здравље

Какво је генетско стање ситус инверсус тоталис?

Око једне особе на сваких 10.000 роди се са торакалним и абдоминалним органима у огледалном положају у односу на класичну структуру, која се може цијенити у сваком тексту људске анатомије. Другим речима, срце је мало десно (уместо лево), јетра лево (уместо десно), први део дебелог црева је лево, последњи део дебелог црева је десно, итд.

Ово чудно стање - познато као ситус инверсус тоталис - може се, генетски гледано, поредити са насљедним болестима са аутосомно рецесивном трансмисијом.

Шта подразумева ова функција?

Наследне болести са аутосомно рецесивном трансмисијом изражене су само када су се променили оба алела гена који узрокују патологију - то је зато што је мутирани алел рецесиван у односу на здрав - и само онда када оба родитеља носе најмање један мутирани алел (НБ : са само једним мутираним алелом називају се "здрави носиоци").

Са пробабилистичке тачке гледишта, два здрава родитеља генетске мутације која изазива ситус инверсус тоталис имају 25% шансе да роде дете са обрнутим органима; другим ријечима, један за свака четири.

СИТУС ИНВЕРСУС ТОТАЛИС И СИАМЕСЕ ТВИНС

Стање ситус инверсус тоталис се често може наћи чак иу сијамским близанцима, што чини да истраживачи мисле да постоји веза између ове двије аномалије.