Фронтотемпорална деменција

општост

Фронтотемпорална деменција је неуродегенеративни поремећај у мозгу, који настаје услед прогресивног погоршања неурона лоцираних у фронталним и темпоралним режњевима мозга.

Ова подручја мозга контролишу језик, понашање, дио покрета и вјештине размишљања, тако да њихова постепена дегенерација укључује промјене у горе наведеним подручјима. То су типични проблеми: тешкоће у артикулисању говора, изненадне промене личности, поремећаји равнотеже и амнезија.

Упркос открићима посљедњих деценија, механизам који доводи до пропадања неурона још увијек има неке упитнике.

Дијагностицирање фронтотемпоралне деменције уопште није лако, и потребно је неколико тестова и тестова за процену.

Нажалост, као и код многих других облика деменције, још увек не постоји лек који ће излечити или повући болест.

Шта је фронтотемпорална деменција?

Фронтотемпорална деменција је облик деменције која настаје након дегенерације нервних ћелија (или неурона), лоцираних у фронталним и темпоралним режњевима мозга .

ДЕФИНИЦИЈА ДЕМЕНТИЈЕ

У медицини, појам деменција указује на неуродегенеративну болест мозга, типичну за старије (али не искључиво за старост), која укључује прогресивно и готово увек неповратно смањење интелектуалних (или когнитивних) способности особе.

Ова редукција има бројне последице: омета се обављање најједноставнијих дневних активности, са међуљудским односима (то јест, између људи), са способношћу размишљања и памћења, уз употребу јасног и одговарајућег језика, уз равнотежу са моторним мишићима, понашањем, особношћу и емоционалношћу.

епидемиологија

Фронтотемпорална деменција је четврти најчешћи облик деменције, након познате Алцхајмерове болести, васкуларне деменције и деменције са Левијевим телима .

У поређењу са управо поменутим болестима (које углавном погађају старије особе), настаје код млађих особа, углавном између 40 и 65 година.

Она једнако погађа оба пола.

uzroci

Тачан механизам који индукује почетак фронтотемпоралне деменције је само делимично разјашњен.

Најновије истраживање, засновано на пост-мортем анализи пацијената, открило је да:

Прогресивно погоршање неурона фронталних и темпоралних режњева је након формирања, унутар истих ћелија, аномалних агрегата протеина . Протеински агрегати су мали скупови протеина.
Међу протеинима који чине агрегате, најрепрезентативнији је и "славан" тау . Тау је протеин микротубула, тј. Мале интрацелуларне структуре које регулишу транспорт основних елемената унутар ћелије. Када тау формира агрегате, микротубуле више не функционишу исправно и ћелија умире .
Фронтотемпорална деменција такође може бити генетска болест која се преноси од родитеља на децу . У почетку, претпоставка је била само на основу запажања да је отприлике трећина болесних имала оца или мајку са истом патологијом.
Касније се то показало и идентификовањем једнаких генетских мутација код припадника исте породице, носилаца фронтотемпоралне деменције.
Гени, који, ако су мутирани, имају предиспозицију за фронтотемпоралну деменцију, имају најмање три: МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ72 . МАПТ се налази на хромозому 17 и укључен је у синтезу "уобичајеног" протеина тау; ГРН и Ц9ОРФ72 се налазе на хромозому 17 и на хромозому 9 и заједно сарађују у синтези и правилном функционисању протеина званог ТДП-43.
Мутације које утичу на МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ72 индукују акумулацију, унутар неурона, протеина са којима су повезани, дакле тау и ТДП-43.
За све оне случајеве у којима не постоји познавање, појављивање агрегата протеина се јавља из разлога који још нису познати.

