рахитис

Дефиниција и класификација

Рахитис је скелетна патологија (остеопатија) са инфантилним почетком, узрокована дефектом у минерализацији коштаног матрикса и потенцијално одговорним, у узнапредовалом стадијуму, за деформитет и фрактуре костију. На основу етиопатогенезе рахитиса могуће га је класификовати као:

Рикитизам због измењеног уноса вит Д (калциферола):

недостатак рахитиса
рахитис због хроничне интестиналне малапсорпције

Рахитис са измењеним метаболизмом јетре вит Д:
- рахитис код хепатопиталних болести (остеодистрофија јетре) \ т
- хронично лечење рахита са антиконвулзивним лековима (барбитурати)
Рахитис због измењеног реналног метаболизма вит Д:
- породични хипофосфатемични рахитис
- тип 1 зависни од рахита
- ренална остеодистрофија
- рахитис из тубулопатија
- онкогенетски рахитис
Рахитис са смањеним дејством вит Д:
- тип 2 витамина Д-зависни рахитис.

Смањено излагање сунцу, повраћање и дуготрајна дијареја, заједно са недостатком калцијума, магнезијума и фосфора у исхрани, погодују настанку рахитиса. Није изненађујуће да је ово прилично уобичајена болест у земљама у развоју, гдје се лоши хигијенски услови додају малнутрицији.

simptomi

Симптоматологију карактеришу скелетне и стоматолошке промене, мишићна хипотонија и, понекад, ларингоспазам и конвулзије. Први клинички знаци манифестују се ослабљеном кости окципиталне и кранијалне паријеталне (краниотабе), наглашавањем фронталних избочина, рахитне бројанице (повећане хондроцосталне спојнице), каринизованим грудима (прсима пројектованим напред) и Харисоновом браздом (хоризонтална депресија последње обале); са годинама, појављују се отечене метафизе дугих костију (зглобови и глежњеви), а са повећањем стреса на доњим екстремитетима јавља се наглашени варизам (закривљеност дијафиза фемура, потколеница и фибула).

Синтеза витамина Д

Да би боље разумели етиологију различитих облика рахитиса, неопходно је знати метаболизам витамина Д у људском телу:

Витамин Д3 или Колекалциферол се 90% производи кожом од холестерола, кроз дејство сунчевих УВА зрака, а само 10% је уведено у исхрану.
Витамин Д3 синтетизован у кожи мора проћи кроз неке трансформације пре него што постане активан. Први се јавља на нивоу јетре, где се прво подвргава хидроксилацији у положају 25 хепатичном 25-хидроксилазом. Продукт ове хидроксилације је стога 25-ОХ-Д3.
25-ОХ-витамин Д3 још увијек нема биолошку активност; да би се то постигло, мора се даље хидроксилисати на позицији 1 на нивоу бубрега, где интервенише бубрежна алфа хидроксилаза која га претвара у 1, 25- (ОХ) _2- Д3 или калцитриол, активни метаболит витамина Д. Калцитриол одређује повећану апсорпцију црева. калцијума и мобилизације калцијума и фосфата у кости. Резултат је повећање калцијума у серуму (концентрација калцијума у крви).

Врсте рахитиса

Најчешћи недостатак рахитиса је онај вит Д; инсуфицијенција калциферола изазива смањење интестиналне апсорпције калцијума, па хипокалцемија стимулише производњу паратхормона, што смањује реналну екскрецију истог минерала и стимулише његову мобилизацију из костију, смањујући његову минерализацију.

Што се тиче рахитиса због хроничне интестиналне малапсорпције, ово је секундарна компликација код других стања као што су целијакија, цистична фиброза и цревне ресекције; они су одговорни за малапсорпцију калцијума и витамин Д.

_2-

Остеодистрофија јетре је, како сам термин каже, скелетна промена изазвана болешћу која компромитује јетру; међу њима, најчешће су билијарна цироза и артритис билијарног тракта. Пошто је хепатичка активност ослабљена, постоји низак ниво и 25-ОХ-Д3 и 1, 25- (ОХ) _2- Д3.
С друге стране, рахитис због антиконвулзивне терапије је последица употребе лекова као што су барбитурати који у 10-30% случајева стварају проблеме повезане са деформацијом скелета.
Породични хипофосфатемични рахитис је генетски аутосомно доминантна болест; учесталост се процењује између 1 / 10.000 и 1 / 1.000.000, али је највероватнији однос 1 / 20.000.
Рикет који зависи од типа 1 витамина Д изазван је мутацијом гена који кодира за бубрежну алфа-хидроксилазу, и сходно томе бележе се ниски нивои 1, 25- (ОХ) _2- Д3.
Остеодистрофија бубрега је последица смањења бубрежне функције карактеристичне за хроничну бубрежну инсуфицијенцију која често изазива секундарни хиперпаратиреоидизам [хипокалцемија услед хиперфосфатемије и смањена синтеза 1, 25- (ОХ) _2- Д3 присутна у ниским концентрацијама због слабе бубрежне активности].
Тубулопатски рахитис је последица болести као што су Фанцонијев синдром, тип 1 тирозинемија и тубуларна ацидоза.
Онкогенетски рахитис је, с друге стране, повезан са неким облицима неоплазме (обично бенигних) мезенхималног порекла који стварају хипофосфатемију због смањене реапсорпције цријевног фосфата доданог на ниске нивое 1, 25 (ОХ) ₂ .
Рикет типа 2 је узрокован отпорношћу ткива циљних органа на 1, 25- (ОХ) _2- Д3; за разлику од рахитиса типа 1, где су нивои посебно ниски, код пацијената са рахитисом типа 2, 1, 25- (ОХ) ₂ -Д3 је веома висок

Терапија корисна за ремисију рахитиса уско је повезана са етиопатогенетским узроком; први циљ је увек да се балансирају нивои:

Вит. Д [оба 25 (ОХ) и 1, 25 (ОХ) ₂ ]
серумског калцијума
фосфор

али да би то учинили, у облику секундарног рахитиса потребно је предузети терапију која је корисна за рјешавање примитивне болести. Генетске промене не спадају у ову категорију и, да би се смањиле компликације, потребно је повећати унос вит. Д изнад нормалних препоручених доза.

Библиографија: