дефиниција
Фанцонијев синдром је патолошко стање које се карактерише вишеструким дефектима у проксималној тубуларној реапсорпцији, укључујући гликозурију, фосфатурију, генерализовану аминоацидурију и губитак бикарбоната.
Фанцонијев синдром може бити наследан или стечен. Наследна форма је често праћена и другим генетским патологијама, као што су цистиноза и Вилсонова болест, које се преносе варијабилним моделима. Добијена форма може бити узрокована разним нефротоксичним лековима, укључујући неке хемотерапијске лијекове (нпр. Ифосфамид и стрептозоцин), антиретровирусне лијекове (нпр. Диданозин и цидофовир) и тетрациклине који су истекли. Стечени Фанцони синдром може се појавити и након трансплантације бубрега и код пацијената са мултиплим мијеломом, амилоидозом, недостатком витамина Д, тровањем тешким металима или другим хемикалијама.
У Фанцонијевом синдрому, јавља се неколико дефеката проксималне тубулске транспортне функције, као што су ослабљена глукоза, фосфат, аминокиселина, бикарбонат, мокраћна киселина, реапсорпција воде, калијума и натрија. Патофизиолошка промена која лежи у основи ових промена је непозната, али може бити присутан и пратећи митохондријални поремећај.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Камен у бубрегу
- Нигхт Црампс
- Бол у костима
- Преломи костију
- гликозурију
- Хипопхоспхатемиа
- хипокалемија
- полиурија
- протеинурија
- Кашњење раста
- Интензивна жеђ
Даље индикације
У детињству, наследни Фанцони синдром изазива стагнацију раста, проксималну тубуларну ацидозу, хипокалемију, полиурију и полидипсију. Поред тога, ниски нивои фосфата у серуму изазивају рахитис, стање које се погоршало смањеном конверзијом витамина Д у свом активном облику у проксималне тубуле.
У облику који је повезан са цистинозом, чест је развојни дефицит и депигментација мрежњаче; развија се интерстицијални нефрит који доводи до прогресивне бубрежне инсуфицијенције. Ово последње може бити смртоносно пре адолесценције.
Код стеченог Фанцонијевог синдрома, одрасли имају остеомалацију и слабост мишића. Поред тога, присутне су лабораторијске промене повезане са проксималном тубуларном ацидозом, хипофосфатемијом и хипокалемијом.
Дијагноза се јавља са налазом промена у функцији бубрега, посебно гликозурију, фосфатурију и аминоацидурији.
Поред обезбеђивања уклањања нефротоксичног агенса (где је неопходно) и усвајања мера усмерених на бубрежну инсуфицијенцију, нема специфичног третмана.
Ацидоза се може смањити давањем таблета или раствора натријум бикарбоната; осим тога, можда ће бити неопходна и допуна калијума.