СУБТИПЕС ОФ ФРОНТАЛ ДЕМЕНТИА

Захваљујући научним открићима из претходних тачака, стручњаци за неуродегенеративне болести су идентификовали 3 подтипа фронтотемпоралне деменције:

Пикова болест . Карактеризиран је интрацелуларним кластерима тау протеина ("зове Пицк"), чини се да није повезан ни са једном генетско-наследном мутацијом.
У већини случајева јавља се након 50. године живота.
Пицк се односи на истраживача који га је први описао, одређени Арнолд Пицк.
Фронтотемпорална деменција са паркинсонизмом, повезана са хромозомом 17 . То је заправо наслеђена болест, коју карактерише промена МАПТ гена и присуство кластера тау протеина.
Примарна прогресивна афазија . Са типичним почетком око 40 година и са спорим и постепеним напредовањем симптома, то је само у ретким случајевима повезано са наслеђеним мутацијама гена МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ72. У ствари, обично се појављује као болест са непознатим узроцима.

Симптоми и компликације

Међу различитим функцијама које се изводе, фронтални режњеви и темпорални режњеви мозга такође контролишу понашање, језик, вештине размишљања, део покрета тела и неке мишиће .

Због тога погоршање њихових нервних ћелија укључује низ симптома и знакова који се углавном односе на ова подручја.

Фронтотемпорална деменција има прогресивни тренд. То значи да се његови ефекти временом погоршавају (обично у року од неколико година).

НБ: за неке пацијенте погоршање неурона може утицати само на фронталне режњеве или само на темпоралне режњеве. Ово доводи до непотпуне симптоматске слике, која зависи од укључене мождане области.

ПРОБЛЕМИ ПОНАШАЊА

Заједно са језиком, проблеми у понашању су први симптоми који се појављују код оних који пате од фронтотемпоралне деменције.

Могу се састојати од:

Неприкладно понашање у јавности.
Импулсивност.
Смањење или потпуни губитак инхибиторних кочница.
Занемаривање личне хигијене.
Екстремна прождрљивост, изненадна промена укуса и преференција у храни и неприкладно понашање за столом (недостатак добрих манира, итд.).
Раздражљивост и агресија.
Хладност, равнодушност и неспособност емпатије са другима.
Себично понашање.
Претпоставка индискретних или врло грубих ставова.
Понављајућа или опсесивна понашања, као што су стално трљање руку или ходање истим путем више пута и неколико пута дневно.
Губитак ентузијазма и знакова летаргије.

Како болест напредује, горе наведени поремећаји се погоршавају и пацијент обично има тенденцију да се изолује од друштвеног контекста и прекида сваки однос са другим људима.

ЛАНГУАГЕ ПРОБЛЕМС

Проблеми са говором су веома чести код особа које пате од фронтотемпоралне деменције. Обично се састоје од:

Неисправна употреба речи. На пример, пацијент може да користи реч "овца" уместо речи "пас".
Смањени речник и потешкоће при читању текста.
Коришћење ограниченог броја реченица и тенденција да се често понављају.
Умор у артикулисању нормалног и потпуног говора.
Тенденција да се аутоматски понављају реченице или речи које говоре други људи.
Разговори и говори који су увек краћи и са мање садржаја.

Како се болест погоршава, пацијенти имају тенденцију да прогресивно губе способност говора.

Заиста, у завршним фазама болести, они обично постају нијеми.

ПРОБЛЕМИ С МОГУЋНОСТИ

Када фронтотемпорална деменција нарушава способности размишљања, пацијенти се манифестују:

Једноставност ометања.
Лоше планирање, просуђивање и организационе способности.
Недостатак самодовољности. Треба им рећи, корак по корак, шта да раде.
Крутост и нефлексибилност мисли.
Немогућност апстрактног и разумевања апстрактних концепата.
Потешкоће са памћењем.

Мора се навести да се поремећаји памћења обично јављају у узнапредовалој фази болести.

ПРОБЛЕМИ ФИЗИЧКОГ И КРЕТАЊА

Генерално, када је достигла веома напредну фазу, фронтотемпорална деменција нарушава способност кретања и контроле неких мишића.

Осврћући се на детаље симптоматологије, пацијенти се могу манифестовати:

Укоченост слична оној коју изазива Паркинсонова болест .
Недостатак контроле мишића мокраћне бешике (уринарна инконтиненција) и интестиналне (фекалне инконтиненције).
Прогресивна слабост, повезана са атрофијом мишића (тј. Смањење мишићне масе). У тим случајевима се каже да пацијент пати од једне од такозваних болести моторних неурона .
Потешкоће у контролисању удова тела, губитку равнотеже и координације, спорости кретања и смањеној покретљивости. Доктори идентификују ове поремећаје као кортико-базалну дегенерацију .
Типични знаци тзв. Прогресивне супрануклеарне парализе, или поремећаји: равнотеже, покрета очију и гутања.

