здравље нервног система

Вестов синдром

општост

Западни синдром се односи на облик дјечје епилепсије, који се јавља између 4. и 8. мјесеца живота, изазивајући грчеве мишића неколико пута дневно. Поред ових посебних грчева, болест се такође истиче неким интелектуалним и развојним дефицитима, понекад озбиљним и озбиљним последицама.

Слика: грчеви мишића код детета са Вестовим синдромом: отворене руке, подигнута колена и урок плача. Са сајта: буззле.цом

На настанку Западног синдрома готово увек постоји оштећење мозга, које се може десити када је дете у мајчином стомаку или одмах након рођења.

Епилептички напади и абнормална активност мозга, мерени електроенцефалограмом, знакови су на којима се заснива дијагноза.

Шта је Вестов синдром

Западни синдром је посебан облик епилепсије, типичан за рано дјетињство. Она се манифестује са карактеристичним грчевима мишића, који се обично јављају између 4. и 8. месеца живота.

Поред карактеристика грчева (или епилептичких нападаја) и специфичне старости настанка, Вестов синдром се такође одликује абнормалном можданом активношћу, која се назива хипаритмија, а понекад и учењем и развојним дефицитима . Ово последње, у ствари, може бити мање или више присутно, у зависности од узрока који узрокују синдром.

Иако су поремећаји исцрпљени у првој години живота, често се дешава да Вестов синдром постане неки други облик епилепсије или да има будуће неуролошке посљедице ( аутизам ).

епидемиологија

Према неким изворима, инциденција Западног синдрома је један случај за сваких 2.500-3.000 новорођенчади; према другима, то је један случај на сваких 6000 новорођенчади.

Као што је горе поменуто, епилептички нападаји се готово увек примећују (90% случајева) у првој години живота. 10-20% пацијената којима је дијагностикована болест немају недостатке у учењу и развоју, тако да имају нормалан раст. У свим другим случајевима, Вестов синдром, иако се понавља, оставља више или мање озбиљне трагове, зависно од узрока.

ФИРСТ ДЕСЦРИПТИОН

За описивање Вестовог синдрома по први пут је био др Виллиам Јамес Вест, који је посматрао грчеве мишића директно на његовог 4-месечног сина.

uzroci

У већини случајева одговоран је за Вестов синдром препознатљиво оштећење мозга .

Међутим, неки случајеви болести су класификовани као идиопатски (тј. Без видљивог узрока); у таквим околностима разлог појаве симптома није јасан.

ВАЖНОСТ УЗРОКА

У зависности од узрока порекла, Вестов синдром може бити мање или више озбиљан. Генерално, идиопатски облици не утичу на неуролошки развој детета; обрнуто, облици подржани оштећењем мозга могу бити карактерисани озбиљним интелектуалним и развојним кашњењима.

СИНДРОМ ЗАПАДНОГ ОШТЕЋЕЊА

Оштећење мозга се може јавити у три различита времена: у пренаталном периоду (тј. Пре рођења), у перинаталном периоду (између краја трудноће и првог периода након рођења) или у постнаталном периоду. Често, проузроковати повреду је патолошко стање, као што је генетски синдром, инфективна болест, стање недостатка кисеоника и тако даље.

Следе најчешће патолошке ситуације повезане са Вестовим синдромом:

  • Пренатални период : хидроцефалус, микроцефалија, Стурге-Веберов синдром, тубуларна склероза, Аицардијев синдром, Довнов синдром, хипоксија и церебрална исхемија, конгениталне вирусне инфекције и трауме.
  • Перинатални период : хипоксија и церебрална исхемија, менингитис, енцефалитис, траума и церебрално крварење (или интракранијално).
  • Постнатални период : зависност од пиридоксина, недостатак биотинидазе, обољење урина од сирупа јавора, фенилкетонурија, менингитис, дегенеративне болести и траума.

ИДИОПАТИЧНЕ ОБЛИКЕ

Пошто идиопатски облици често не мијењају интелектуалне способности пацијената (чији је развој, у ствари, нормалан), вјерује се да у тим случајевима они сигурно нису неуролошка оштећења која изазивају нападаје.

Симптоми и компликације

Најкарактеристичнији знакови Вестовог синдрома су грчеви мишића у трупу, врату и удовима. Још једна типична манифестација болести (иако се не може открити голим оком) је абнормална мождана активност, позната као ипсаритмија и пронађена углавном током будности и сна.

