холестерол

Породична хиперхолестеролемија

Шта то значи?

Када ниво холестерола остаје висок, упркос правилној исхрани и редовној вежби, говоримо о породичној хиперхолестеролемији или примарној хиперхолестеролемији.

У заједничком језику овај термин наглашава постојање више или мање блиске везе између високих вредности холестерола у крви и одређених "генетских аномалија". У пракси, појединци погођени фамилијарном хиперхолестеролемијом производе прекомјерну количину холестерола, почевши још у младом добу.

Вредности холестерола: од чега зависе?

Знамо да укупни холестерол потиче од исхране и ендогене синтезе; посебно, око 80-90% се производи у нашем телу - посебно у јетри, али и надбубрежној жлезди и сексуалним жлездама - док остатак има исхрану.

Врсте насљедне хиперколестеролемије

Лекари више воле да говоре о примитивној хиперхолестеролемији на ередо-генетској основи, од којих су позната три главна облика:

  • полигенска хиперхолестеролемија,
  • породична хиперлипидемија (и комбинована хиперлипидемија)
  • примарна хиперхолестеролемија.

Међу свима, најраширенија (преко 2/3 случајева) је полигенска хиперхолестеролемија, у којој дис-нутритивни и еколошки фактори збрајају и погоршавају основни дисметаболизам на мултигенетској основи.

Полигенска хиперхолестеролемија је посебно распрострањена међу западњацима, где погађа до 20% популације .

Моногенска форма, названа есенцијална или примитивна породична хиперхолостеролемија, која погађа хетерозиготну особу од 500 и хомозиготну особу преко 1 милиона, је рјеђа. У овом случају болест се одређује недовољном активношћу ЛДЛ рецептора, услед промене гена који кодира овај протеин; из тога следи да се нивои ЛДЛ у крви повећавају пропорционално смањењу активности рецептора, варирајући од 50 до око 90-95%. Паралелно повећање холестерола је последица високог процента холестерола који се налази у овој липопротеинској класи (не случајно се назива лош холестерол).

Типична фамилијарна хиперхолестеролемија, али ретка у другим облицима примарне хиперхолестеролемије холестерола, су депозити холестерола (ксантоми, ксантелазме), који се појављују чим болест постане гора. Нажалост, пацијенти оболели од есенцијалног породичног облика имају високу и рану тенденцију да развију коронарну артеријску болест и њене експресије (ангина пекторис и инфаркт миокарда), што је јасно супериорно код хомозигота у односу на хетерозиготе.

Коначно, хиперлипидемија позната на више фенотипова повезана је са комплекснијом липидемском променом. Епидемиолошки, у ствари постоје изолована повећања холестерола, триглицерида или оба, у сличним процентима. Различита експресија липидемске аномалије може се такође уочити код истог субјекта, који у различитим околностима може представљати различиту дислипидемију. Инциденца у популацији је око 2%.

лечење

Као што је предвиђено на почетку чланка, у присуству фамилијарне хиперхолестеролемије (у ширем смислу) чак и добро постављена и добро праћена исхрана може да не достигне прихватљив ниво липида. Међутим, важно је интервенисати у првом реду на дијети, могуће је комбиновати са редовном физичком вјежбом (након медицинске консултације). Дијететске препоруке се углавном заснивају на овим тачкама:

  • смањити укупни унос енергије у субјектима са прекомерном тежином

  • смањити укупну исхрану на мање од 30% укупне енергије

  • смањити унос засићених масних киселина (намирница животињског поријекла) на мање од 10% укупне енергије
  • смањити, евентуално елиминисати, храну богату хидрогенираним уљима (присутна у маргарину и многим пекарским производима)
  • смањују потрошњу угљених хидрата са високим гликемијским индексом (посебно слатка храна, као што су пецива и неке врсте воћа)

  • подстичу потрошњу олеинске киселине (присутне у маслиновом уљу) и линолеинске киселине (присутне у рибама)

  • подстичу употребу сложених угљених хидрата

  • повећати потрошњу воћа (осим банана, смокава, грожђа, персимона и сушеног воћа), поврћа и махунарки

  • умерен унос соли.

Евентуални неуспех у исхрани захтева употребу хиполипидемизујућих лекова, који не смеју, међутим, да замене, већ се повезују са њим, како би се искористила синергистичка акција две терапеутске интервенције. Најчешће коришћени лекови у присуству фамилијарне хиперхолестеролемије су статини (инхибитори ХМГ-ЦоА редуктазе) и фибрати (најкориснији у присуству високих триглицерида). Други лекови који се обично користе су езетимиб, ниацин и секвестранти жучне киселине.