Сажетак симптома и типични знаци различитих подтипова фронтотемпоралне деменције
подтип	Карактеристична симптоматологија
Пикова болест	Проблеми са говором, потешкоће у концентрацији, оштећење мишљења, изненадне промене у личности, ненормално понашање, пасивност и недостатак такта.
Фронтотемпорална деменција са паркинсонизмом, повезана са хромозомом 17	Крутост (типична за Паркинсонову болест), депресија, халуцинације, опсесивно понашање, недостатак просуђивања, проблеми који се односе на друге људе и тешкоће у планирању и концентрацији.
Примарна прогресивна афазија	Промене личности, бизарно понашање, амнезија, слаба пажња, озбиљни језички проблеми и потешкоће у читању текста.

дијагноза

Поготово када је у раним фазама, фронтотемпорална деменција је тешко дијагностиковати, јер се њене манифестације могу помијешати с онима сличних болести или стања.

Опћенито, дијагностички процес укључује извођење различитих процјена, укључујући:

Детаљан физички преглед . Састоји се од анализе симптома и знакова који су пријављени или манифестовани од стране пацијента.
Неуролошки преглед . То је процена рефлекса тетива, понашања, моторичких способности, менталних способности и способности памћења.
Анализа свих лијекова које пацијент узима под истрагом . Изводи се зато што одређени лекови производе нежељене ефекте сличне онима изазваним фронтотемпоралном деменцијом.
Крвни тестови . Они се изводе како би се искључило да су симптоми узроковани недостатком витамина (витамин Б12) или другим сличним узроцима.
Дијагностички тестови снимања, као што су ЦТ мозга или нуклеарна магнетна резонанца (НМР) мозга. ЦТ и МРИ мозга показују изглед и пре свега стање здравља различитих подручја мозга. У случају фронтотемпоралне деменције, фронтални и темпорални режњеви показују прилично очигледне промене.

ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТОВИ

Чланови породице који доживљавају фронтотемпоралну деменцију могу проћи одређени генетски тест, који ће им рећи да ли или не носе мутације у МАПТ, ГРН или Ц9ОРФ72 генима.

лечење

Нажалост, фронтотемпорална деменција је болест која се не може излечити.

Међутим, уз неке одговарајуће третмане, могуће је успорити њену прогресију и ублажити њене симптоме.

ФАРМАКОЛОШКА ТЕРАПИЈА

Фармаколошки избор је заиста мали.

Неколико лекова који се понекад користе су:

Селективни инхибитори поновне похране серотонина ( ССРИ ). Они припадају категорији антидепресива и прописани су против губитка инхибиторних кочница и опсесивног понашања.
Тразодоне . То је антидепресив који може ублажити, у неким случајевима, поремећаје понашања.
Халоперидол . Међу најзначајнијим антипсихотицима, ријетко се прописује и само у случају озбиљних проблема у понашању, јер може изазвати озбиљне нуспојаве.

ТРЕТМАНИ ЗА ОШТЕЋЕНЕ БОЛЕСТИ

Свака особа са деменцијом - дакле и особа са фронтотемпоралном деменцијом - је подвргнута овој серији симптоматских третмана (тј. Усмерених на ублажавање симптома):

Радна терапија . Она има углавном два циља: учинити пацијента што је могуће независнијим од других и поново га уметнути у друштвени контекст.
Лангуаге тхерапи . Циљ је да се барем дјелимично поново успостави говорни језик и побољшају проблеми у комуникацији.
Физиотерапија . Циљ му је да побољша моторне и балансне проблеме.
Когнитивна стимулација . Састоји се од тога да пацијенти изводе вежбе усмерене на побољшање памћења, језика и тзв. Вештина решавања проблема .
Бихевиорална терапија . Циљ му је да побољша проблематична понашања изазвана болешћу (екстремна прождрљивост, импулзивност, итд.).