Атаксија у историји
Од деветнаестог века, атаксија је сматрана честим симптомом многих неуролошких болести; тек средином двадесетог века препознат је као кинетички поремећај. Почевши од тих година, наука и истраживање су се развили, као и побољшање дијагностичких стратегија чији је циљ идентификација атаксичног синдрома и узрока који се тамо налазе; нажалост, не постоје циљане терапије способне за потпуно рјешавање атаксије, јер је то поремећај који неповратно оштећује неуронске центре мозга. Међутим, постоје терапије корисне за праћење симптома и техника неуромоторне рехабилитације за дегенеративне атаксије.
дијагноза
Дијагноза атаксије је углавном клиничка и симптоматска: лекар посећује пацијента, посматра симптоме и истражује историју породице. На овај начин, специјалиста може да направи почетну општу дијагнозу атаксичног пацијента.
Дијагноза се састоји од такозваног Ромберговог маневра : пацијент, затворених очију и усправног држања, мора се придружити прстима и остати мирно. Лекар посматра могуће кретање пацијента: ако пацијент тежи да одмах отвори очи и падне, може се претпоставити да постоји церебеларна атаксија. С друге стране, када је пацијент са затвореним очима ионако склон замаху и паду, најисплативија хипотеза је да субјект пати од обољења ушног лабиринта или је лезија у току на нивоу задњих кордова [преузето са ввв.атассиа .ит].
Још један једноставан дијагностички тест који обавља лекар је следећи: пацијент, у усправном положају, мора прво да испружи руку, а затим додирне врх носа својим кажипрстом. Пацијент атаксије није у стању да изведе ову једноставну радњу: генерално, пацијентов прст удара у образ или други део лица. У неким случајевима, акција је успешна, али атаксични пацијент користи очигледан напор и познату несигурност током кретања.
Клиничка дијагноза (посебно за Фриедреицхову атаксију) се може потврдити могућим молекуларним тестом : у принципу, пренос нервних сигнала је нормалан или, у другим случајевима, само незнатно успорен, за разлику од, уместо, акциони потенцијали осетљивог типа, код којих је оштећење веома очигледно (веома су смањене или чак и не постоје). Опет, мождани и слушни трунк потенцијали дегенерирају и постају оштећени како напредује атаксична болест.
Други корисни дијагностички алати су:
- ЦТ (компјутеризована томографија);
- МРИ (или магнетна резонанца, сагитална студија са сликама) корисна за истраживање могућег смањења волумена цервикално-кичмене мождине;
- СПЕЦТ (компјутерска томографија са појединачном фотонском емисијом: дијагностичка стратегија која се користи у истраживању касног почетка идиопатске церебеларне атаксије за хипотезу могућег напредовања патологије).
[преузето из педијатријске неурологије, Ди Лорензо Павоне, Мартино Руггиери]
лек
У овом тренутку не постоји ефикасна фармаколошка терапија у неуролошко-мишићној атаксији: у том смислу, уместо да се говори о актуелним терапијама, треба схватити рехабилитацију, која има за циљ враћање моторичких промена, праћење патолошких кинетичких покрета и, изнад свега, повећања самодовољности и самопоштовања пацијента. То су неуролози, физијатри и ортопеди, три референтне фигуре за атаксичне пацијенте који не желе да престану да се боре и којима управља жеља за превазилажењем болести, или који теже бар да ометају дегенеративну еволуцију исте . Са физичком вежбом и снагом воље, квалитет живота атаксичног пацијента може бити бољи, захваљујући побољшању моторичких перформанси и координацији покрета.
Будућа очекивања
Фриедреицхова атаксија представља атаксичну форму изазвану недостатком фратаксина (митохондријалног протеина), чији узрок лежи у мутацији гена. Недостатак Фратакина доводи до неизбежне неуронске дегенерације (спино-целуларна атаксија). Штавише, недостатак овог важног протеина изазива преосетљивост на оксидативни стрес, који је изазван акумулацијом митохондријског гвожђа, посебно у срцу.
Овај кратки увод је неопходан да би се схватило зашто су хипотетизоване неке иновативне терапијске стратегије, засноване на администрацији хелатора гвожђа и антиоксиданата . Треба истаћи да ове терапије могу бити корисне у модулирању симптома, како би хипотетички побољшале животне услове пацијента, чак и на јасан начин; међутим, ни примена антиоксиданата, ни унос хелатних супстанци гвожђа нису у стању да трајно излече пацијента од атаксије.
