Мулти системска атрофија

општост

Мулти-системска атрофија ( АМС ) је прогресивна неуродегенеративна болест, која може оштетити различите дијелове мозга и кичмене мождине.

Генерално, симптоми укључују проблеме са кретањем, који подсећају на Паркинсонову болест, поремећаје равнотеже (због учешћа малог мозга) и неуспех у контроли аутоматских функција (уринарна инконтиненција, ортостатска хипотензија, еректилна дисфункција, итд.).

Тачни узроци вишеструке атрофије још нису познати. Студије у овом погледу откриле су присуство аномалних протеинских кластера, који се углавном састоје од алфа-синуклеина и названих Леви-ових тела. Оно што остаје неријешено је како Левијева тијела узрокују болест.

Дијагностиковање мулти-системске атрофије није нимало лако. Због тога је потребно неколико тестова.

Нажалост, чак ни данас не постоји посебан лијек, способан да преокрене (или барем заустави) процес неуродегенерације.

Шта је мулти системска атрофија

Мулти-системска атрофија ( АМС ) је болест нервног система, коју карактерише прогресивна дегенерација - која завршава смрћу - неурона присутних у неким подручјима мозга и кичмене мождине.

Опћенито, ова болест дјелује на три нивоа, компромитирајући покрете тијела, равнотежу и аутоматске функције (контрола мјехура и слично).

Значење речи атрофија и мулти системски

У медицини, термин атрофија указује на смањење масе ткива или органа; ово смањење настаје услед смрти или смањења ћелија које га чине.

У датом случају, атрофија се односи на дегенерацију, која кулминира смрћу, нервних ћелија мозга и коштане сржи.

Реч мултисистем се односи на чињеницу да је укључено више подручја централног нервног система (тј. Скуп мозга и кичмене мождине); посебно су погођени такозвани базални ганглији, церебелум и мождано дебло .

епидемиологија

Мулти системска атрофија је веома ретка болест. Заправо, има учесталост која је једнака око 5 случајева на 100.000 људи.

Она углавном погађа особе између 50 и 60 година, али се може јавити и код млађих или старијих особа, мада је ово веома необичан догађај.

Неке статистике показују да АМС једнако утиче на мушкарце и жене; други, с друге стране, открили су предиспозицију за болест мушкараца (55% у њихову корист).

Према најновијим генетским истраживањима, чини се да нема наследних облика мулти системске атрофије.

uzroci

Тачни узроци вишеструке системске атрофије још нису у потпуности разјашњени.

Према хипотезама истраживача, прогресивна дегенерација енцефалних и медуларних неурона била би узрокована акумулацијом, у агрегатима, протеина званог алфа-синуклеин .

Ипак, на основу истих теорија, у ствари, ови агрегати - названи Леви-јева тела и лоцирани у ћелијској цитоплазми - би ометали ослобађање неких неуротрансмитера од стране нервних ћелија, фундаменталних за опстанак и правилно функционисање истих нервних ћелија. .

Шта су Левијева тела?

Састоји се од алфа-синуклеина (у великој мери) и других протеина (трагови), Леви-ова тела су кружне масе које се формирају у цитоплазми неурона мозга особа са Паркинсон-овом болешћу, деменцијом са Левијевим телима. и прецизно мулти-системска атрофија.

Симптоми и компликације

Мулти системска атрофија производи широку и разнолику симптоматологију.

Заиста, она мења способност кретања, функције координиране од стране малог мозга и способност контроле аутоматских функција.

ПРОБЛЕМИ КРЕТАЊА

Проблеми кретања људи са мулти системском атрофијом веома подсећају на симптоме Паркинсонове болести.

На крају крајева, пацијенти истичу:

Снажно успоравање покрета ( брадикинезија )
Све већа потешкоћа у покретању
дрхтање
Корак померања и закривљени ход у шетњи
Укоченост и напетост мишића, тако да је тешко изводити и најједноставније покрете
Болни грчеви у укоченим мишићима

ПРОБЛЕМИ БАЛАНСИЈЕ, КООРДИНАЦИЈЕ И ЈЕЗИКА

Укљученост малог мозга доводи до појаве поремећаја равнотеже, координације и језика.

Слика: проблеми кретања, типични за мулти-системску атрофију и Паркинсонову болест

Због тога пацијенти имају потешкоћа са стајањем (честим падовима), правилним ходањем, обављањем чак и најједноставнијих физичких активности и формулисањем течних и граматички исправних говора.

Узети заједно, сви ови поремећаји су груписани заједно у медицински термин церебеларна атаксија .

ИЗМЕНЕ АУТОМАТСКИХ ФУНКЦИЈА

Аутоматске функције укључују, на пример, контролу бешике, контролу крвног притиска, капацитет ерекције итд.

Стога, у случају вишеструке системске атрофије, симптоми који карактеришу измене аутоматских функција се састоје од:

Уринарна инконтиненција (нежељено цурење мокраће), задржавање урина (тачна супротност од инконтиненције), треба често уринирати и немогућност потпуног пражњења бешике.
Проблеми са ерекцијом код мушкараца. Ови поремећаји, који се идентификују са медицинским термином еректилне дисфункције, се састоје у немогућности да имају и / или одржавају ерекцију.
Ортостатска (или постурална) хипотензија . То је клиничко стање у којем артеријски притисак нагло опада сваки пут када прођете од лежећег или седећег положаја до усправног. У тренуцима у којима се одвија овај феномен, протагониста може патити од вртоглавице или се осјећати несвјесно.
Затвор .
Више или мање тешка парализа гласница .
Немогућност финог подешавања телесне температуре . Ова неспособност је резултат проблема са контролом зноја.
Склоност према хркању, абнормално дисање и ноћни стридор (НБ: ноћни стридор је скуп аномалних звукова које пацијент испушта током сна).
Поремећаји спавања, укључујући несаницу, синдром апнеје у сну и проблеме у понашању током РЕМ фазе.