Коначно, нарочито у случајевима када је Вест-ов синдром последица оштећења мозга, може се уочити више или мање тешки интелектуални и развојни дефицит .

МУСЦУЛАР СПАСМЕС

Главне карактеристике контракција:

  • Ин сериес
  • Свака серија траје, у свим, 10-15 секунди, са кратким прекидом између једне контракције и друге
  • Између сваке серије може проћи највише 30 секунди
  • Најмање десетак епизода дневно
  • Пре или после спавања
  • Спазме у флексији, у продужетку или обоје
  • Дијете изазива плакање и раздражљивост

Епилептичке нападе карактеришу истински сингуларни мишићни грчеви. У ствари, то су изненадне, брзе контракције укупног трајања од неколико секунди и, готово увек, праћене 5-30 секунди од идентичних епизода.

Спазмодични покрети удова и врата могу бити у продужетку (20-25% времена), у флексији (35-40%) или на оба начина (40-50%). У овом другом случају, мали пацијент се наизменично савија и проширује мишиће.

Човек схвата да је у току напад јер се руке и ноге обично отварају, колена се дижу и глава се савија напријед и назад.

Обично се јављају грчеви прије него што дијете заспи или се пробуди; готово се никада не дешавају током сна.

Појава грчева подудара се са стањем раздражљивости новорођенчета који плаче.

Током дана, напади могу досећи чак десетак.

хипсаррхитхмиа

Када говоримо о хипсаритмији, мислимо на абнормалну активност мозга, коју карактерише одређени електроенцефалографски образац: високонапонски таласи, хаотични, неорганизовани и са бројним тачкама. Чудесност онога што је резултат инструменталног испитивања је таква да је може разумети и не-стручњак за неурологију.

Слика: електроенцефалографски траг детета са хипсаритмијом. Са сајта: педиатрицс.георгетовн.еду

Хипаритмија се обично јавља само када дете спава или у фази спавања; веома је ријетко, у ствари, уочити неке церебралне аномалије када је мали пацијент будан или када има епилептички напад.

НЕУРОЛОШКИ ДЕФИЦИТ И ЗАКЉУЧАК РАЗВОЈА

Тешко је примијетити интелектуалне недостатке код такве мале дјеце, али то су (у 80-90% случајева) и потврђени инструменталним прегледима. Затим, уз раст, ови дефицити постају очигледни.

Случајеви кашњења у развоју су различити: они су врло очигледни, тако да, чим се Вестов синдром исцрпи, опажа се тренутни опоравак раста. Међутим, упркос томе, пацијент још увијек носи са собом неколико посљедица тог успоравања.

ОСТАЛИ ЗНАКОВИ И СИМПТОМИ

У зависности од патолошког стања које узрокује Вестов синдром, имаћете још неколико додатних знакова. На пример, када наиђете на случај који проистиче из тубуларне склерозе, можете видети, кроз Воодову лампу, присуство карактеристичних кожних лезија.

дијагноза

За дијагностицирање Вестовог синдрома ослањамо се на објективно испитивање знакова, затим на опажање грчева и на електроенцефалографски преглед ( ЕЕГ ).

Након тога, настављамо са истраживањем узрока болести; корисне информације могу се добити из лабораторијских тестова и инструменталних тестова, као што су ЦТ и нуклеарна магнетна резонанца .

ЦИЉ ПРЕГЛЕДА

Грчеви мишића означавају неудобност детета, али нису увек синоним за озбиљно патолошко стање. Они су повезани са Вестовим синдромом када:

  • Они настају између 4. и 8. мјесеца живота дјетета. Међутим, не касније од прве године живота.
  • У серији сам. Спорадичне епизоде, у ствари, углавном су последица колике, веома честе у раном детињству.

ЕЕГ-

Ако је могућност Вестовог синдрома конкретна, доктор предаје малог пацијента на електроенцефалограм (ЕЕГ), како би се процијенило присуство ипсаритимије. Испит се мора обавити у одређеним тренуцима, односно када дете спава или у фази буђења.

Пут који потврђује хипсаритмију значи да је то готово сигурно Вестов синдром.

ЛАБОРАТОРИЈСКИ ТЕСТОВИ И ОСТАЛИ ИНСТРУМЕНТАЛНИ ТЕСТОВИ

Почињемо са тестовима крви, вршимо крвну слику и меримо нивое креатинина (функције бубрега), глукозе (глукозе у крви), калцијума (калцемије), магнезијума (магнезија) и фосфата (фосфор).

