општост
Алфа-фенопротеин (АФП) је гликопротеинска супстанца произведена од најранијег периода трудноће, пре свега жучнатом врећицом, а затим фетусом.
Током интраутериног живота, нерођено дете синтетише АФП посебно на нивоу јетре, са маргиналним доприносом бубрега и гастроинтестиналног тракта. Након рођења, нивои алфа-фетопротеина почињу да опадају, достижући вредности које су типичне за одрасле у току године.
šta
Алфа-фенопротеин је протеин који се синтетише у јетри и жумањку током феталног и ембрионог развоја. Овај протеин је присутан у плазми нерођеног детета у великим количинама, почевши од другог триместра трудноће, како би се открио иу крви мајке.
Од тренутка рођења па надаље, нивои алфа-фетопротеина се брзо смањују, тако да се могу наћи само у малим траговима код жена и код здраве дјеце.
Тренутно, функција коју овај протеин обавља код одраслих и током феталног развоја је још увек нејасна.
Ген одговоран за његову експресију је АФП ген који се налази на руци хромозома 4.
Зашто мериш?
Код трудница, доза алфа-фетопротеина у крви се користи као скрининг за било какве конгениталне малформације неуралне цеви (као што је спина бифида или аненцефалија). Осим тога, испитивање је корисно за дијагнозу трисомије 21 (или Довновог синдрома ).
Дозирање алфафетопротеина се изводи заједно са естриолом и β-хЦГ; Комбинација ове три евалуације назива се три-тест и изводи се између петнаестог и двадесетог тједна трудноће.
Ако фетус има дефект у затварању неуралне цеви, то значи да постоји отвор на нивоу кичмене мождине, главе или абдоминалног зида. Ови дефекти узрокују да концентрације веће од стандардног АФП пролазе кроз постељицу и налазе се у вишку у крви мајке.
Када је то прописано?
Доза алфафетопротеина се прописује између 15. и 20. седмице трудноће, како би се проценио ризик од фетуса са малформацијама или стањима као што је, на пример, Довнов синдром. Ако је скрининг позитиван, потребни су други тестови како би се потврдила дијагноза, као што су ултразвук и амниоцентеза.
Нормалне вредности
Вредности у различитим фазама трудноће
Током интраутериног живота, АФП је главни фетални протеин плазме и, у том смислу, обавља функције сличне онима албумина; његове концентрације у серуму имају тенденцију да се повећају до краја првог триместра, достижући максимум од око 3 мг / мЛ између 10. и 13. недеље гестације .
Након тога, нивои алфа-фетопротеина падају експоненцијално између 14. и 32. недеље, на крају којих износе око 0.2 мг / мЛ; ово спуштање иде руку под руку са прогресивним повећањем синтезе албумина (који ће бити главни протеински молекул плазме), повећања волумена крви и смањене хепатичке синтезе алфа-фетопротеина.
Без обзира на амнионску концентрацију АФП, пропорционални део ове супстанце достиже мајчинску циркулацију, делимично превазилазећи феталне мембране и материчну дециду (трансамнијски пут) и делом кроз трансплацентални пут.
У најранијим фазама трудноће чини се да алфа-фетопротеин дифундира из феталног круга у амнионску текућину кроз епидерму, која у овим фазама још није кератинизирана. Међутим, чим фетални бубрези почну да функционишу (крајем првог триместра), алфа-фетопротеин улази у урин фетуса и одатле прелази у амнионску течност.
АФП Хигх - Узроци
Истражујући тренд концентрације алфа-фетопротеина у плодној течности и крви мајке, истраживачи су открили позитивну корелацију између високих нивоа АФП и неких малформативних патологија, посебно у вези са дефектима неуралне цеви као што је аненцефалија (што доводи до смрти фетус) и неуспех да се затвори неурална цев (спина бифида, тј. када пршљенови не окружују адекватно кичмену мождину).
У ствари, обично је амнионска концентрација алфа-фетопротеина посебно ниска у поређењу са феталном концентрацијом плазме. С друге стране, у присуству дефекта неуралне цеви, раствор континуитета који настаје између течности и амнионске течности одређује слободан пролаз великих количина АФП, тако да се концентрација амнијона значајно повећава (заједно са нивоима ацетилхолинестеразе, специфичног ензима). нервног ткива које под овим условима пролази кроз значајно повећање).
