Мендел, Грегор - боемски природословац (Хеинзендорф, Шлеска, 1822-Брно, Моравија, 1884). Пошто је постао фрањевац аугустинаца, ушао је у манастир Брно 1843. године; касније је завршио научне студије на Универзитету у Бечу. Од 1854. предавао је физику и природне науке у Брну, а од 1857. до 1868. године у самостанској башти посветио се дугим практичним експериментима хибридизације грашка. Након пажљивог и стрпљивог посматрања резултата, навео га је да са јасноћом и математичком тачношћу изнесе важне законе који иду под именом Менделових закона. Једнако важни за биљни свет као и за животињски свет, ови закони су чинили полазну тачку за стварање нове гране биолошких наука: генетика. Током девет година, анализирајући резултате стотина и стотина умјетних опрашивања, узгајајући и проучавајући око 12 000 биљака, Мендел је стрпљиво забиљежио сва његова запажања, чији су резултати представљени у кратком мемоару Друштву историје повијести Брна 1865. године. Тада публикација није била цијењена у свом значају и није побудила интерес који је заслужио. Игнорисани од стране научника више од тридесет година, закони су поново откривени 1900. године истовремено и независно три ботаничара: Х. де Вриес у Холандији, Ц. Цурренс у Немачкој, Е. вон Тсцхермак у Аустрији; али у међувремену је проучавање биологије постигло велики напредак, времена су се променила и откриће је одмах имало велику реперкусију.
Први закон, или закон доминације, такође је исправније назван закон хибридне униформности. Мендел је узео две биљке грашка (које је назвао цапостипити) и од чистих раса, једна са жутим сјеменкама, друга зелена и користила полен од једног да оплоди другу. Из овог крижа добија се прва генерација грашка хибридних биљака, тј. Више није чиста пасмина; све биљке су производиле грашак са жутим сјеменкама, ниједна није показала зелени карактер сјемена. Другим ријечима, жути карактер доминирао је зеленим; то јест, жута је била доминантна, зелена, маскирана, рецесивна. Постоји и посебан случај, када постоји непотпуна доминација и прва генерација показује посредни карактер између очинске и мајчинске; али чак иу овом случају хибриди ће бити једнаки. Мендел је дао објашњење бриљантних и бриљантних феномена; претпоставио је да су заједно са гаметама пренесени фактори који су одговорни за развој ликова; мислио је да у сваком организму одређени карактер регулишу два фактора, један преноси мајка и један отац, и да су ова два фактора једнака код чистокрвних појединаца, различитих у хибридима и да на крају у гаметима увек постоји само један фактор . Мендел је указао на два фактора антагонистичких знакова са словима абецеде, великим словима за доминантну, малим словима за рецесивно; и будући да сваки родитељ има неколико фактора које је навео, нпр. са АА грашак који носи доминантни жути карактер, са аа који носи рецесивни зелени карактер. Хибрид, који прима А од једног родитеља и од другог, биће Аа.
Овде се може рећи да од појаве појединца не може увек да се зна да ли припада чистој раси или је то хибрид; уместо тога, потребно је испитати његово понашање на раскрсницама и унакрсним референцама. Чини се да су чисти и хибридни жути грашак идентични; познато је, међутим, да је њихов генетски састав другачији, један је АА и други Аа. Преласком између жутог грашка чистог раса (АА) увек ћете имати само грашак са жутим сјеменкама, прелазећи између њих жути грашак или полу-жути, али хибридни (Аа) видјет ћете да се у њиховом спуштању појављују и биљке са зеленим сјеменкама. Жути грашак Аа, иако идентичан, генотипски су различити, што је у њиховом генетском саставу. Други важни закони Мендела су: закон сегрегације или дисјункција ликова и закон независности карактера.
У време Мендела, феномени митозе и мејозе још нису разјашњени, али данас знамо да у мејози гамети добијају само један хромозом сваког пара и да се искључиво оплодњом ови хромозоми враћају у пару насумце.
Ако мислимо (за привремено поједностављење) да је одређени фактор локализован на једном пару хромозома, видимо да су у еукариотском организму (диплоидни) фактори присутни у паровима, а само у гаметама (хаплоид) постоји један фактор. И тамо где су они присутни у паровима могу бити једнаки или различити.
Када су се два једнака фактора (да ли су доминантна или рецесивна, ГГ или гг) спојила у зиготу, за резултујућу особу се каже да је хомозиготна за тај карактер, док се она у којој су два различита фактора конвергирала (Гг) назива хетерозиготна .
Алтернативни фактори који одређују карактер у појединцу се називају алели . У нашем случају Г и г су доминантни алел и рецесивни алел за карактер боје грашка.
Алели за одређени карактер могу бити и више од два. Зато ћемо говорити о дијалелним и полиалелним карактерима, односно, о диморфизму и генетском полиморфизму .
По конвенцији, генерације експерименталног крста су означене симболима П, Ф1 и Ф2, што значи:
П = генерација родитеља;
Ф1 = прва генерација грана;
Ф2 = друга генерација грана.
