дефиниција
Међу метаболичким поремећајима, хиперамонемију карактерише претјерани вишак амонијака у крви: говоримо о врло озбиљном клиничком стању које може довести пацијента до енцефалопатије и смрти у кратком времену.
uzroci
Постоје две врсте хиперамонемије:
- Примарна хиперамонемија: изражавање генетских метаболичких мутација, код којих ензими укључени у комплексни циклус урее нису у стању да правилно испуне своју функцију
- Секундарна хиперамонемија: иу овом случају, метаболичка мутација може бити генетичка деривација. Урођена грешка која утиче на средњи метаболизам може бити последица смањене активности ензима који не припадају циклусу уреје, али су ипак укључени у важне метаболичке реакције (нпр. Дефекти оксидације масних киселина). Секундарна хиперамонемија такође може довести до инсуфицијенције јетре, цирозе, хепатитиса, акутних вирусних инфекција, гутања токсина, болести јетре, озбиљних реакција на лекове (нпр. За лечење туберкулозе).
- Неспецифична хипотеза: лекови за лечење леукемије могу побољшати статус секундарне хиперамонемије.
simptomi
Симптоматологија хиперамонемије, очигледно тешка, карактерише присуство метаболичке енцефалопатије која је често повезана са респираторном алкалозом, променом функције јетре, агитацијом, конфузијом, дезоријентацијом, поспаношћу. Често се болест убрзо дегенерише у кому и конвулзије.
Нормално, нивои амонијака у крви се крећу између 21 - 50 µмол / л (15 - 60 µг / 100 мл).
Информације о хиперамонемији - лекови за лечење хиперамонемије нису намењени да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања хиперамонемије - лекова за лечење хиперамонемије.
лекови
Хиперамонемија је клинички хитан случај у свим аспектима: пацијент мора бити хитно спашен и хоспитализован, јер симптоми повезани са болешћу могу убрзано да се таложе и узрокују неповратну штету до смрти. Вишак амонијака треба одмах уклонити како би се избегло непоправљиво оштећење нервног система.
Давање глукозе и липида изгледа да је веома корисна терапеутска опција за смањење синтезе амонијака кроз метаболизам ендогених протеина; из истог разлога, понекад се препоручује и примена аргинина. Код неких пацијената са хиперамонемијом, изгледа да интравенска терапија са натријум бензоатом и натријум фенилацетатом гарантује бољи резултат.
Корак уназад да схватимо ... запамтимо укратко да је амонијак, супстанца која садржи азот, производ изведен из катаболизма протеина; пре елиминације урином, амонијак се обично претвара у бубреге у уреу, супстанцу која је мање токсична од претходне.
Међутим, дијализа је најефикаснија терапијска опција која је икада елиминисала вишак амонијака; алтернативно, могуће је пацијента подвргнути хемофилтрацији, посебно индицираној код новорођенчади која пате од хиперамонемије.
Фармаколошки третман је увек праћен значајном модулацијом исхране, која се састоји од потпуне суспензије уноса протеина; подвлачити, међутим, да сам организам одбија храну у контексту хиперамонемије (самозаштите).
Хитна терапија за лечење хиперамонемије:
- Потпуно укидање уноса протеина
- Одржавати адекватан унос калорија који може инхибирати ендогени катаболизам
- Интравенска инфузија лекова, корисна за активирање алтернативних начина елиминисања азота
- Л-аргинин хидрохлорид (нпр. Биоаргинин): интравенозно, давати лек у дози од 600 мг / кг за 1 сат, након чега следи 2-4 ммол / кг током 24 часа, раздвајајући оптерећење на 4 дозе.
- Натријум бензоат (нпр. Натријум бензоат ТН): интравенозно, давати лек у почетној дози од 250 мг / кг; наставити терапију са 250мг / кг дневно, подједнако подељену у 4 дозе.
- Натријев фенилбутират (нпр. Аммонапс): доступан у облику таблета или гранула, лијек је индициран за лијечење пацијената који пате од хиперамонијемије или у сваком случају са поремећајима циклуса уреје. Лијек се не користи у монотерапији: препоруча се, у ствари, слиједити све индикације лијечника који ће, по свему судећи, савјетовати узимање овог лијека заједно с другима, заједно с персонализираним режимом исхране с врло ниским садржајем протеина. Дозу треба одредити лекар у складу са вредностима амонијака у крви. Грануле су резервисане за новорођенчад која пате од хиперамонемије, која не може да прогута таблете.
- Хитна дијализа (у случају неуспјеха горе описане терапије лијековима): назначено да убрзава елиминацију акумулираног амонијака.
Алтернативни лекови за лечење хиперамонемије
- Карглуминска киселина (нпр. Царбаглу): дневно оптерећење мора бити подељено подједнако у две дозе, и износи око 100 мг укупно. Започните терапију дозом од 100-250 мг / кг, која се узима орално, непосредно пре два главна оброка. Препоручује се да се следи ова терапијска схема у вези са другим терапијама за лечење хиперамонемије. Прецизну дозу треба одредити на основу концентрације амонијака у плазми. Одржавајућа доза је обично мања од 100 мг дневно, која се узима увек подељена у две дозе током 24 часа, пре оброка. Консултујте свог лекара.
Терапија одржавања (превенција релапса) : терапија одржавања која следи епизоде хиперамонемије заснива се на корекцији исхране и превентивном лечењу лекова:
- Шансе за хиперамонемију које се појављују након прве епизоде су веома високе; стога се препоручује да пажљиво пратите сва упутства лекара, укључујући потпуну усклађеност са прилагођеним правилима исхране. Препоручује се да се прати дијета са ниским садржајем протеина; специфични дневни унос протеина зависи од тежине стања и старости пацијента. На пример, саветује се да новорођенчад излечена од прве епизоде хиперамонемије ограниче унос хипопротеина што је више могуће. Протеине који се не узимају треба заменити дијететским производима формулисаним са есенцијалним аминокиселинама које су повезане са суплементацијом са елементима у траговима и витаминима.
- Исправак исхране како би се спријечили рецидиви хиперамонијемије није увијек довољан; Пацијенти са хиперамонемијом у прошлости треба да узимају друге лекове, као што су натријум бензоат, аргинин и фенилбутират орално (претходно анализирани за хитно лечење). Дозу мора одредити лекар и прилагодити је посебно за сваког појединачног пацијента; међутим, већина пацијената са историјом хиперамонемије лечи се 250 мг / кг дневно натријум бензоата, фенилбутирата и аргинина, у превентивне сврхе.
