Шта је патуљастост
Патуљастост је озбиљан статурални дефект, за који - на крају пубертета - висина не достиже 130 цм код мушкараца и 125 цм код жена. Када стас превазилази ове вредности, али остаје, међутим, испод метра и по, говори се о умереном стратуралном хипо-еволуционизму. Међутим, с обзиром на велику варијабилност међу различитим етничким групама, референтне структурне вриједности остају индикативне.
Говори се о инфантилизму / патуљастости када је у пост-пубертетском периоду тежак соматски дефицит праћен сталношћу карактеристичних особина детињства. Штавише, хармонијски нанизми се могу разликовати од других дисхармоничних; у првом случају пропорције тела, интелектуални развој и сексуални спадају у норму, док се у другом случају губи природна хармонија између различитих сегмената тела.
Класификација и узроци
Он Пингпинг, са својом висином од 73 цм, дуго је био најмањи човек на свету (на фотографији га видимо са 20 година, непосредно пре његове смрти 13. марта 2010); његов патуљастост настала је због болести познате као несавршена остеогенеза, која укључује хетерогену групу насљедних поремећаја везивног ткива.
Сва ова појашњења су неопходна да би се класификовали многи облици дварфизма.
Један од најчешћих, назван хипофизни патуљастост, узрокован је дефектом секреције и / или дејством ГХ (соматотропног или хормона раста). Ова болест доводи до озбиљног дефицита раста, али се не примећују интелигентни дефекти или велике абнормалности у сексуалном развоју (пубертет је, међутим, одложен). Стога је то облик хармонијског дварфизма. Облик поријекла тироидне жлијезде је типичан примјер дисхармоничног патуљастости: удови су слабо развијени у односу на труп, а изглед лица одражава тешки ментални недостатак (мијешане фацијесе лица, с капцима и отеченим уснама, дебели језик који излази из уста) . Сексуални развој је такође озбиљно нарушен: секундарни пубертет не сазријева у пубертету и менархе се не појављују код жена.
Патуљастост такође може бити малформативна / дисхармонична; то је случај, на пример, са акондроплазијом, наследном генетском болешћу, са аутосомалним доминантним обрасцем, који утиче на хрскавице и манифестује се са учесталошћу од око једног случаја од 10.000 / 20.000 живорођених. Ова учесталост чини је најчешћом од различитих облика патуљастог понашања (одговорних за 7 од 10 случајева). Рано заваривање коњугацијских хрскавица праћено је краткоћом екстремитета, посебно проксималних сегмената, у односу на дебло. Бедра и руке су стога изузетно кратки, док је висина седења скоро нормална. Интелектуални и сексуални развој спадају у норму; руке су кратке и квадратне, исте дужине као и последња четири прста; глава је веома обимна и заобљена, са истакнутом фронтом.
Остали облици дварфизма укључују несавршену остеогенезу (коштани патуљастост), мукопополисахаридозу, Хурлеров синдром или гаргоилизам, Моркуио синдром, Вирцхов-Сецке синдром и Турнер-ов синдром.
лечење
Да бисте сазнали више: Лијекови за лијечење патуљастог понашања
Могућности третмана су подређене узроцима порекла; код деце и адолесцената оболелих од хипофизног патуљастог раста, развој статура се може промовисати одговарајућим хормоналним терапијама, посебно свакодневним ињекцијама соматотропина (хормона раста).
Контроверзна хируршка техника остеогенетске дистракције може уместо тога да продужи, исправи и стабилизује коштане малформације које прате акондропластични патуљастост.
