здравље очију

аниридија

Шта је Аниридиа

Аниридија је конгенитална болест коју карактерише потпуно или делимично одсуство ириса. Стање може бити наследно, спорадично или бити део синдрома.

Аниридија није ограничена на развојни дефект ириса, али се често повезује са низом очне компликације присутне од рођења или касног почетка: смањење видне оштрине, макуларне хипоплазије и оптичког нерва, нистагмуса, амблиопије, катаракте и промене рожњаче.

uzroci

Аниридија је узрокована генетском промјеном која погађа АН2 подручје кратког крака кромосома 11 (11п13), који укључује ПАКС6 ген, или брисањем секвенци које контролишу његову експресију. ПАКС6 даје упутства која регулишу каскаду других догађаја који су укључени у рани развој ока и других неокуларних структура, као што су мозак, кичмена мождина и панкреас.

Клиничка експресија болести је варијабилна и зависи од типа алтерације која утиче на регион 11п13 (мутација, делеција, транслокација, инсерција, итд.). Чини се да неки дефекти више инхибирају функцију протеина ПАКС6, док други обезбеђују довољну експресију гена да би произвели благи фенотип.

Аниридиа изолована. Болест се може први пут манифестовати код детета рођеног од родитеља који нису носиоци. Спорадичне мутације, које узрокују појаву аниридије, могу се појавити без системског учешћа, због де ново уклањања на хромозому 11п13.

Синдромиц аниридиа. У мањем броју случајева, ако генетски дефект утиче на ВТ1 регион, у близини АН2 региона, болест се може појавити у контексту синдрома и повезана је са другим неокуларним абнормалностима, као што је небробластом (Вилмсов тумор) или други дефекти. развоја.

Последице на визију

Аниридија има различит степен хипоплазије (непотпун развој), до одсуства ириса у оба ока, повезане са другим или мање озбиљним очним карактеристикама:

  • Ученица, веома велика или деформисана, одређује преосетљивост на светлост и одсјај.
  • Васкуларизација и непрозирност рожњаче могу изазвати дефекте у рефракцији светлости.
  • Катаракта (непрозирност сочива) јавља се код 50-80% пацијената и може да промени вид.
  • Кристална лећа може бити сублуксирана (померана са нормалног седишта).
  • Лош развој фовее (централни део мрежњаче максималне видне оштрине) или оптичког нерва може изазвати нистагмус и смањени вид.
  • Преко 50% људи са аниридијом развија глауком (висок интраокуларни притисак, који може проузроковати трајно оштећење мрежнице и оптичког нерва).

Остали здравствени проблеми

Аниридија се може појавити без импликација за друге системе тела или као део синдрома (група знакова који се стално јављају заједно).

  • У Миллер-овом синдрому, аниридија је повезана са малигном неоплазмом бубрега: Вилмсовим туморима (непхробластомом).
  • Гиллеспие синдром је комбинација аниридије, менталних ретардација и проблема равнотеже (церебеларна атаксија).
  • ВАГР синдром се манифестује аниридијом, гениталним аномалијама, менталном ретардацијом и Вилмсовим туморима.

Дијагноза и лечење

Главна дијагностичка карактеристика аниридије је делимично или потпуно одсуство ириса; фовеална хипоплазија, са смањеном оштрином вида, скоро увек је присутна и повезана је са раним почетком нистагмуса. Друге аномалије ока, углавном са касним почетком, одређују даље смањење видне функције и морају се пажљиво пратити. Ова стања укључују: катаракт, глауком и замућење рожњаче. Када се једном дијагностикује аниридија, потребни су периодични прегледи ока, често до краја живота. Учесталост посета зависи од клиничке експресије и обима поремећаја. Код деце са делецијом гена ПАКС6, препоручује се праћење функције бубрега и честе провјере ултразвука.

Терапеутски приступ је усмерен на побољшање оштрине вида и фармаколошки или оперативни захват за управљање било којим компликацијама повезаним са аниридијом. Прописивање наочара може исправити грешке рефракције. Употреба обојених или фотокромних лећа је корисна да би се избегло блијештање и смањила преосетљивост на светлост.