Везани чланци: Неурофиброматосис
дефиниција
Неурофиброматоза је група генетских обољења која се повезују формирањем тумора дуж периферних нерава (неурофиброма и шванома).
Неурофиброматоза се разликује по 2 главна облика:
- Неурофиброматоза тип 1 (НФ1): је најчешћи облик, који се карактерише неурокутаним захваћањем и могућим ортопедским, онколошким и унутрашњим компликацијама. Ген одговоран за неурофиброматозу типа 1 налази се на хромозому 17к11.2.
- Неурофиброматоза типа 2 (НФ2): одговорна је за око 10% случајева и типично се јавља са конгениталним билатералним акустичним неуриномом; аберације одговорне за болест укључују хромозом 22к11.
У око 30-50% случајева, мутације или делеције одговорне за неурофиброматозу јављају се спорадично у захваћеном појединцу (тако да нису присутне код других рођака). У преосталом дијелу пацијената, с друге стране, болест се преноси аутосомно доминантним начином.
Најчешћи симптоми и знакови *
- зујање у ушима
- зујање у ушима
- атаксија
- Боне Цаллус
- лупање срца
- конвулзије
- Епилептичке кризе
- Тешкоће у учењу
- дизартрија
- дискалкулија
- Скин дисолоратион
- дисграфија
- Бол у абдомену
- Болне ноге
- hidrocefalus
- хипертензија
- gubitak слуха
- Хипоаестхесиа
- пеге
- макроцефалија
- мацулес
- Главобоља
- нистагмус
- израслина
- Затамњеност рожнице
- Плуггед еарс
- Оталгиа
- Губитак координације покрета
- Губитак равнотеже
- сврабеж
- Редуцед висион
- Ментална ретардација
- сколиоза
- мамурлук
- вртоглавица
- Доубле висион
Даље индикације
Неурофиброматоза типа 1
Неурофиброматозу типа 1 карактерише појава на кожи бројних мрља каве-млека (шест или више) пре треће године живота. Након тога, у различитим деловима тела, појављују се неурофиброме, тј. Тумори периферних нерава који се појављују као кожне, поткожне или плексиформне лезије .
Озбиљан случај неурофиброматозе типа 1: пацијент са великим бројем неурофиброма. 2п2плаи / Схуттерстоцк.цом - Погледајте друге фотографије неурофиброматозе
Осим тога, пјегице се могу појавити у кожним наборима (посебно у аксили, препонама и врату). Еволуција болести је веома варијабилна: у неким случајевима јављају се озбиљне манифестације, као што су тумори мозга, глиома (тумор глијалних ћелија) оптичког нерва, Лисцхови чворови (лезије ириса), специфични дефекти скелета (укључујући и дисплазије дуга кост и сколиоза), епилепсија и фенокромоцитом надбубрежне жлезде. Код других пацијената може се приметити кашњење учења и поремећаји у понашању.
Неурофиброматоза типа 2
Неурофиброматоза типа 2 је обично тежа, због сталног присуства тумора који утичу на акустични нерв (неуриноми) и билатералних шванома (бенигне неоплазме Сцхваннових ћелија). Оне могу изазвати тинитус, глувоћу, вртоглавицу, атаксију и друге неуролошке поремећаје. Осим тога, могу се јавити неоплазме мозга или кичмене мождине (нпр. Менингиоме и астроцитоми). Поред тога, многи пацијенти развију катаракте (кристалну непрозирност) или јувенилне ретиналне хамартоме.
Дијагноза и лечење
Дијагноза неурофиброматозе се у основи заснива на клиничкој и породичној историји. У ризичним породицама могуће је обавити пренаталну дијагностику, кроз амниоцентезу или виллоцентезу.
Што се тиче третмана, не постоје специфични и резолуцијски приступи. Зато покушавамо да интервенишемо како бисмо контролисали симптоме. Тумори се могу хируршки одстранити и њима се управља радиотерапијом и хемотерапијом.
