Ако је ћелија у митози подвргнута дејству супстанци као што је колхицин, назван митотички, или антимитотички, или још увек статмоцинетички, механизам миграције центромера у талини је блокиран и хромозоми остају у фази метафазе. Одговарајућим техникама могуће је фиксирати, фотографисати и увећати хромозоме, распоређујући их у низове који су уређени према добро дефинисаним критеријумима класификације (релативна позиција центромера и величина). Тако се добија кариограм за сваку ћелију; просечна вредност (да би се избегле појединачне грешке) представља индивидуални кариотип.
Најлакше детектујуће хромозомске аберације су оне за трисомију, моносомију или нулизомију. Они одговарају одговарајућем присуству три, само једног или без хромозома датог типа. Присуство само једног или три хромозома може бити компатибилно са независним животом, иако са често веома озбиљним морфолошким и метаболичким променама, мењајући нормалну равнотежу дозирања и интеракцију између гена; Нулизомија се сматра смртоносном, јер се потпуни недостатак свих гена садржаних у хромозомском пару не може компензовати.
Класичан случај трисомије је "трисомија 2" или Довнов синдром, обично познат као "монголизам".
Као што ћемо видети, појављује се случај моносомије у Турнер-овом синдрому, у коме постоји само један гоносом (Кс).
Аберација се може разликовати транслокацијом од не-меиотичке не-дисјункције. Узрок, ефекти, насљедна трансмисија и посљедично еугеничко предвиђање су различити, као и цитолошки преглед.
ЦИТОПЛАСМАТИЦ ХЕРИТАГЕ
Све до сада спроведено генетско лечење заснива се на проучавању понашања нуклеарне ДНК, њеног преноса, њених односа са цитоплазматском и спољашњом околином.
Иако је улога нуклеуса у наслеђу апсолутно истакнута, постоје и феномени наследне трансмисије повезани на различите начине на цитоплазму. На пример, цитоплазматске органеле са сопственим генетским континуитетом (митохондрије, пластиде, центриоле) могу показивати наслеђене феномене трансмисије одвојене од нуклеарних, мада са сложеним интеракцијама. Такође, садржај резервног материјала који матерински организам снабдева ембриону за његов почетни развој може одредити феномен цитоплазматског наслеђивања. Уопштено говорећи, може се рећи да је испољавање насљедног наслеђа различито условљено интеракцијом са цитоплазматским и екстрацелуларним факторима околине.
Уредио: Лорензо Босцариол