Наставља се са компјутеризованом аксијалном томографијом (ТАЦ) или, још боље, са нуклеарном магнетном резонанцом (НМР), да би се идентификовала величина и величина оштећења мозга. ТАЦ емитује јонизујуће зрачење; МРИ, с друге стране, је преглед без икакве опасности.

Ако се сумња да је Вестов синдром резултат инфективног агенса, обављају се тестови урина и цефелорахидне течности .

Шта је цереброспинална течност и како се узима?

Цереброспинална течност, или течност, је безбојна течност која штити читав централни нервни систем (мозак и кичмену мождину) од могуће трауме. Поред обављања заштитне функције, ликер обезбеђује исхрану ЦНС-а (централни нервни систем) и регулише интра-кранијални притисак, избегавајући опасност од церебралне исхемије.

Текућина се екстрахује лумбалном пункцијом : игла са којом се узима узорак се убацује између Л3-Л4 или Л4-Л5 пршљенова. Ова процедура треба да се спроводи пажљиво, јер може бити опасна, посебно за дете.

лечење

Терапија Вестовог синдрома састоји се у контроли напада. Под контролом, мислимо:

  • Смањење броја дневних грчева
  • Ограничење трајања сваког појединачног спазма

Успех у ова два циља не лечи од могућег оштећења мозга (који, нажалост, остаје непромењен), али свакако побољшава квалитет живота малих пацијената, који су у многим случајевима већ носиоци других озбиљних болести.

ГЛАВНИ ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАН

Главни лекови примењени у случају Вестовог синдрома су:

  • Адренокортикотропни хормон ( АЦТХ ) и преднизолон : први стимулише производњу кортикостероидних хормона, док је други вештачки кортикостероид. Они пружају пристојне резултате и стопа успјеха може досећи и до 65%.

    Нуспојаве: нису занемарљиве, могу се састојати од: повећања тежине, хипертензије, метаболичких абнормалности, раздражљивости, ресорпције костију и сепсе.

  • Вигабатрин ( Сабрил ): је најважнији антиконвулзив, нарочито када дете пати од тубуларне склерозе. Генерално, она погађа 50% пацијената.

    Нуспојаве: понекад могу бити веома озбиљне, посебно у очној мрежници. У овим случајевима може доћи до трајног губитка периферног вида. Због тога је медицински надзор неопходан. Остале нуспојаве укључују главобољу, поспаност, повећање тежине и вртоглавицу.

ДРУГИ ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАНИ

Као алтернатива горе поменутим лековима, можете се одлучити за друге антиконвулзиве - као што су валпроат (Депакин) и топирамат (Топамак) - и за друге стероидне лекове (или кортикостероиди), као што су хидрокортизон и тетракосактид .

ДА ЛИ СУ ДРУГИ ДРУГИ ПРОТИВ МЈЕРЕ? КОНЦЕТРАТЕ НА УЗРОКЕ

Нажалост, као што се може видјети, терапијска понуда није јако богата.

У новије време експериментисана је кетогена исхрана, која је била прилично успешна. Међутим, још увек је потребно разјаснити како се смањују напади и могући споредни ефекти.

У светлу ових терапијских потешкоћа, веома је важно да се фокусирамо на узроке . Истина је да одређене патологије, посебно генетске, остају неизлечиве, али их је могуће дијагностицирати на вријеме и лијечити њихове најозбиљније симптоме.

Да наведемо пример: тубуларна склероза узрокује туморе мозга, који се могу хируршки уклонити. Са овом интервенцијом, симптоматологија удруженог Вестовог синдрома је такође побољшана.

прогноза

Прогноза за дете са Вестовим синдромом зависи од узрока који су проузроковали болест.

Патолошки облици узроковани оштећењем мозга никада немају позитивну прогнозу. У ствари, у смислу интелектуалних дефицита и кашњења у развоју, мора се додати и чињеница да се врло често Вестов синдром развија (у зрелијем добу) у други облик епилепсије или у аутизам.

Штавише, не треба занемарити да је само оштећење мозга услед озбиљног здравственог стања, које је тешко излечити или неизлечиво (на пример, Довнов синдром).

Напротив, облици без специфичних узрока немају озбиљне неуролошке реперкусије. Дете расте здраво, што чини прогнозу позитивном. У тим ситуацијама, прво интервенишемо у ограничавању грчева узрокованих Вестовим синдромом, а стање раздражљивости и плакања ће бити ређе.