дефиниција
Цоолеијева болест је облик насљедне таласемије, узроковане смањеном или одсутном синтезом бета-глобин хемоглобинских ланаца. Резултат је слика постнаталне анемије, раног уништавања црвених крвних зрнаца (хемолиза) и неефикасне еритропоезе различите тежине.
Овај хематолошки поремећај је последица веома хетерогених промена (мутације тачака или једињења, делеције, итд.) Гена ХББ (11п15.5). Пренос је аутосомно рецесиван, тако да само дијете чији су родитељи носиоци може бити захваћено Цоолеи-овом болешћу.
Цоолеи-ова болест има веома различите клиничке слике, које зависе од тежине генетског дефекта (од тешке анемије до скоро асимптоматског стања).
Најчешћи симптоми и знакови *
- анемија
- анисоцитосис
- анорексија
- аритмија
- астенија
- кахексија
- вртоглавица
- Цардиомегали
- лупање срца
- дијареја
- Абдоминална дистензија
- Бол у абдомену
- Бол у горњем делу абдомена
- хепатомегалија
- грозница
- Преломи костију
- инсулинска резистенција
- хиперспленизма
- хипоксија
- жутица
- Зубна малоклузија
- бледило
- Кашњење раста
- мамурлук
- спленомегалија
- Скин Улцерс
Даље индикације
Опћенито, поремећај почиње врло рано: у првим мјесецима живота, дијете које болује од ове болести испољава прогресивну бљедило, подстаницу и хепатоспленомегалију.
Касније, Цоолеи-ова болест укључује системске симптоме, као што су анорексија, пропадање општих стања и поновни напади грознице. Ако се пацијент не лечи трансфузијама, јављају се знаци анемије са интра-медуларном хемолизом.
Карактеристике Цоолеи-ове болести су измене костију, које се манифестују задебљањем костију лобање, маларним еминенцијама (избоченим јагодицама), валгусом колена и патолошким фрактурама дугих костију.
У контексту овог хематолошког поремећаја, проблеми са храном (недостатак апетита), слабост у мишићима, дијареја, раздражљивост, прогресивна дистензија абдомена (секундарна спленомегалија и хепатомегалија) и типичне краниофацијалне аномалије (епикантус, протрузија и хипертрофија) могу се јавити. максиларни са интернализацијом зуба, депресијом носног моста, итд.).
У контексту Цоолеи-ове болести може се уочити ендокрини поремећаји (укључујући хипотироидизам, паратироидну и адреналну инсуфицијенцију, дијабетес и остеопорозу), холелитијазу (као код анемије српастих ћелија) и чиреве коже у доњим екстремитетима због хроничне венске инсуфицијенције.
У случају редовне трансфузије, раст и развој су нормални, мада могу постојати компликације од преоптерећења гвожђем, као што је одлагање развоја тела и сексуално сазревање. Временом, повећана апсорпција гвожђа повезана са трансфузијском подршком одређује слику хемохроматозе. На срчаном нивоу, то може изазвати плућну хипертензију, аритмије, проширену миокардиопатију и срчану инсуфицијенцију. Уместо тога, јетрена сидероза може довести до функционалне инсуфицијенције, фиброзе и цирозе.
Сумња на болест може настати приликом посете након рођења, због појаве сугестивне симптоматологије, као што је жутица и слаб раст, или налаз микроцитичне хемолитичке анемије. Дијагноза кулијеве болести потврђена је биохемијским анализама (хемокромоцитометријска и хемоглобинска електрофореза) и генетским тестовима. Поред тога, увек се проналазе хемолитички знаци неефикасне еритропоезе, са индиректном хипербилирубинемијом, хиперсидеремијом и хиперферитинемијом. У ризичној трудноћи, могућа је пренатална дијагностика Цоолеи-ове болести на хорионским или амниоцентезним ресицама.
Третман обухвата неколико приступа, укључујући трансфузију крви која је повезана са хелационом терапијом (за спречавање акумулације гвожђа), спленектомију (ако болест изазива тешку анемију или спленомегалију) и трансплантацију коштане сржи или матичних ћелија од компатибилних донатора. Ако се занемари, тешко анемично стање доводи до смрти у раном детињству од инфекција и кахексије.
