Фрагиле Кс синдром

општост

Фрагиле Кс синдром је наслеђени генетски поремећај, који у субјекту носиоца углавном укључује: кашњење у развоју, потешкоће у учењу, социјалне проблеме и проблеме у понашању.

Дечак са крхким Кс синдромом. Слика са википедиа.орг

Пример генетске болести ширења тројки, синдром крхког Кс је последица мутације гена, названог ФМР1, који у нормалним условима производи протеин (ФМРП) који је основан за правилан развој људског нервног система.

Поред потешкоћа у учењу, кашњења у развоју, итд., Типична симптоматска слика синдрома крхких Кс такође укључује: муцање, ехолалију, аутизам, импулзивност, тешкоће у разумевању језика тела, хиперактивност, конвулзије, анксиозност, поремећаје као и низ прилично карактеристичних физичких аномалија.

Особе са синдромом крхких Кс су, скоро увек, не-самодовољни субјекти, који се боре да се уклопе у друштвени контекст.

Типично, дијагноза се заснива на: физичком прегледу, медицинској анамнези, анализи породичне историје и генетичком тесту за ген ФМР1.

Нажалост, нема лијека за крхки Кс синдром. Стога, они који су рођени са овом болешћу су предодређени да живе са њом и са њеним последицама за живот.

Шта је крхки Кс синдром?

Фрагиле Кс синдром је генетска наследна болест која је, у предметном предмету, одговорна за потешкоће у учењу, кашњења у развоју, социјалне проблеме и проблеме у понашању.

Фрагиле Кс синдром је познат и по акрониму ФКСС - који означава Фрагиле Кс Синдроме - и са именом Мартин-Белл синдром .

епидемиологија

Фрагиле Кс синдром је чешћи међу мушким субјектима. У ствари, према поузданим статистичким истраживањима, то би утицало на мушкарца на сваких 4000, у поређењу са женским појединцима сваких 8.000.

Фрагиле Кс синдром има тужну евиденцију да је најчешћи наслеђени узрок менталног инвалидитета код мушкараца .

uzroci

Пар одређених хромозома, који се називају сексуални хромозоми, одређује пол људског бића.

Постоје два типа сексуалних хромозома: сексуални хромозом Кс и сексуални хромозом И. Из овога следи да су два пара сексуалних хромозома који могу да одреде пол појединца два: КСИ и КСКС пар .

Присуство новог људског организма у пару КСИ хромозома одређује мушки пол, док присуство пара КСКС хромозома одређује женски пол .

Ова премиса је била неопходна да би се разумели узроци и други детаљи синдрома крхке Кс.

Фрагиле Кс синдром се јавља услед мутација у гену ФМР1, присутног на Кс хромозому.

У нормалним условима, ФМР1 ген производи (у техничком жаргону, каже се да кодира) протеин зван ФМРП, који игра фундаменталну улогу у правилном развоју људског нервног система.

Код особа са мутацијом ФМР1, производња ФМРП-а је измењена и то угрожава неуролошки развој људског бића.

КАРАКТЕРИСТИКЕ МУТАЦИЈЕ: ТРИПЛЕТНА ЕКСПАНЗИЈА

Фрагиле Кс синдром је пример генетске болести "троструке експанзије".

Генетске болести "тројне експанзије" су посебни услови, чија покретачка мутација укључује претјерано и абнормално продуљење специфичног поновљеног дијела гена.

Они су дефинисани као "троструко ширење" јер претјерано продуљење (експанзија) укључује поновљене дијелове три нуклеотида (триплета).

* НБ: Нуклеотиди су јединице које сачињавају ДНК.

Продубљивање: триплет нуклеотида који узрокује крхки Кс синдром

На строго генетском нивоу, експанзија крхког ЦГГ (Цитосине-Гуанине-Гуанине) триплета, који се јавља на једном крају ФМР1 гена, је узрок крхког Кс синдрома.

Код потпуно здраве особе, ЦГГ триплет се понавља између 5 и 44 пута (просјек је 29-30 понављања);
Код појединца са синдромом крхких Кс, ЦГГ триплет се понавља више од 200 пута;
Постоје и две средње ситуације. Средња ситуација предвиђа између 44 и 54 понављања; у тим ситуацијама, доктори говоре о "сивој зони", да би дефинисали стање мале нестабилности гена ФМР1, чак и ако је често без реперкусија. Друга средња ситуација предвиђа између 54 и 200 понављања; у таквим околностима, доктори говоре о премутацији, да опишу веома одређено стање у коме појединац може развити, током времена, неке проблеме (нпр. атаксија и синдром тремора повезаног са крхким Кс) и има високи ниво вероватноћа порођаја деце са крхким Кс синдромом.

НАСЛЕДНИ

Пошто његово присуство зависи од дефекта Кс хромозома, крхки Кс синдром је једна од наслеђених болести повезаних са Кс хромозомом, као што је хемофилија или слепило за боје .

Према мишљењу већине генетских стручњака (међутим дебата о томе је веома отворена), наслеђе синдрома крхке Кс је доминантно са непотпуним пенетранцијама код жена .

Карактеристика непотпуне пенетрације код жена значи да, иако жене имају мутацију у ФМР1, оне не развијају увијек крхки Кс синдром. Горе наведено је важно, јер је то један од разлога зашто је синдром крхке Кс мање уобичајен код женске популације.