У Менделовом крсту, жута Кс зелена даје све жуто; било која два од ових, прекрижених, дају зелено свака три жута. Жуте и зелене боје генерације П су све хомозиготне (како је утврђено дугим избором). Свака од њих даје увек једнаке гамете, тако да су њихови синови једнако једнаки, сви хетерозиготни. Пошто је жута доминантна преко зелене, хетерозиготи су сви жути (Ф1).
Међутим, укрштањем два од ових хетерозигота видимо да свако може дати једну или другу врсту гамета са једнаком вероватноћом. Исто тако, сједињавање гамета у зиготима има исту вероватноћу (осим у посебним случајевима), за које се формирају зиготи четири могућа типа са једнаком вероватноћом у Ф2: ГГ = хомозигота, жута; Гг = хетерозигота, жута; гГ = хетерозигота, жута; гг = хомозигот, зелено.
Жута и зелена су, дакле, у омјеру 3: 1 у Ф2, пошто се жута манифестира док је присутна, док се зелена манифестира само у одсутности жуте.
Да би се боље разумио феномен са становишта молекуларне биологије, довољно је претпоставити да одређена основна супстанца, зелена, није модификована ензимом који производи г алел, док Г алел производи ензим који претвара зелени пигмент у иеллов пигмент. Ако Г алел није присутан ни на једном од два хомологна хромозома који носе тај ген, грашак остаје зелен.
Чињеница да се жути грашак може окарактерисати са две различите генетичке структуре, хомозиготним ГГ и хетерозиготним Гг, даје нам могућност да дефинишемо фенотип и генотип.
Спољна манифестација организма генетских карактера (оно што видимо), мање или више модификованих утицајем околине, назива се фенотип . Скуп генетских карактера, који се може или не може манифестовати у фенотипу, назива се генотип .
Жути грашак Ф2 има једнак фенотип али варијабилни генотип. У ствари, они су за 2/3 хетерозигота (носиоци рецесивног карактера) и за 1/3 хомозигота.
Уместо тога, на пример, у зеленом грашку генотип и фенотип су међусобно непромењиви.
Као што ћемо видети, појава само једног од родитељских карактера у Ф1, и појава оба карактера у односу 3: 1 у Ф2, су феномени опште природе који су предмет првог и другог Менделовог закона. Све ово се односи на прелаз између појединаца који се разликују у једном пару алела, за један генетски карактер.
Ако направите било који други такав прелаз, Менделов узорак се понавља; на пример, укрштање грашка са набораним семеном и глатким семеном, у коме је доминантан алел, имаћемо ЛЛ Кс 11 у П, све ЛИ (хетерозиготне, глатке) у Ф1, и три глатке за сваку наборану у Ф2 (25% ЛЛ), 50% ЛИ, 25% 11). Али ако сада прелазимо двоструке хомозиготе, то јест варијације које се разликују у више од једног карактера (на пример ГГЛЛ, жута и глатка, са гглл, зеленима и регосе), видимо да ће у Ф1 све бити хетерозиготно са доминантним, фенотипским знаковима, али у Ф2 ће имати четири могуће фенотипске комбинације у нумеричком односу од 9: 3: 3: 1 који потиче од 16 могућих генотипова који одговарају могућим комбинацијама четири врсте гамета (узете два по два у зиготама).
Очигледно је да се два лика која су била заједно у првој генерацији сегрегирају независно један од другог у трећем. Сваки пар хомологних хромозома сегрегира, независно од другог, мејозу. И то је оно што успоставља Менделов трећи закон.
Погледајмо сада, као целину, формулацију Менделових три закона :
1а: закон доминације. Узимајући у обзир неколико алела, ако потомак крста између одговарајућих хомозигота има само један од родитељских знакова у фенотипу, то се назива доминантним, а другим рецесивним.
2а: закон сегрегације. Криж између Ф1 хибрида даје три доминантне рецесивне. Фенотипски однос је према томе 3: 1, док је генотип 1: 2: 1 (25% доминантних хомозигота, 50% хетерозигота, 25% рецесивних хомозигота).
Када се прелазе појединци који се разликују у више од једног пара алела, сваки пар се одваја у потомке, независно од осталих, према првом и другом закону.
Ова три закона, иако Мендела нису правилно формулисана, препозната су као основа еукариотске генетике. Као и увек у великим принципима биологије, општи карактер ових закона не значи да они немају изузетака.
Заиста, могући изузеци су толико бројни да је данас уобичајено поделити генетику на Менделов и Нео-енделски, укључујући и друге појаве које не спадају у Менделове законе.
Иако су први изузеци изазвали сумњу у валидност Менделових открића, било је могуће касније показати да су његови закони општег обима, али феномени који су у њиховој основи комбиновани су са великим бројем других феномена који га модулирају иначе израз.
НАСТАВАК: Предвидите крвну групу вашег дјетета "
Уредио: Лорензо Босцариол
