општост
Мишићне дистрофије су генетске болести, често и насљедне, које слабе мишиће и смањују моторичке способности погођених људи.
Мишићне дистрофије покрећу једна или више генетских мутација; број потенцијално одговорних гена је висок, према неколико научних студија, до стотину.
Наследне мишићне дистрофије могу припадати групи аутосомно рецесивних болести, доминантним аутосомним болестима или болестима повезаним са сексуалним хромозомом Кс.
Од свих мишићних дистрофија, најчешћа и најпознатија је Дуцхеннеова мишићна дистрофија.
Подсећање на генетику
Прије описивања мишићне дистрофије, корисно је кратко упућивање на неке кључне појмове.
Шта је ДНК? То је генетско наслеђе у којем су писане физичке особине, предиспозиције, физичке особине, карактер и сл. живог организма. Она је садржана у свим ћелијама тела које имају нуклеус, као што је у овом.
Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је организована ДНК. Људске ћелије садрже, у свом језгру, 23 пара хомологних хромозома (22 од аутосомног не-сексуалног типа и пар сексуалног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратке дионице или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: од њих, заправо, настају протеини, односно фундаментални биолошки молекули за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.
Сваки ген је присутан у две верзије, алели: алел је материнског порекла, а затим преноси мајка; други алел је очинског поријекла, па га отац преноси.
Шта је генетска мутација? То је грешка у ДНК секвенци која формира ген. Због ове грешке, добијени протеин је дефектан или потпуно одсутан. У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој се јавља мутација, тако и за живот у целини. Урођене болести и неоплазме (или тумори) су одговорне за једну или више генетских мутација.
Шта је мишићна дистрофија?
Мишићна дистрофија је израз који означава групу генетских болести, врло често и насљедне, које узрокују постепено слабљење мишића и прогресивну неспособност.
Најчешћи и најчешћи типови мишићне дистрофије су:
- Дуцхенне мишићна дистрофија
- Миотониц Дистропхи
- Фацио-скапуло-хумерална мишићна дистрофија
- Бецкер мишићна дистрофија
- Мишићне дистрофије трагова
- Окулофарингеална мишићна дистрофија
- Емери-Дреифусс мишићна дистрофија
- Дистал Мусцулар Дистропхиес
епидемиологија
У Великој Британији, више од 70.000 људи, дјеце и одраслих, пате од врсте мишићне дистрофије.
Три најчешће мишићне дистрофије су: Дуцхеннеова мишићна дистрофија, која погађа једно мушко дете на 3.500 новорођенчади; миотонична дистрофија, која погађа једну особу сваких 8.000; и физио-сцапуло-хумерална мишићна дистрофија, која погађа једну особу сваких 20.000 (НБ: подаци се односе на Уједињено Краљевство).
У Италији, око 20.000 људи пати од Дуцхеннеове мишићне дистрофије.
uzroci
Узрок мишићне дистрофије је мутација у једном или више гена од фундаменталног значаја за правилан развој и правилно функционисање мишићног апарата.
Другим речима, мишићне дистрофије су резултат једне или више генетских промена, које спречавају да се мишићни апарат правилно развија и функционише правилно.
Према досадашњим научним истраживањима, гени укључени у појаву мишићне дистрофије су више од стотину, а протеини које производе (када су без мутација) баве се изградњом мишићних влакана .
ГДЈЕ ЈЕ ГЕНЕТИЧКА МУТАЦИЈА ОРИГИНАТ?
Генетске мутације одговорне за мишићне дистрофије су, чешће него, насљедне (тј. Преносе родитељи), али могу бити и резултат спонтаних мутација које се јављају у мајчиној ооцити или током ембрионалног развоја.
ХЕРЕДИТАРНЕ МУСКУЛАРНЕ ДИСТРОФИЈЕ
Половина хромозома присутних у појединцу потиче од мајке, а друга половина од оца.
Ако у једном од ових наслеђених хромозома постоји мутација, појединац ће га носити са собом из зачећа и рођења. Управо овим механизмом настају насљедне генетске болести.
Мишићне дистрофије које преносе родитељи могу припадати категорији:
Слика: насљедна трансмисија аутосомно рецесивне болести. Секс не утиче, јер генетска мутација лежи на не-сексуалном (или аутосомалном) хромозому.
Слика: наследна трансмисија аутосомно доминантне болести. Секс не утиче, јер генетска мутација лежи на не-сексуалном (или аутосомалном) хромозому.
Слика: код насљедних болести повезаних са Кс хромозомом, жена може бити здрава или здрава носитељица, мушкарац може бити здрав или болестан. Аутосомно рецесивни наслеђени поремећаји (НБ: термин аутосомални се користи за болести које утичу на гене постављене на не-сексуалне хромозоме). Да би се ове болести манифестовале, одговорни ген мора бити промењен у обе његове верзије, што је и по њеном материнском алелу иу очинској. У ствари, дјелимични допринос само једног од два родитеља није довољан да би дијете (или кћер) било болесно.
У овим случајевима, субјекти са одговорним геном мутирани само у једној верзији (тј. Само у једном алелу) називају се здравим носиоцима болести.
Примери рецесивних мишићних дистрофија су: неке мишићне дистрофије екстремитета и подтип Емери-Дреифусс мишићне дистрофије.
- Аутосомно доминантни наслеђени поремећаји . Да би се ове болести манифестовале, довољна је мутација само једне верзије одговорног гена; није важно да ли је одговоран алел матерински или очински.
Примери доминантних мишићних дистрофија су: миотонична дистрофија, фацио-скапулохумерална мишићна дистрофија, оцулофарингеална мишићна дистрофија, подтип Емери-Дреифусс мишићне дистрофије и неке мишићне дистрофије екстремитета.
- Наследне болести повезане са сполним хромозомом Кс. Здрав човек, у свакој ћелији, има сексуални хромозом Кс и сексуални хромозом И; здрава жена, с друге стране, има два Кс хромозома.
Наследна болест, чија карактеристична генетичка мутација лежи у Кс хромозому, подразумева да је мушкарац болестан и да је жена здрав носилац (или, алтернативно, да има много блажи облик болести). То се дешава зато што човек, у својим ћелијама, нема друге Кс хромозоме који могу да замене промењене функције оболелог Кс хромозома; напротив, у свакој ћелији, жена је у поседу другог здравог Кс хромозома, способног за снабдевање измењених функција мутираног.
Примери мишићних дистрофија повезаних са сексуалним хромозомом Кс су: Дуцхеннеова мишићна дистрофија и Бецкер-ова мишићна дистрофија.
МУСКУЛАРНЕ ДИСТРОФИЈЕ УЗРОКОВАНЕ СПОНТАНОМ МУТАЦИЈОМ
Може се десити да су мишићне дистрофије узроковане спонтаном мутацијом гена који је основа за здравље мишића. Овај механизам објашњава како, на пример, мушка деца здравих жена које не носе ову болест могу такође да развију Дуцхеннеову мишићну дистрофију.
Наставак: Врсте мишићне дистрофије »
