Кључне тачке
Спина бифида је неизлечива генетска малформација која захвата кичмени стуб: болест је централног нервног система у којој неки пршљени, који не завршавају свој развој, фаворизују излазак из менинге и / или кичмене мождине из пукотине у кичми.
Спина бифида: узроци
Узрок спине бифиде лежи у дефекту затварања неуралне цеви, структуре из које потиче ЦНС. Спина бифида је генетска аномалија, на коју вероватно утиче недостатак фолне киселине током трудноће, поремећаји метаболизма фолата, алкохолизам, гојазност, пре-гестацијски дијабетес.
Спина бифида: класификација и симптоми
- СПИНА БИФИДА ОЦЦУЛТА: благи облик спине бифиде, често асимптоматски. Неки пацијенти имају незнатну асиметрију у ногама.
- МЕНИНГОЦЕЛЕ: менинге су постављене у интравертебралном простору. Ова спина бифида изазива: киле дуралне врећице, флацидну парализу, деформацију кичме, хидроцефалус, конвулзије.
- МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ: тежи облик спине бифиде, који укључује и кичмену мождину. Најчешћи симптоми су промјене мјехура / цријева, конвулзије, слабост мишића, парализа, деформитет удова, оштећење ходања, сколиоза.
Спина бифида: дијагноза
Рана дијагноза је неопходна за хитну интервенцију. Најчешће коришћени дијагностички тестови су: амниоцентеза, ултразвучни ултразвук, тестови крви и алфа-фетопротеински тестови.
Спина бифида: лекови и третмани
Не постоји потпуни лек за спину бифиду. Неколико хируршких третмана може ублажити проблем. Најбоља терапија је превенција: пре и током трудноће, будућа мајка мора да допуни исхрану са додатком фолне киселине.
Спина бифида: дефиниција
Спина бифида је тешка конгенитална малформација кичменог стуба и кичмене мождине, нажалост неизлечива. Типичан за ране фазе ембрионалног развоја, спина бифида је израз дефекта затварања неуралне цијеви, структуре из које потиче централни живчани систем.
Спина бифида се може појавити било где на колони, од базе лобање до сакрума; упркос ономе што је речено, у већини случајева дијагностикује се лумбални сегмент.
У овом чланку покушаћемо да осветлимо опште карактеристике ове комплексне и мултифакторијске патологије, одговарајући на често постављана питања која се тичу многих трудница: „Да ли је спина бифида честа аномалија? Имате ли погођену особу? Можете ли се излијечити од спине бифиде? "
учесталост
Из онога што је објављено у научном часопису Тхе Ланцет, чини се да спина бифида превладава међу женским полом. У студији спроведеној 2008. године у Великој Британији дијагностиковано је 32 случаја спина бифиде. Важно је истаћи да је учесталост болести изузетно варијабилна, посебно на основу земље и расе. На пример, часопис ЈАМА извештава о неким веома занимљивим подацима:
- Француска: 0.7 дјеце на 10.000 здравих порода је погођено спина бифидом
- Канада: 0.9 дјеце на 10.000 здравих особа је погођено спина бифидом
- Норвешка, Мађарска, Чехословачка, Јапан: 1-6 случајева дјеце са спина бифидом на сваких 10.000 живорођених
- Арапски Емирати: Спина бифида утиче на 7.7 дјеце на 10.000 рођених
- Јужна Америка: 11, 7 дјеце на 10 000 рођења је погођено спина бифидом
- Ирска и Велс: стопа инциденције спина бифиде је изузетно висока. Процењује се да 3-4 деце на 1.000 здравих новорођенчади развијају најтежу варијанту спине бифиде, са протрузијом менинге и кичмене мождине (миеломенингоцеле).
Генерално говорећи, болест се јавља код 1.3 деце на сваких 10.000 рођених.
Последњих година је учесталост спине бифиде значајно смањена, захваљујући кампањи за подизање свести о болести, чији је циљ промовисање суплементације фолне киселине током трудноће као најефикаснијег лечења способног за одличну превенцију спине бифиде.
Узроци и фактори ризика
Пошто је ово генетски дефект, није могуће са апсолутном сигурношћу утврдити узрок који је повезан са пореклом спине бифиде. Претпоставља се да мрежа еколошких и генетских елемената може предиспонирати фетус за спину бифиду:
- Пре свега, недостатак фокалне киселине у породилишту (такође и нарочито у периоду пре зачећа у близини оплодње) чини се кључним за изазивање компликација у вези са развојем феталне кичме.
- Присуство МЕТАБОЛИЧКИХ АНОМАЛИЈА ФОЛАТА у фетусу може значајно утицати на формирање спина бифиде.
- Вероватно, и неке ХРОМОЗОМСКЕ АНОМАЛИЈЕ могу предиспонирати фетус за спину бифиду. Идеално приписане болести су: Патау синдром (или трисомија 13, ретка генетска болест у којој захваћени субјект има три копије хромозома 13 уместо 2), Едвардсов синдром (погођени пацијент има 3 хромозома 18 уместо 2) и Довнов синдром .
- Други могући елемент који предиспонира спину бифиду је мајчин ДИАБЕТЕС. Процењује се да је ризик од рађања детета са спина бифидом 2-10 пута већи код жена са пре-гестационим дијабетесом него код здравих.
- Чини се да АЛКОХОЛИЗАМ и примена лекова као што су натријум валпроат (лек који се користи за лечење конвулзија) и карбамазепини (који се користе посебно за лечење епилепсије) повећавају ризик од спине бифиде код нерођеног детета.
- Ако је плод прве трудноће дете са спина бифидом, вероватно ће и брат бити погођен истим поремећајем.
- Мајчинска гојазност и болести које се одликују високим ФЕББРЕ и дуго времена могу предиспонирати фетус на спину бифиду. Чини се да честа употреба сауна, турског купатила, вхирлпоола са топлом водом и соларијима може некако предиспонирати фетус спини бифиди. Међутим, за ову корелацију није могуће дати извесно и неоспорно објашњење. ХИПОТЕЗА: УВА, које имају високу пенетрацијску снагу и топлину уништавају крвне фолате, угрожавајући репродукцију врсте (смањење мушке плодности, већи ризик од спина бифиде) → тамна кожа спречава уништавање фолата узрокована УВ зраком и стога је погодна карактеристика за екваторијалне популације.
Стога се мултифакторијална генеза, која још није у потпуности доказана, приписује спина бифиди. Утврђено је да, иако је велика већина деце са спина бифидом рођена од здравих родитеља, наследна компонента игра водећу улогу.