Симптоми, знакови и компликације

Фрагиле Кс синдром је одговоран за симптоматску слику чија се тежина разликује од пацијента до пацијента, у односу на озбиљност мутације гена за ФМР1 (што је дуже ген абнормално дуг, већа и тежа симптоматска слика).

С обзиром на то, могући симптоми синдрома Фрагиле Кс су:

Кашњење у развоју (нпр. Погођена дјеца дуже уче да ходају од својих вршњака);
Интелектуалне и тешкоће у учењу;
Социјални проблеми и проблеми у понашању (нпр. Болесници не воле изглед на њима, они не воле да их неко додирује, они често понављају одређене гесте стално и опсесивно);
муцање;
Ецолалиа (тренд наставља да понавља реченице или речи које говоре други људи);
аутизам;
импулсивност;
Тешко разумевање говора тела;
Тешкоћа концентрирања;
хиперактивност;
конвулзије;
депресија;
Поремећаји спавања;
Анксиозни и анксиозни поремећаји.

МОГУЋИ КЛИНИЧКИ ЗНАКОВИ

Врло често, крхки Кс синдром је такође одговоран за неке карактеристичне физичке абнормалности, као што су:

Велика предња, велике уши и истакнута чељуст;
Дуга и / или асиметрична површина;
Истурене уши, чело и брада;
Зглобови, поготово они прстију, абнормално и хипер-растегнути;
Флат феет;
Велики тестиси (код људи).

РАЗЛИКЕ ИЗМЕЂУ ЧОВЕКА И ЖЕНЕ

Док мушкарац са крхким Кс синдромом увек показује одређени степен интелектуалне и образовне неспособности, жена са синдромом крхке Кс може такође поседовати потпуно нормалну интелигенцију.

Ова разлика између два пола објашњава се поменутим непотпуним продирањем крхког Кс синдрома, што се тиче женске популације.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

По правилу, развојна кашњења, интелектуалне тешкоће и потешкоће у учењу и, коначно, социјални и бихевиорални проблеми значе да је пацијент субјект неспособан да обезбеди себи, да тежи социјалној изолацији и има велике проблеме у школска / радна средина.

дијагноза

Генерално, дијагностичка процедура за откривање болести као што је синдром крхког Кс укључује:

Детаљан физички преглед. Он служи за откривање оних тешкоћа (интелектуалних, учења, итд.) Које су типичне за особе са крхким синдромом Кс;
Прецизна медицинска историја;
Проучавање породичне историје. Појашњава да ли је дотична особа више или мање удаљена рођака, погођена синдромом крхких Кс;
Генетски ДНК тест, изведен на крви пацијента и специфичан за ген ФМР1.

Генерално, дијагноза синдрома крхког Кс јавља се у 35.-37. Мјесецу живота, за мушке субјекте, и то у доби од 41 до 42 мјесеца, за жене.

терапија

Тренутно не постоји лек који може излечити крхки Кс синдром. Стога, они који су рођени са крхким Кс синдромом морају да живе са овим потоњим и са проблемима који су повезани са њима током целог живота.

Недостатак специфичног лека, међутим, не искључује да постоје подржавајући третмани, који могу ублажити симптоматологију и помоћи пацијенту у свакодневном животу.

ПОДРШКА ТЕРАПИЈЕ: ШТА УКЉУЧУЈЕ?

Уопштено, потпорни третмани који се наводе у случају крхког синдрома Кс се састоје од:

Језична терапија (или говорна терапија);
Бихевиорална терапија;
Терапија сензорне интеграције (то је врста професионалне терапије);
Специјално образовање за пацијенте са инвалидитетом;
Периодично генетско саветовање.

Понекад, помоћна нега такође укључује администрацију лекова . Међу лијековима који могу бити корисни у случају крхког Кс синдрома, напомињемо:

Селективни инхибитори поновног преузимања серотонина (нпр. Сертралин, есциталопрам и дулоксетин). Они су индицирани када пацијент показује поремећаје анксиозности и анксиозности;
Стимуланси као што је декстроамфетамин или метилфенидат, када пацијент показује потешкоће у концентрацији и / или хиперактивности;
Антиконвулзиви (или антиепилептици), када болесник пати од епилепсије;
Антипсихотици, када пацијент показује нестабилност расположења.

ТЕРАПИЈСКИ ЗНАЧАЈ ПОРОДИЦА

Лекари и стручњаци из области крхког Кс синдрома верују да најближи рођаци пацијената имају велики значај у одређивању ефикасности терапијске подршке.

Из тог разлога, они тврде да би породице требало да се распитају о карактеристикама крхког Кс синдрома, како би тачно знали како да се понашају у односу на одређена понашања или симптоме које испољава болесни рођак.

прогноза

Фрагиле Кс синдром има лошу прогнозу. То важи за најмање три важна разлога:

То је неизлечиво;
Траје цијели живот;
То има такве реперкусије да пацијент често није у стању да води живот независан од других људи.

Међутим, ова посљедња точка заслужује кратку студију. Према неким недавним студијама, негативан утицај синдрома крхких Кс на самодовољност пацијената чува 44% женских пацијената и 9% мушких пацијената; штавише, већина болесних жена може добити диплому средње школе, диплому коју само мали број мушких пацијената може добити.

ЖИВОТНА НАДА У ПАЦИЈЕНТУ С ФРАГИЛНИМ Кс СИНДРОМОМ

Према неким истраживањима, очекивани животни век пацијената са крхким синдромом Кс је исти као код нормалних људи; међутим, према другим истраживањима, то би било најмање 12 година (НБ: то је просјек).