Повезани чланци: Цистинуриа
дефиниција
Цистинурија је болест коју карактерише наслеђени дефект бубрежних тубула, који смањује или спречава реапсорпцију цистина. Ово доводи до повећаног излучивања ове аминокиселине урином. Цистин је слабо растворљив у киселој мокраћи, тако да када концентрација у урину превазилази њену растворљивост, кристали се таложе, што доводи до стварања камена у бубрегу.
У већини случајева, у основи болести постоји мутација против гена одговорних за транспорт цистина изражених у бубрезима (проксимални бубрежни тубули) иу интестиналном тракту. Цистинурија се преноси као аутосомно рецесивно својство; то значи да је за развој болести неопходно да оба родитеља буду здрави носиоци мутираног гена (свака њихова деца имају 25% шансе да наследи два измењена гена, један од сваког родитеља).
Цистинурију не треба мешати са цистинозом (метаболичка болест коју карактерише акумулација цистина у телу услед дефекта у транспорту аминокиселине цистина ван лизосома).
Најчешћи симптоми и знакови *
- Камен у бубрегу
- колик
- дизурија
- Бол у куку
- Бол у абдомену
- Бол у стомаку на палпацији
- мучнина
- ноктурија
- панцитопенија
- полакиурија
- Крв у урину
- Пена у урину
- тешко мокрење
- Тамна мокраћа
- Цлоуди урине
- повраћање
Даље индикације
Цистинурија опћенито остаје асимптоматска дуго времена, све до прогресије у камење. Смањена реапсорпција цистина у бубрежној туберкулози повећава, у ствари, његову концентрацију у урину, из чега следи рекурентно формирање радиокапних каменаца у бубрежној карлици или у бешици.
Симптоми цистинурије обично се јављају у узрасту од 10 до 30 година, а најчешће укључују бубрежну колику, мучнину, повраћање и понекад хематурију. Неки пацијенти могу имати хронични бол локализован на једном или оба бубрега.
Цистинурија повећава ризик од хроничне болести бубрега. Осим тога, могу се јавити рекурентне инфекције уринарног тракта, хидронефроза и, ретко, затајење бубрега због опструкције.
Дијагноза се заснива на налазу вишка цистина у урину, који је пронађен у тесту натријум нитропрусида. Посебно, потврђено је присуство цистинурије која показује екскрецију цистина> 400 мг / дан (нормално, треба да буде <30 мг / дан). Након посматрања оптичким микроскопом, цистин у урину се може представити као хексагонални кристали смеђе-жуте боје.
Терапија се састоји од већег уноса воде (повећање волумена урина, смањења концентрације цистина у урину, чиме се смањује токсичност бубрега) и алкализације урина при пХ> 7.0 (да се повећа растворљивост цистина). Када повећање уноса течности и алкализације не могу да смање формирање камења, могу се користити и други лекови, као што су пенициламин, тиопронин и каптоприл.