Концентрације алфафетопротеина се такође могу мерити у крви мајке као једноставан скрининг тест, да би се идентификовале ризичне трудноће којима је потребно даље истраживање, укључујући ултразвук. Овај последњи тест, посебно, тренутно је пожељнији од одређивања алфа-фетопротеина као раног теста скрининга, како због његове веома слабе осетљивости, тако и због одличне способности да детектује ултрасонографске знакове хромосомопатија .
Нивои алфа-феторпотеина у серуму мајке имају тенденцију да се повећају чак иу присуству плаценталне одвојености (абруптио плацентае) .
У супротној ситуацији, то јест када су у крви мајки ниске вредности алфа-фетопротеина, ризик од фетуса који пати од Довн-овог синдрома је већи.
Захваљујући овим доказима, доза алфа-фетопротеина у крви мајке је валидан алат за скрининг, којем су многе жене изложене ризику изложене између 15. и 21. недеље трудноће. Конкретније, нивои алфа-фетопротеина се процењују - у такозваном Три-Тесту - заједно са онима других биохемијских маркера, као што су ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин) и естриол (плацентни естроген) некоњугирани.
У другим случајевима, доза инхибина А је такође укључена и зато говоримо о Куадрупле-Тест.
Код трудница које носе фетусе са Дауновим синдромом, серумске стопе алфа-фетопротеина и некоњугираног естриола се смањују, док се учесталост хуманог хорионског гонадотропина повећава.
И у овом случају не ради се о стварним дијагностичким тестовима, већ о пробирним тестовима који - заједно са старошћу мајке - дозвољавају нам да квантификујемо ризик од фетуса који пати од Дауновог синдрома. Када се покаже да је овај ризик важан, труднице се усмјеравају на одговарајуће дијагностичке тестове као што је амниоцентеза.
Нивои алфа-фетопротеина у крви труднице могу бити претерано због:
- Неисправна гестацијска доб, јер референтне вриједности варирају у различитим фазама трудноће
- Претња абортуса
- Интраутерина смрт (смрт фетуса)
- Вишеструка трудноћа
- Плацентал детацхмент
- Дефекти неуралне цеви, као што су спина бифида и аненцефалија
- Контаминација амнионском течношћу (ако се узорак крви узима након амниоцентезе или након узорковања хорионских вила)
- Мајчинске неоплазме јетре или јајника
- Остале ретке аномалије
- Физиолошки пораст није повезан ни са једном врстом аномалије
Лов АФП - Узроци
Вредности алфа-фетопротеина могу бити ниске у следећим случајевима:
- Гестацијска старост мања од очекиване (када датум зачећа није тачно познат);
- Побачај још није идентификован.
Код трудница које носе фетусе са хромозомским дефектом који ће узроковати Довнов синдром, серумске стопе алфа-фетопротеина и некоњугираног естриола имају тенденцију да буду ниске, док се учесталост хуманог хорионског гонадотропина (хЦГ) и инхибина А повећавају.
Како је мјерити
Тест алфа-фетопротеина је лабораторијска анализа која укључује извођење једноставног узорка крви из вене у руци. АФП, хЦГ, Естриол и инхибин А тестови се могу обавити на истом узорку крви.
припрема
За анализу АФП-а, потребан је пост од најмање 8 сати, како би се избегло да храна омета резултат.
Интерпретација резултата
Резултат треба да тумачи генетски саветник или клиничар, који може да објасни значење испита.
Вредност алфафетопротеина у крвотоку у великој мери зависи од одређивања гестацијске старости фетуса . У ствари, ако овај гинеколог није прецизно израчунао, постоји ризик да се сматра да су нивои алфа-фетопротеина превисоки или ниски.
У серуму мајке, концентрација АФП у крви почиње да експоненцијално расте до 32. недеље, да би се смањила неколико дана након рођења.
Високе вредности алфа-фетопротеина код трудница могу зависити од:
- Дефекти неуралне цеви (спина бифида, аненцефалија);
- Плацента проблем;
- Феталне малформације (хромозомске аномалије);
- Неоплазма или болест јетре мајке.
Међутим, фактори који могу повећати ниво АФП укључују:
- Неисправно датирање трудноће;
- Твин трудноћа.
Уместо тога, ниски нивои алфа-фетопротеина могу бити повезани са хромозомским поремећајима. Да будемо прецизни, низак ниво АФП-а заједно са повећаним нивоом ХЦГ-а (би-тест) био је повезан са повећаним ризиком од Довновог синдрома.
У сваком случају, када се открију ове абнормалне вредности, лекар ће препоручити додатне тестове, као што су абдоминални ултразвук или амниоцентеза да би се измерио ниво алфа-фетопротеина у амнионској течности.
