дефиниција
Прогресивна осификујућа фибродисплазија (ФОП) је ретка болест, коју карактерише абнормалан развој коштаног ткива у деловима тела где, по правилу, то није присутно; кост може да формира, на пример, унутар мишића, тетива, лигамената и других везивних ткива.
Формирање костију изван скелета (процес дефинисан као хетеротопична осификација) напредује током живота погођене особе; у многим случајевима болест почиње на нивоу врата и рамена, па се протеже дуж леђа, трупа и екстремитета.
Прогресивна осификујућа фибродисплазија зависи од мутација једног од гена укључених у формирање скелета током ембрионалног развоја и његовог опоравка након рођења.
Болест се може преносити аутосомно доминантним начином, тако да родитељ са таквим стањем има 50% шансе да пренесе дефект гена свакој својој деци. У већини случајева, међутим, прогресивна осифицирајућа фибродисплазија се јавља спорадично, без укључивања других рођака, због појаве де ново мутације.
Најчешћи симптоми и знакови *
- загушење
- астенија
- брахидактилија
- диспнеја
- Бол у врату
- Бол у рамену
- Болови у зглобовима
- Болови у мишићима
- грозница
- Отицање зглобова
- Бацкацхе
- израслина
- Крутост зглоба
- Укоченост у мишићима леђа и врата
Даље индикације
Прогресивна фиброзисплазија осифицира се обично у року од 20 година. Међутим, први знаци болести могу се посматрати већ при рођењу и током детињства; у ствари, прогресивна осифицирајућа фибродисплазија је увек повезана са малформацијом ножних прстију (посебно великих прстију), која може бити кратка, савијена и понекад закривљена према унутра.
У раним фазама болести, епизоде акутне упале могу се појавити са отицањем меких ткива. Ове упале се могу јавити спонтано или као одговор на одређене стимулансе (генерално, трауме, али и инфекције, интрамускуларне ињекције или разне врсте повреда).
У почетку, захваћена подручја могу бити црвена, понекад болна и врућа на додир. Временом, отицање поприма конзистенцију влакнастих нодула и, као што упала има тенденцију да се отклони, остављају нови комад зреле кости у том подручју. Рамена и леђа су пожељни за овај догађај, али могу бити погођени и корени главе, карлице и удова.
На нивоу зглобова, прогресивна осификујућа фибродисплазија узрокује ригидност укључених подручја, што је повезано са мање или више озбиљним ограничењем покрета. Временом, формирање коштаног ткива у мишићима ограничава његову функционалност, до те мере да пацијент доживи блокаду и трајну непокретност (на пример, погођени субјект више не може да помера руке или хода).
У неким случајевима, процес окоштавања је брз и постаје незаустављив; у другима, курс је постепенији и могу проћи дуги периоди између једне епизоде и друге. Умешаност грудног коша може изазвати проблеме на респираторном нивоу, што доводи до смрти пацијента услед компликација као што су пнеумонија и асфиксија, у просеку око 40 година.
Дијагноза прогресивне осифицирајуће фибродисплазије заснива се на клиничком прегледу. Присуство хетеротопичне осификације може се доказати извршавањем рендгенских зрака, док генетски тестови омогућавају да се потврди дефект који лежи у основи болести.
Тренутно не постоји дефинитиван третман, али је могуће смањити трауму и бол узимањем НСАИЛ и кортикостероида. Нарочито, ови последњи лекови, ако се дају у првих 24 сата након егзацербације, могу да се супротставе акутној инфламацији и формирању костију, али без дефинитивног блокирања.
Штавише, у присуству прогресивне осифицирајуће фибродисплазије, превентивне интервенције су неопходне да би се смањила траума (нпр. Мере безбедности код куће, употреба заштитне кациге, итд.) И да се спречи дисфункција дисања.
