гонаде, остављајући органе изабраног пола.
У пубертету, примена хормонских терапија може се повезати, посебно када је пожељно да се фаворизује развој вимена и женског типа хермафродита. У неким случајевима, спољашње гениталије се морају кориговати пластичном хирургијом .
Ако није могуће направити дијагнозу при рођењу, терапијски приступ мора узети у обзир образовање које се пружа хермафродиту. С тим у вези, треба имати на уму да се психички секс врло брзо одређује околином или навикама субјекта, углавном прије доби од двије и пол године.
Иако је ово аномалија која не угрожава живот субјекта, ако промена у друштвеном сексу није праћена задовољством субјекта у његовом новом стању, корекција хермафродитизма може изазвати озбиљну психичку трауму.
Да би се спријечила ова појава, за вријеме раста, могуће је ојачати спол одабран од стране хермафродита са хируршком аблацијом органа који су јој страни и, ако је потребно, хормонским третманима.