СИМПТОМИ НА ПОЧЕТКУ

На почетку мулти-системске атрофије најчешћи знаци су спорост у кретању, укоченост мишића и потешкоће у покретању покрета. Са статистичке тачке гледишта, ови поремећаји се јављају у раним фазама болести код нешто више од 60% пацијената.

Још један прилично уобичајен знак на почетку је тежина равнотеже; његово присуство се налази у око 22% случајева.

Неуобичајена, с друге стране, почетна симптоматологија коју карактеришу уринарни проблеми (инконтиненција, често мокрење, итд.) И поремећаји ерекције. У нумеричком смислу, ови симптоми се јављају само у 9 од 100 пацијената.

ОСТАЛИ ЗНАКОВИ И СИМПТОМИ

Поред типичних симптома и знакова описаних горе, вишеструка атрофија може код неких субјеката изазвати појаву:

Болови у рамену и врату
Хладне руке и ноге
Локална слабост мишића на екстремитетима екстремитета
Неконтролисане биљке и / или смех
Дим глас
Проблеми са гутањем
Замагљен вид
депресија

дијагноза

Дијагностиковање мулти-системске атрофије је доста сложено, из најмање два разлога.

Прво, не постоји специфичан тест који би са сигурношћу могао одредити присуство болести у живим пацијентима.

Друго, мулти системска атрофија личи на друге патологије - нарочито Паркинсонову болест и деменцију Левијевог тела - и стога се може погрешно протумачити за једну од ових.

ОЧЕКИВАНИ ДИЈАГНОСТИЧКИ ИСПИТИ

Суочен са сумњом на вишеструку системску атрофију, лекар има следеће дијагностичке тестове:

Тачан физички преглед, током којег се детаљно процењује симптоматологија. То може бити посебно значајно.
Анализа клиничке историје пацијента . То значи вратити се када су се појавили први симптоми, истражити патологије које је у прошлости претрпио пацијент, како би разјаснио да ли узима одређене дроге итд.
Неуролошки преглед, за процену рефлекса тетива, моторичких способности (равнотежа, координација, итд.) И сензорних способности.
Когнитивна евалуација . То је заправо анализа менталних и интелектуалних способности (расуђивања, расуђивања, језика) пацијента. Посебно је корисно ако доктор има сумње да би то могло бити деменција са Левијевим телима.
Лабораторијски тестови (тестови крви, тестови урина, итд.). Користе се пре свега да би се искључиле патологије са симптомима сличним мулти-системској атрофији и који се јављају са абнормалностима које се могу детектовати тестом крви или тестом урина (на пример, недостатак витамина).
Дијагностички тестови, као што су нуклеарна магнетна резонанца и ЦТ мозга. Они дозвољавају да разумемо да ли се одвија процес неуродегенерације у мозгу.

ИНДИКАЦИЈЕ ЗА ПРАВУ ДИЈАГНОЗУ

Међу предложеним, пажљиво проучавање симптоматологије (дакле физички преглед) је вероватно један од најважнијих тестова за исправну дијагнозу.

Заправо, приметити да пацијент, поред класичних симптома Паркинсона, такође пати од ортостатске хипотензије и / или уринарних проблема је веома значајан, јер су последњи два типична поремећаја вишеструке системске атрофије.

лечење

Нажалост, у овом тренутку, мулти-системска атрофија се може лечити само са становишта симптома ( симптоматска терапија ).

У ствари, још увек не постоји специфичан лек који може да излечи болест, а камоли да заустави неумољив напредак.

СИМПТОМАТСКЕ ТЕРАПИЈЕ: ЛЕКОВИ

Међу лијековима који се преписују пацијентима са мулти системском атрофијом, наводимо: лијекове за лијечење ортостатске хипотензије (као што је флудрокортизон или мидодрин), лијекове за констипацију и лијекове за уринарну инконтиненцију .

Студије леводопе и њени ефекти на симптоме болести дали су негативне резултате.

У ствари, за разлику од онога што се дешава за различите субјекте који пате од Паркинсонове болести, леводопа која се даје пацијентима са мулти системском атрофијом показала се потпуно неефикасном .

ТЕРАПИЈЕ ЗА ПОДРШКУ СИМПТОМА

Симптоматске супортивне терапије, предвиђене у случају вишеструке системске атрофије, су:

Физиотерапија . Користи се за побољшање моторичких поремећаја и равнотеже, као и за спречавање контракција мишића (које су веома честе).
Радна терапија . Његов главни циљ је да пацијента учини што је могуће независнијим од других и да га поново укључи у друштвени контекст.
Лангуаге тхерапи . Користи се за ублажавање поремећаја говора (који утичу на комуникацијске способности) и на побољшање способности гутања хране (која може изазвати гушење).

Радна терапија и кућни намештај

Стручњаци за радну терапију саветују рођаке појединаца са мултисистемском атрофијом да промене декор куће у којој живе и да створе кућну средину са минималним ризиком пада.

Зато је добра пракса да се уклони стари лабави тепих и додају шипке или рукохвати на којима се болесник може ослонити.